Risco de cancro: coñecer o seu plan xenético

by Lisa Fayed

Comprensión do cancro hereditario, a proba xenética e os riscos

¿Que é exactamente o cancro hereditario? Con falar sobre probas de selección xenética e "xenes de cancro de mama", moitas persoas comezaron a preguntarse se o cancro está "escrito nas estrelas". Entón, é importante entender o que realmente significa unha predisposición xenética, así como o que pode facer para reducir o risco se ten un historial familiar de cancro.

¿Que é o cancro hereditario ou a predisposición xenética?

O cancro hereditario refírese aos cancros que son máis propensos a ocorrer nalgunhas persoas que noutras segundo o seu plan xenético.

O cancro hereditario é un cancro que se desenvolveu como resultado dunha mutación xenética ou doutras anomalías xenéticas transmitidas desde un pai a un neno. Herdar unha mutación do xene non significa necesariamente que desenvolva cancro, pero certamente aumenta o risco (en comparación con alguén que non herdou un xene mutado). Os cancros que se producen nas persoas con estas anomalías xenéticas refírense a "cancros hereditarios ".

Non se herdou o cancro, polo contrario, herda un xene (ou combinación de xenes ou outras anomalías xenéticas, como translocacións e reorganización) que poden predispoñelo ao cancro e que a predisposición pode ser moi pequena ou moi grande, dependendo do xene e outros factores de risco ou combinación de xenes.

Ter unha mutación xenética herdada que pode levar ao cancro significa que ten unha " predisposición xenética " ao cancro , é dicir, ten un maior risco de desenvolver cancro que a poboación en xeral.

Mutacións xenéticas e cancro

Existen dous tipos de mutacións xenéticas que poden conducir ao cancro:

Mutacións hereditarias
Mutacións adquiridas

As mutacións xenéticas subxacen o desenvolvemento do cancro, pero non todos os cancros son hereditarios, xa que a maioría dos cancros son os resultados das mutacións xenéticas adquiridas (mutacións que ocorren despois do nacemento).

Durante os nosos tempos de vida, os nosos xenes acumulan mutacións como resultado da exposición aos canceríxenos (sustancias que causan o cancro), pero tamén debido aos procesos metabólicos normais das células:

Cada vez que unha célula divídese, debe facer unha copia exacta de todo o ADN nunha cela.
Este ADN pode danarse (mutado) simplemente como un accidente durante o proceso de división.
As mutacións causadas durante o proceso de división son o motivo polo que o cancro se fai máis común canto máis vello obtemos. Tamén é o motivo polo cal a inflamación crónica, como o que ocorre na boca e os pulmóns co tabaco, pode causar cancro.
Na maior parte do tempo que se produce este dano ao ADN, repórtase ou a célula pasa por un proceso de morte celular programada (apoptose).

A razón pola que non todos temos o cancro todo o tempo é que temos métodos para reparar o dano inevitable que se produce no noso ADN. Algúns dos nosos xenes son chamados xenes supresores de tumores. Os xenes dos supresores de tumores codifican proteínas que reparan o ADN dano nas nosas células. Cando os xenes supresores do tumor están mutado, codifican proteínas que non funcionan ben para facer este traballo de reparación e as células danadas poden vivir e multiplicarse e eventualmente converterse nun tumor (cancro).

¿Que causa que os cancros sexan hereditarios?

Cada pai transmite unha copia dos seus xenes ao seu fillo para que o neno nace con dúas copias de cada xene no seu corpo (un da nai e outro do pai). A maioría das persoas nacen con dúas copias normais de cada xene, pero para alguén con mutación herdada nunha copia dun xene supresor tumoral (que normalmente protexe contra o cancro) significa que aumenta o risco para o cancro.

Dous xenes supresores de tumores comúns son os xenes BRCA1 e BRCA2. Se identificaron centos de diferentes tipos de mutacións en calquera dos xenes BRCA1 e BRCA2, algúns dos cales foron determinados como nocivos e aumentan o risco de cancro se os xenes mutado pasan aos descendentes.

Historia familiar do cancro: estás en risco?

É importante notar que hai algúns tipos de cancro que son moito máis propensos que outros a ter un compoñente xenético. Hai tamén tipos de cancro que se xuntan en clusters. Por exemplo, se alguén ten un historial familiar de cancro de mama de inicio temperá e outros familiares con cancro de páncreas, pode sospeitar dunha mutación xenética de BRCA2. As persoas con cancro de colon teñen un risco un pouco maior de desenvolver cancro de mama. Na determinación do risco, os conselleiros xenéticos analizan varios factores:

O número de familiares que tiveron cancro (ambos os cancros específicos e calquera cancro).
Os tipos de cancro (como se observou anteriormente, algúns tipos de cancro son máis propensos a funcionar na familia que outros).
A combinación de tipos de cancro: moitas veces non se dá conta de que unha combinación de cancros pode considerarse que ten un vínculo xenético maior que dous familiares con cancro nun só sitio. Por exemplo, unha mutación do xene BRCA2 pode ser unha predisposición ao cancro de mama nun relativo, o cancro de ovario noutro, o cancro de próstata nun 3º e o cancro de páncreas nun 4º. Unha combinación como esta pode ser máis preocupante que atopar cancro de mama en seis ou oito parentes. O que isto significa é que todos deben ter unha historia familiar moi coidada de cancro nas súas familias para discutir cos seus médicos.
Cáncer e xénero: un exemplo de xénero que ten un efecto sobre o risco de cancro familiar é o cancro de mama, onde o cancro de mama nos homes é máis probable que teña un compoñente xenético que o cancro de mama nas mulleres.
Tamén é importante o número de familiares con enfermidade. Certamente, o risco de desenvolver cancro de colon é maior se a súa nai, tío e irmán tiveron a enfermidade en lugar de ter só un destes familiares coa enfermidade.

A compilación do historial familiar completo pode axudar a medir se está xenéticamente predisposto ao cancro. Algunhas persoas poden optar por realizar probas xenéticas para saber se teñen un xene mutado. Como mínimo, e agora que temos varias probas xenéticas dispoñibles, todos deberían escribir unha historia minuciosa de cancro na súa familia extensa para revisar co seu médico de atención primaria no momento físico.

Asesoramento xenético e probas

É importante percorrer o asesoramento xenético se estás a ter en conta as probas xenéticas. Unha das razóns é que comprenda o procedemento e resultados de probas e está preparado para calquera resposta. Máis importante é que se poden observar tendencias de risco para as que aínda non hai probas dispoñibles, pero baseándose só na historia, recoméndase que teña probas de selección adicional.

As probas xenéticas poden parecer tan sinxelas como unha proba de sangue rápida, pero non é tan sinxelo. Como exemplo rápido, se ten un membro da familia que tiña cancro de mama e unha mutación particular no xene BRCA2, esa mutación particular podería ser probada. Se non, un panel completo só para evaluar todas as mutacións no xene BRCA2 só pode custar varios miles de dólares. Considerando isto é só unha proba xenética, podes ver onde vai isto.

Co tempo e co proxecto completo do xenoma humano, este tipo de probas debería mellorar, pero a ciencia aínda está en moitos sentidos na súa infancia.

Algúns puntos para considerar e discutir cun conselleiro xenético antes de ter probas xenéticas feitas inclúen:

Que faría e como se sentiría se souberas que tiña unha predisposición xenética a algún tipo de cancro?
¿Que tan exactos son os resultados?
Que é o que realmente che contesta a proba?
Cales son as limitacións da proba?

As probas xenéticas poden dicirlle que está predisposto a unha mutación de xenes particular que pode predisponela a unha determinada forma (ou máis) de cancro. Para a maioría dos cancros hai un medo de que as probas xenéticas teñan garantías falsas sobre a falta de risco. Vexamos algúns cánceres.

Cáncer de mama: ¿é xenético?

O cancro de mama certamente corre en familias xa que aproximadamente o 10 por cento dos cancros de mama considéranse "xenéticos".

Moitas persoas están familiarizadas coas mutacións xenéticas BRCA1 / BRCA2 e co cancro de mama. Cando Angelina Jolie tivo a súa mastectomía preventiva debido a unha desas mutacións, o público interesouse en probar estes xenes. Desafortunadamente, a proba destes xenes non é tan sinxelo coma só tomar un "exame de sangue" xa que hai moitos xeitos nos que os xenes BRCA1 e BRCA2 pódense cambiar.

BRCA1 e BRCA2 son xenes supresores de tumores. Estes xenes son herdados nun patrón autosómico recesivo, o que significa que as dúas copias do seu xene deben ser mutado para desenvolver cancro de mama. Se está a considerar as probas, non perda estes pensamentos sobre se debe ou non ter a proba de xene do cancro de mama.

A xenética do cancro é en realidade moito máis complicada que iso. Por exemplo, pode haber mutacións en oncogenes - xenes que son como o acelerador que conduce un coche. Con estas mutacións, só pode haber unha mutación nunha copia do xene (autosómica dominante). En contraste, moitos xenes supresores de tumores son herdados como se observou anteriormente. Ademais, hai moitos outros factores e mecanismos demasiado complicados para abordar aquí, e a maioría dos cancros son causados por unha combinación de varias mutacións (con algunhas excepcións importantes), incluíndo oncóxenos e xenes supresores de tumores, coa maioría das mutacións, de novo, ocorridos despois nacemento.

Cáncer de próstata

O cancro de próstata tamén pode funcionar en familias, e parece haber un vínculo entre o cancro de mama e a próstata .

Se ten unha historia familiar de cancro de próstata, asegúrese de falar co seu médico. Por exemplo, a proba de PSA pode salvar vidas , pero non é para os mal informados. O cancro de próstata ten un vínculo xenético elevado, xa que se estima que o risco herdado de cancro de próstata é tan elevado como o 60 por cento, aínda que só se considera que un 5 a 10 por cento están relacionados cos xenes de susceptibilidade xenética. Se o seu pai ou irmán tiveron cancro de próstata, o risco é máis do dobre que o de alguén sen historial familiar na enfermidade.

Predisposición ao cancro de colon

Hai varias cousas para entender co cancro de colon ou varios "tipos" de predisposición. En xeral, ao redor do 20% das persoas que desenvolven cancro de colon teñen un historial familiar da enfermidade. A predisposición ao cancro de colon pode transmitirse de varias maneiras:

Pode ter un historial familiar de cancro de colon.
Podería ter unha síndrome de cancro de colon hereditaria, como a síndrome de Lynch (cancro colorretal non-polipose hereditario (HNPCC)), síndrome de polipose adenomatosa familiar ou síndrome de polipose xuvenil .
Podería ter unha enfermidade inflamatoria intestinal que corre na súa familia, como a enfermidade de Crohn ou a colite ulcerativa, que á súa vez pode aumentar o risco de desenvolver cancro de colon.

Outros cancro e xenética

Algunhas predisposicións hereditarias ao cancro abarcan moitos tipos de cancro e varios tipos de cancro ademais dos mencionados anteriormente teñen un compoñente xenético. Moitas persoas non teñen coñecemento de algúns riscos xenéticos, por exemplo, que o 55 por cento do risco de melanoma dunha persoa débese a factores xenéticos , ou que as mulleres que fuman que teñen a mutación BRCA2 teñen o dobre de risco de desenvolver cancro de pulmón . Isto simplemente fai fincapé por que é tan importante falar co seu médico e compartir unha coidadosa historia familiar.

Podería unha proba de xeno que fagas perder o teu seguro?

A Lei de Portabilidade e Responsabilidade do Seguro Federal de Seguros (HIPAA) impide a discriminación contra as persoas baseadas en probas xenéticas para o cancro con respecto á capacidade de obter un seguro de saúde. Dito isto, é importante considerar posibles ramificacións de probas de xenes en relación coas futuras solicitudes de seguros de vida e outras condicións posibles nas que se lle pregunte sobre tales probas.

¿Hai unha predisposición xenética ao cancro sempre malo?

Talvez ese foi un xeito sinxelo de traer un punto importante e final. Certamente, nunca quere estar predisposto ao cancro, ou levar un xene asociado ao desenvolvemento do cancro. Pero ter unha conciencia sobre o risco xenético - e actuar sobre esa conciencia - pode deixalo nun lugar aínda mellor que se non tivéses o risco. E logo?

Aproximadamente o 10 por cento do cancro de mama é considerado xenético, o 90 por cento non é. Moitas mulleres con antecedentes familiares de cancro de mama teñen moito coidado co cribado e ven rapidamente aos seus médicos se teñen unha masa. Para aqueles que non teñen historia familiar, pode haber unha falta de conciencia ou pode pensar que talvez non sexa nada porque non hai historia familiar. Neste escenario teórico a muller con enlace hereditario pode tomar medidas de forma máis rápida e ter diagnosticado o cancro de mama nun estadio previamente máis curable da enfermidade que a muller sen a historia familiar.

O cancro non xenético pode correr en familias

Como nota final, asegúrese de seguir un estilo de vida prevención do cancro. Algúns tipos de cancro que parecen correr en familias poden non ser xenéticos en absoluto e debido a unha exposición común. Un exemplo sería unha familia de non fumadores que todos desenvolven cancro de pulmón. En vez de ser unha conexión xenética, pode que todos estivesen expostos ao radón na casa.

_Fontes:

_{Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica.} _Cancer.Net. _{A xenética do cancro.} _{Actualizado o 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. e M. Daly.} _{Probas xenéticas para a predisposición do cancro hereditario: BRCA1 / 2, síndrome de Lynch e máis aló.} _{Oncoloxía xinecolóxica .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{Instituto Nacional do Cancro.} _{Descrición xeral da xenética do cancro - Versión Profesional de Saúde (PDQ).} _{Actualizado o 15/01/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{Instituto Nacional do Cancro.} _{A xenética do cancro.} _{Actualizado 04/22/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{Instituto Nacional do Cancro.} _{Genética do cancro de próstata - Versión Profesional de Saúde (PDQ).} _{Actualizado o 02/12/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}