CCHS é un trastorno respiratorio que comeza no inicio da vida
A síndrome de hipoventilación central conxénita (CCHS), tamén coñecida como síndrome de Ondine, é un trastorno que afecta a súa capacidade de respirar. As persoas con CCHS teñen problemas para respirar correctamente, especialmente durante o sono. En lugar de respirar regularmente, as persoas con hipoventilato CCHS (respiracións pouco profundas), o que reduce a cantidade de osíxeno no sangue e aumenta os niveis de dióxido de carbono.
CCHS estímase que afecta a preto de 1.000 persoas. Non obstante, este número pode ser maior xa que os investigadores consideran que algúns casos de síndrome de morte súbita infantil (SIDS) poden non ser diagnosticados por CCHS. Un defecto do xene (PHOX2B) asociouse con síndrome de hipoventilación central conxénita. Este xene promove a formación de neuronas no sistema nervioso. Un defecto neste xene pode explicar por que alguén con CCHS ten dificultade para regular a respiración.
A CCHS é unha condición xenética . Só un dos pais ten que pasar polos xenes para que o seu fillo se vexa afectado. Con todo, o 90 por cento dos casos resultan de novas mutacións, o que significa que non se transmitiron.
Síntomas de CCHS
Os bebés que nacen con síntomas CCHS poden variar de leves a graves e poden incluír:
- Falta de respiración ou falta completa de respiración espontánea, especialmente durante o sono
- Estudantes anormais (70 por cento dos individuos)
- Dificultade alimentaria por reflujo ácido e diminución da motilidade intestinal
- Enfermidade de Hirschsprung, un trastorno intestinal que dificulta o paso das femias (20 por cento dos individuos)
- Disminución da capacidade de sentir dor
- Episodios de aumento da transpiración
- Temperatura corporal baixa
- Unha cara curta e ancha en forma de caixa
- Dificultades cognitivas
Obtendo un diagnóstico
Para ser diagnosticado con síndrome de hipoventilación central conxénita, deben estar presentes os seguintes síntomas:
- Evidencia persistente de mala respiración durante o sono
- Síntomas que comezan durante o primeiro ano de vida
- Non hai outras condicións respiratorias ou musculares que poidan representar dificultades respiratorias
- Non hai evidencia de enfermidade cardíaca.
Algúns bebés con CCHS poden considerarse erróneamente como defectos cardíacos ou ter outro tipo de problemas respiratorios. Pode realizarse un diagnóstico definitivo a través de probas xenéticas para os defectos PHOX2B.
Tratamento da CCHS
Se se sospeita CCHS, un estudo sobre o sono pode axudar a determinar a dificultade de respirar, así como os tratamentos que serán necesarios. Tamén se poden realizar outras probas especiais de función respiratoria . Os exames médicos e neurolóxicos completos poden descartar calquera outro tipo de trastorno respiratorio ou muscular. O diagnóstico precoz e o tratamento son importantes para evitar complicacións graves causadas por períodos de baixo ou ningún osíxeno.
O tratamento céntrase na prestación de apoio respiratorio, xeralmente mediante o uso dun respirador (ventilador). A maioría das persoas con CCHS necesitarán unha traqueotomía . Algúns nenos con CCHS necesitarán un ventilador as 24 horas do día. Outros poden só necesitar axuda respiratoria ao durmir. Nalgúns individuos, un implante cirúrxico no músculo do diafragma pode permitir a estimulación eléctrica do músculo para controlar a respiración.
Os nenos con CCHS poden levar vidas activas. Non obstante, eles precisan unha supervisión rigorosa mentres nadan ou xogan en charcas, xa que os seus corpos poden esquecer respirar mentres están debaixo da auga. A CCHS é unha condición vitalicia que require un seguimento frecuente e unha estricta adherencia ao tratamento. Ao tomar a condición de inicio e despois do protocolo de tratamento, aqueles con esta condición poden ter unha esperanza de vida media.
Fontes:
Gozal, D. (2002). Maldición Ondine. eMedicina.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 de marzo de 2003). Expansión de polialanina e mutacións de frameshift do xene homeobox PHOX2B pareado en síndrome de hipoventilación central conxénita. Nature Genetics , en liña.
Xenética Home Reference. Síndrome de hipoventilación central congénita. (2008)