O síndrome de Zellweger é un trastorno metabólico raro e hereditario que afecta a peroxisomas, organelos atopados en case todas as células do corpo. Os peroxisomas son responsables de moitos procesos celulares importantes, incluíndo o metabolismo da enerxía, o que significa que a síndrome de Zellweger pode afectar severamente o corpo. Aprenda sobre o xeito no que o síndrome de Zellweger afecta ao corpo, ademais do tratamento e as opcións de asesoramento xenético.
Trastornos do espectro Zellweger
O síndrome de Zellweger é o máis grave dun grupo de trastornos chamados trastornos do espectro de Zellweger. Mentres se pensaba que as trastornos do espectro eran entidades separadas, non se clasificaron como variantes distintas dun proceso de enfermidade. Os trastornos do espectro Zellweger inclúen:
- Síndrome cerebrohepatorenal
- Acidemia hiperpipecica
- Enfermidade infantil refsum
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Síndrome de Zellweger
Os trastornos comparten moitos síntomas, pero non todos os individuos terán todos os mesmos síntomas ou efectos secundarios dependendo de onde caen no espectro.
Síntomas
A síndrome de Zellweger estímase que se produce en 1 de cada 50.000 a 100.000 nacementos. Tanto os machos como as femias poden nacer con esta condición. Afecta a moitas partes do corpo, incluíndo:
- Cabeza e cara: cabeza agrandada; fronte alta; fontanelle anterior grande ("punto suave"); lóbulos mal formados; cara plana
- Cerebro e sistema nervioso: desenvolvemento anormal do cerebro que conduce a convulsións ; discapacidade auditiva e visual; retraso mental grave e atraso no desenvolvemento; reflexos diminuídos ou ausentes
- Fígado: fígado agrandado con función alterada; ictericia
- Riñones: quistes renales; hidronefrose
- Músculos e ósos: ton músculo moi baixo (hipotonía); defectos óseos nas mans, pernas e pés
Diagnóstico
A forma distintiva da cabeza e do rostro do bebé nacido co síndrome de Zellweger proporciona unha pista para o diagnóstico. A síndrome de Zellweger causa a acumulación de ácidos graxos de cadea moi longa (VLCFA), polo que unha proba para VLCFA pode axudar a confirmar o diagnóstico. Esta e outras probas bioquímicas e xenéticas altamente especializadas poden realizarse en certos centros de probas.
Tratamento
A pesar do progreso que realizou a investigación na comprensión do síndrome de Zellweger, aínda non existe cura, e os bebés que nacen coa enfermidade adoitan morrer dentro do primeiro ano de vida. O coidado médico céntrase no tratamento dos síntomas presentes, como a disfunción do fígado e as convulsións. Cambiar a cantidade de VLCFA na dieta non se demostrou como un tratamento eficaz.
Ademais, a terapia física, ocupacional e de fala pode axudar con problemas de alimentación e confort.
Asesoramento xenético
A detección precoz da síndrome de Zellweger e outros trastornos do espectro de Zellweger é posible a través de probas xenéticas. O síndrome de Zellweger herdase dun xeito autosómico recesivo , o que significa que os nenos o desenvolven se ambos os pais son portadores do xene defectuoso. Se este é o caso, cada fillo do futuro ten un 25 por cento de posibilidades de nacer co síndrome de Zellweger.
Os conselleiros xenéticos poden axudar a falar co seu risco.
Fontes:
Chedrawi, A, e Clark, G. (2002). Trastornos peroxisómicos. eMedicina.
Grayer, J. (2005). Recoñecemento da síndrome de Zellweger na infancia. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.