A síndrome de Lynch ou o cancro colorretal non polipose hereditario (HNPCC) aumenta o risco de desenvolver colon e outros tipos de cancro. A asistencia médica e un amplo programa de selección de cancro pode xestionar estes riscos.
Síndrome de Lynch (HNPCC), xenética e cancro de colon familiar
Cerca do 75% dos cancros de colonos son casos esporádicos . Isto significa que non teñen ningunha causa xenética coñecida ou historia familiar documentada para o individuo que se diagnostica coa enfermidade.
Entre as outras causas do cancro de colon está a síndrome de Lynch ou o cancro colorretal non polipose hereditario (HNPCC).
A síndrome de Lynch representa o 2-7% dos casos de cancro colorretal diagnosticados en EE. UU. Dado que preto de 160.000 persoas son diagnosticadas con cancro de colon cada ano, isto significa que entre 3.200 e 11.200 dos casos de cancro de colon son atribuíbles ao síndrome de Lynch.
Xunto co maior risco de padecer cancro de colon, as persoas con síndrome de Lynch poden ter un risco maior de desenvolver outros tipos de cancro, incluíndo cancros do recto, estómago, intestino delgado, conductos da vesícula biliar do fígado, tracto urinario superior, cerebro, pel, próstata, útero. endometrio) e ovarios. As familias nas que está presente o síndrome de Lynch adoitan ter unha forte historia familiar de cancro. Con probas xenéticas cada vez máis dispoñibles, moitas destas familias son conscientes de que teñen os cambios xenéticos que causan a síndrome de Lynch.
Esta é tamén a razón pola que é importante escribir o historial familiar.
A xente moitas veces non pensa en algúns tipos de cancro como hereditarios, pero cando se engade a ligazón aparece.
Como se herdou o síndrome de Lynch?
A síndrome de Lynch pasa de pais a fillos debido a cambios en catro xenes: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Os xenes son o manual de instrucións para construír e executar o corpo humano.
Case todas as células do noso corpo conteñen dúas copias de cada xene. Unha copia provén da túa nai e unha copia provén do teu pai. Deste xeito, se unha nai ou un pai teñen os cambios nun ou máis dos xenes que causan síndrome de Lynch, poden pasar estes cambios aos seus fillos, cando pasan polos xenes.
Para algunhas enfermidades, se unha das dúas copias xénicas está mal ou faltan, a outra boa copia funcionará normalmente e non haberá enfermidade ou risco de enfermidade. Isto chámase un patrón autosómico recesivo .
Para outras enfermidades, incluída a síndrome de Lynch, se incluso unha copia dun par de xenes está danada ou falta, isto é suficiente para aumentar o risco ou causar enfermidade. Isto chámase un patrón autosómico dominante. Non obstante, é importante lembrar que só o maior risco de cancro é herdado nas persoas con síndrome de Lynch. O cancro en si non é herdado e non todos os que teñen síndrome de Lynch desenvolverán cancro.
Ademais da síndrome de Lynch, hai outras conexións xenéticas para o cancro de colon que son importantes para entender e é probable que aínda se descubran máis conexións nun futuro próximo.
A túa mellor defensa
Afortunadamente, vivimos nunha época na que non debes esperar e ver.
Hai formas de avaliar a xenética, e mesmo se alguén ten un risco xenético, estamos aprendendo máis sobre outras formas de reducir ese risco. Ter unha historia familiar de cancro non sempre é unha mala cousa cando capacita a xente para coidar a súa saúde. Un exemplo diso é o cancro de mama, polo que preto do 10% ten unha conexión xenética. As mulleres con historia familiar a miúdo aseguran que sexan seleccionadas e que non esperen ter unha reserva. Se desenvolven cancro, pode atoparse, en consecuencia, antes que a alguén do 90% que menos se preocupa debido á falta de historia familiar.
Pensar na predisposición deste xeito axudou a que algunhas persoas poidan enfrontar mellor o risco.
Asesoramento xenético
Se descubriu que ten síndrome de Lynch, fale co seu médico sobre obter unha consulta para ver un conselleiro xenético. O seu médico pode axudarche a atopar un asesor xenético cualificado na túa área ou pode buscar no sitio web da Sociedade Nacional de Conselleiros Xenéticos para atopar recursos de asesoramento xenético. Ver un conselleiro xenético é importante porque non todos os cambios nos xenes afectados causan o mesmo risco de cancro. Algúns cambios poden aumentar o risco só un pouco, mentres que outros cambios poden aumentar considerablemente o risco de cancro. É importante coñecer o seu propio risco persoal para que poida desenvolver un plan para xestionalo.
Proxección de cancro
O segundo paso importante que pode tomar é falar co seu médico sobre un plan de detección de cancro. Para moitos tipos de cancro, incluíndo cancro de colon, probas de selección facilmente accesibles están dispoñibles. E mesmo para os tipos de cancro que non teñen unha proba de cribado designada, poden usarse ferramentas como a TC e as resonancias magnéticas para atopar o cancro nas súas primeiras etapas, cando é máis curable.
Como o nome de cancro colorretal non polipose hereditario suxire que esta condición aumenta o risco de cancro de colon sen sempre aumentar o risco de pólipos. Os pólipos son crecementos no colonos que, se non se tratan, poden desenvolverse en cancro de colon. Isto non significa que as persoas con síndrome de Lynch nunca teñan pólipos. Simplemente indica que adoitan desenvolver o cancro de colonos sen desenvolver pólipos. Por este motivo, a detección de colonoscopia por esta enfermidade pode ser máis desafiante, pero a investigación apoia que a colonoscopia realmente detecta os cancros de colon asociados coa síndrome de Lynch. A colonoscopia é unha parte importante da xestión da síndrome de Lynch.
É probable que teña que ser examinado a partir dunha idade máis nova e con máis frecuencia que as persoas sen síndrome de Lynch. Aínda que isto poida parecer unha molestia moi grave, é unha das mellores formas de xestionar o seu maior risco de padecer cancro, incluíndo o cancro de colon.
Hai algunhas boas novas
Mentres ninguén quere ter síndrome de Lynch, hai un pouco de boas noticias sobre esta condición xenética. En 2008, investigadores italianos publicaron investigacións que demostraban que os pacientes con cancro colorrectal con síndrome de Lynch son moito mellores que outros pacientes con cancro de colon. As persoas con síndrome de Lynch teñen unha supervivencia significativamente mellor, o 94% destes pacientes aínda viven cinco anos despois do diagnóstico, en comparación coa taxa de supervivencia a cinco anos do 75% para aqueles con cancro de colon esporádico . Hai varias razóns posibles para iso, que van desde detección precoz nas persoas con síndrome de Lynch porque son mellores sobre a detección do cancro de colon ás diferenzas na bioloxía dos diferentes tipos de cancro de colon. De calquera xeito, isto é unha novidade tranquilizadora.
Fontes
Coalición do cancro colorretal. Síndrome de Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome.
Revisións de xenes. Cáncer de colonos non-polipose hereditaria. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras. Data de acceso: 21/02/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Facendo un caso para a colonoscopia de vixilancia no síndrome de Lynch. Enfermidade colorrectal, 2009 11: 131-32.
Os Institutos Nacionais de Saúde. Síndrome de Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome