Causas de estatura curta
O enanismo significa que unha persoa ten unha estatura curta debido a unha condición xenética ou médica, cunha altura adulta de 4 pés, 10 centímetros ou menos. Hai uns 300 tipos de enanismo estimados. As persoas con estas condicións normalmente teñen intelixencia e habilidades normais, aínda que algunhas condicións poden causar outros problemas de saúde.
Os termos que normalmente prefiren as persoas con esta condición son "short-statured" ou "little person" en lugar de anano.
O término midget agora é considerado ofensivo por moitas persoas.
Categorías de Enano
Existen dúas categorías principais de enanismo:
- Enanismo desproporcionado: isto significa que unha persoa ten partes medias do corpo, como a cabeza ou o tronco, e algunhas partes máis curtas do corpo, como as pernas e os brazos. O tipo máis común de enanismo desproporcionado (eo tipo máis común de enanismo, en xeral) é a acondroplasia, na cal unha persoa ten un torso de tamaño normal e membros curtos.
- Enanismo proporcional : Isto significa que a persoa é máis pequena que a media por todas partes. O enanismo de carencia de hormona do crecemento , o enanismo primordial e a síndrome de Seckel son todo tipo de nanismo proporcional.
Os tipos de enanismo teñen diferentes causas e características físicas, aínda que todos os afectados por estas condicións son curtos. A maioría das condicións son xenéticas e presentes ao nacer.
A achondroplasia: o tipo máis común de enanismo
A achondroplasia representa o 75 por cento de todos os casos de enanismo e ocorre nun de cada 15.000 a 40.000 nacementos.
Coa achondroplasia, hai un problema co xene que lle indica ao corpo que converte o cartílago ó óso durante o crecemento (especialmente nos ósos longos). Os trazos físicos deste tipo de enanismo inclúen:
- O corpo superior ten un tamaño medio pero os brazos e pernas son sensiblemente máis curtos.
- A cabeza xeralmente é maior que a media.
- A testa é prominente.
- Os dedos normalmente son máis curtos que a media.
- Os adultos poden desenvolver un arco da parte inferior das costas ou as pernas curvadas .
- A altura media para un adulto é un pouco máis de 4 pés.
Causas do Enanismo
A maioría das persoas con enanismo experimentan mutacións xenéticas (cambios en xenes específicos) que interfiren co desenvolvemento normal da cartilaxe e ósos no corpo. Dado que os brazos e as pernas teñen os ósos máis longos, calquera interferencia no desenvolvemento normal dos ósos xeralmente orixina membros inferiores que levan a estatura curta.
O cambio xenético que provoca o enanismo é pasado de pai a fillo (herdado) ou ocorre cando unha mutación (cambio de xene) ten lugar na célula do óvulo ou esperma antes da concepción. Dúas persoas de corta estatura poden ter un fillo non anano, mentres que os pais de tamaño medio poden dar a luz a un neno con achondroplasia.
Algúns tipos non xenéticos de enanismo poden ser causados por unha deficiencia de hormona do crecemento ou poden ocorrer se un bebé ou o corpo do neno non obteñen os nutrientes necesarios para o crecemento e o bo desenvolvemento. Estes casos adoitan ser tratados por un especialista.
Obtendo un diagnóstico
A maioría dos casos de achondroplasia poden ser diagnosticados antes do nacemento (a través do uso de ultrasóns nas etapas posteriores do embarazo).
Os ultrasóns poden mostrar brazos e pernas máis curtas que a media, así como se a cabeza do bebé é maior que a media.
Hai algúns tipos de enanismo que poden ser diagnosticados ata antes no embarazo e hai outros tipos que non se poden diagnosticar ata logo do nacemento.
Non hai cura dispoñible para o enanismo causado por trastornos xenéticos . Evitar ou tratar os problemas de saúde que se acompañan é o único curso de acción dispoñible neste momento para as persoas pequenas e as súas familias.
Se un neno non recibe un diagnóstico de enanismo, el ou ela simplemente pode estar no lado curto do espectro normal de crecemento.
> Fontes:
> Duker AL. Enanismo. KidsHealth de Nemours. https://kidshealth.org/es/parents/dwarfism.html.
> Enanismo. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.