Unha enfermidade degenerativa que afecta aos nenos
A enfermidade de Batten é un trastorno extremadamente raro e fatal que afecta o sistema nervioso. A maioría dos nenos comezan a mostrar síntomas entre os cinco e os dez anos, cando un neno previamente saudable pode comezar a mostrar signos de convulsións ou problemas de visión. En moitos casos, os sinais tempranos son moi sutís, como torpeza, deterioro da aprendizaxe e empeoramento da visión.
A maioría das persoas con enfermidade de Batten morren nos seus adolescentes ou nos primeiros anos vinte.
A enfermidade de Batten é a lipofuscinosis ceroide neuronal máis común (NCL). Orixinalmente, a enfermidade de Batten foi considerada unha NCL xuvenil, pero nos últimos anos, os pediatras usaron a enfermidade de Batten para describir a maioría das incidencias de NCL.
A enfermidade de Batten é extremadamente rara. Estímase que afecta a 1 de cada 50.000 nacementos nos Estados Unidos. Mentres os casos ocorren en todo o mundo, a enfermidade de Batten é máis común en partes do norte de Europa, como Suecia ou Finlandia.
A enfermidade de Batten é un trastorno autosómico recesivo, o que significa que só ocorre nun neno se os dous pais levan os xenes da enfermidade . Se un neno ten só un pai co xene, ese neno é considerado portador e pode pasar o xene ao seu propio fillo, causando a enfermidade de Batten se o seu compañeiro tamén leva o xene.
Síntomas
A medida que avanza a enfermidade, prodúcese a perda de control muscular, os tecidos cerebrais graves, a atrofia dos tecidos cerebrais , a perda progresiva dunha vista e a demencia precoz.
Diagnóstico
Porque os sinais máis tempranos da enfermidade de Batten normalmente implican a visión, a enfermidade de Batten é a miúdo sospeitada por primeira vez durante un exame de rutina. Non obstante, non se pode diagnosticar a través dun exame único.
A enfermidade de Batten diagnostícase en función dos síntomas que o neno experimenta. Os pais ou o pediatra do neno poden notar que o neno comezou a desenvolver problemas de visión ou convulsións .
Poden facerse estudos eléctricos especiais dos ollos, tales como resposta evocada visual ou electroretinograma (ERG). Ademais, pódense facer probas diagnósticas como electroencefalograma (EEG, para buscar actividade de convulsión) e imaxes de resonancia magnética (MRI, para buscar cambios no cerebro). Unha mostra de pel ou tecido (chamada biopsia ) pódese examinar baixo un microscopio para buscar a acumulación de lipofuscinas.
Tratamento
Aínda non hai ningún tratamento específico para curar ou diminuír a progresión da enfermidade de Batten, pero existen tratamentos para xestionar os síntomas e facer o neno máis cómodo. As convulsións poden ser controladas con medicamentos antiseizantes e outros problemas médicos poden ser tratados segundo sexa necesario. A terapia física e ocupacional pode axudar ao paciente a manter o funcionamento físico o maior tempo posible ante a atrofia muscular.
Algúns estudos mostraron datos tempranos que as doses de vitamina C e E poden axudar a desacelerar a enfermidade, aínda que ningún tratamento foi capaz de impedir que fose mortal.
Os grupos de apoio como Batten Disease Support and Research Association brindan apoio e información sobre tratamentos e investigacións. Coñecer outras familias que pasaron pola mesma cousa ou están pasando polas mesmas fases poden ser un excelente apoio ao enfrontarse á enfermidade de Batten.
A investigación médica continúa estudando a enfermidade para poder identificar tratamentos eficaces no futuro.
Fontes:
"Enfermidade de Batten". Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo, 2015.
"¿Que é a enfermidade de Batten?" Asociación de apoio e investigación sobre enfermidades de Batten, 2015.