Comprensión da distrofia torácica asfixiante
A síndrome de Jeune, tamén coñecida como distrofia torácica asfixiante, é unha forma heredada de enanismo que produce membros curtos, un pequeno peito e problemas renales. A súa principal manifestación, porén, é a ansiedade respiratoria debido á pequena gaiola. Estímase que se produce en 1 por 100.000-130.000 partos vivos e afecta a persoas de todos os orígenes étnicos.
Síntomas
As persoas con síndrome de Jeune teñen algunhas características físicas en común:
- Casco longo, estreito e anormalmente pequeno con capacidade pulmonar reducida
- Brazos e pernas curtas en comparación co tronco e estatura pequena en xeral ( enanismo de membros curtos)
- Lesións renales que poden provocar insuficiencia renal
Outros síntomas que os individuos con síndrome de Jeune poden ter son:
- Malabsorción intestinal
- Degeneración retiniana
- Problemas hepáticos
- Corazón e problemas circulatorios
Frecuentemente, aparece unha ansiedade respiratoria grave durante a primeira infancia. Noutros casos, os problemas respiratorios son menos graves e poden predominar anomalías dos riles ou do sistema gastrointestinal.
Diagnóstico
O síndrome de Jeune adóitase diagnosticar ao nacer baseado na deformidade do peito e no nanismo nas extremidades curtas. Infantes severamente afectados terán dificultade respiratoria. Os casos máis graves poden ser diagnosticados por radiografía de tórax.
Tratamento
A área de atención médica máis importante para un individuo con síndrome de Jeune está a previr e tratar as infeccións respiratorias.
Desafortunadamente, moitos nenos e nenos con síndrome morren por insuficiencia respiratoria causada por un peito moi pequeno e repetidas infeccións respiratorias.
Nalgúns casos, a ampliación da caixa torácica coa cirurxía reconstrutiva do peito foi exitosa para aliviar a ansiedade respiratoria. Esta cirurxía é difícil e arriscada e foi reservada para nenos con graves dificultades respiratorias.
Os individuos con síndrome de Jeune tamén poden desenvolver presión arterial elevada a partir de enfermidades renales. Os seus riles eventualmente fallan, o cal é tratado por diálise ou trasplante renal .
Moitas persoas con síndrome de Jeune que sobreviven á infancia finalmente comezan a ter o desenvolvemento do peito normal.
Asesoramento xenético
O síndrome de Jeune é un trastorno autosómico recesivo hereditario . Isto significa que ambos os pais deben ser portadores do xene defectuoso para que un neno herda a síndrome. Así, se os pais dan a luz a un neno afectado, isto significa que ambos son portadores e que cada fillo posterior ten un 25% de probabilidades de herdar a síndrome.
Fontes
Chen, H. (2004). Distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune). eMedicina.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, e outros. Distrofia torácica asfixiante de Jeune do recentemente nado. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Editado por Richard N. Fogoros, MD