Un trastorno hereditario raro que causa problemas respiratorios
A síndrome de Kartagener é un trastorno hereditario moi raro que é causado por defectos nos xenes . É autosómica recesiva , o que significa que só se se os dous pais levan o xene. O síndrome de Kartagener afecta aproximadamente a 30.000 persoas, incluíndo todos os xéneros.
É coñecida polas súas dúas principais anomalías: discinesia ciliar primaria e situs inversus.
Disquinesia ciliar
O tracto respiratorio humano inclúe o nariz, os sżdos, o oido medio, os tubos eusticos , a garganta e os tubos de respiracion ( traqueas , bronquios e bronquiolos ). Todo o tracto está forrado con celas especiais que teñen proxeccións sobre elas, chamadas cilios. A barriga de cilio molécula inhalada de po, fume e bacterias cara arriba e fóra do tracto respiratorio.
No caso da discinesia ciliar primaria asociada ao síndrome de Kartagener, os cilios son defectuosos e non funcionan correctamente. Isto significa que a moco e as bacterias nos pulmóns non poden ser expulsadas e, como resultado, se desenvolven infeccións pulmonares frecuentes, como pneumonía.
Os cilios tamén están presentes nos ventrículos do cerebro e no sistema reprodutivo. As persoas con síndrome de Kartagener poden ter dores de cabeza e problemas de fertilidade.
Situs Inversus
Situs inversus ocorre mentres o feto está dentro do útero. Fai que os órganos se desenvolvan no lado equivocado do corpo, cambiando o posicionamento normal.
Nalgúns casos, todos os órganos poden ser unha imaxe especular do posicionamento habitual, mentres que noutros casos só se cambian os órganos particulares.
Síntomas
A maioría dos síntomas do síndrome de Kartagener resultan da incapacidade do cilio respiratorio para funcionar correctamente, como:
- Infección sinusal crónica
- Infeccións frecuentes no pulmón, como pneumonía e bronquite
- Bronquiectasia : dano pulmonar por infeccións frecuentes
- Infeccións de oído frecuentes
O síntoma importante que caracteriza a síndrome de Kartagener doutros tipos de discinesia ciliar primaria é o posicionamento dos órganos internos no lado oposto ao normal (chamado situs inversus). Por exemplo, o corazón está no lado dereito do peito en lugar da esquerda.
Diagnóstico
O síndrome de Kartagener é recoñecido polos tres síntomas principais de sinusite crónica, bronquiectasia e situs inversus. As radiografías de tórax ou as tomografías computarizadas (TAC) poden detectar cambios pulmonares característicos da síndrome. Tomar unha biopsia do revestimento da tráquea, o pulmón ou os sinais poden permitir o exame microscópico das células que axustan o tracto respiratorio, o cal pode identificar cilios defectuosos.
Tratamento
O coidado médico para unha persoa con síndrome de Kartagener céntrase na prevención das infeccións respiratorias e no tratamento inmediato de calquera que poida ocorrer. Os antibióticos poden aliviar a sinusite e os medicamentos inhalados e a terapia respiratoria poden axudar a desenvolver enfermidades pulmonares crónicas. Os tubos pequenos pódense colocar a través dos tímpanos para permitir que as infeccións e o fluído se drenen fóra do oído medio. Os adultos, especialmente os homes, poden ter dificultade para a fertilidade e poden beneficiarse da consulta dun especialista en fertilidade. En casos graves, algúns individuos poden requirir un trasplante de pulmón completo.
En moitos individuos, a cantidade de infeccións respiratorias comeza a diminuír ao redor dos 20 anos e, como resultado, moitas persoas con síndrome de Kartagener teñen unha vida adulta normal próxima.
Fonte:
"¿Que é a discinesia ciliar primaria?" Fundación PCD . 24 de novembro de 2008
Rice, S. "Síndrome de Kartagener". Healthline , 2013.