Se tes familiares inmediatos que foron diagnosticados con cancro de mama ou ovario, podes levar unha mutación xenética que aumenta o risco de estas enfermidades. Un pouco menos do 10 por cento de todos os cancros de mama diagnosticados en EE. UU. Están relacionados con mutacións xenéticas.
Algunhas mutacións xenéticas non son herdadas pero son somáticas, o que significa que os xenes cambian durante a súa vida e non se reparan.
As persoas que se atopan nestas categorías teñen algunhas opcións sobre a prevención e o tratamento do cancro de mama, pero necesitan saber con certeza se teñen esas mutacións xenéticas.
Probas xenéticas
As mulleres e os homes que teñen versións mutantes dos xenes BRCA1 e BRCA2 están en risco superior ao normal de desenvolver cancro de mama. Estes xenes tamén están asociados cun maior risco de cancro de ovario, páncreas e próstata.
A medida que avanza a investigación xenética, os científicos están atopando outros xenes que indican o risco de mama e outros tipos de cancro, así como condicións benignas. A proba realízase nunha mostra de sangue, pero dado que os resultados poden cambiar de vida, tamén se recomenda o asesoramento xenético.
Toma de decisións
As persoas con antecedentes familiares de cancro de mama ou cancro de ovario poden levar o xene BRCA mutado. Os homes e mulleres que están preocupados co seu risco de cancro de mama poden querer visitar un conselleiro xenético para discutir a súa historia de saúde familiar, así como outros factores, para determinar se unha proba xenética sería útil.
Se xa foi diagnosticado con cancro de mama, pódese probar unha mostra de sangue, polo que o seu médico pode deseñar o tratamento máis eficaz, oportuno e axeitado para matar o seu cancro e evitar a recorrencia. Os grupos de alto risco inclúen:
- Ascendencia xudía askenazi (oriental e centroeuropea)
- Un ou máis parentes positivos BRCA, femia ou macho
- Cáncer de mama en dous ou máis parentes próximos (familia inmediata)
- Membros da familia diagnosticados con cancro de mama antes dos 50 anos
- Membro familiar inmediato con cancro nos dous seos
- Varios casos familiares de cancro de ovario
Hai tamén certos motivos para ter unha proba xenética, como por exemplo:
- Determine se ten os xenes BRCA mutado
- Avaliar as opcións de prevención
- Personaliza as opcións de tratamento
- Evite o exceso ou o baixo tratamento
- Reducir os efectos secundarios do tratamento
- Tratamento axeitado para evitar a recorrencia
Cubrindo o custo
Dependendo da empresa coa que estea asegurado, o seguro de saúde pode ou non incluír a proba. A secuenciación completa dos dous xenes BRCA que comproba calquera mutación que pode ocorrer custará uns 2.400 dólares. As probas xenéticas na casa custan entre $ 295 a $ 1,200. Ou pode ser probado polas tres mutacións BRCA máis comúns que poden custar preto de 650 dólares. Medicaid non cobre o custo da proba.
Resultados e Seguimento
Se decidiu continuar cunha proba xenética, dará unha mostra de sangue ou tecido que será enviada a un laboratorio especial para a súa proba. Os resultados serán devoltos en catro ou cinco semanas e deberás reunirse cun conselleiro xenético para revisar e discutir os teus resultados.
Tamén recibirá un resumo escrito dos resultados da súa proba.
Asegúrese de comprender os seus resultados e opcións de prevención ou tratamento. É posible que non precise ningún outro seguimento que permanecer vixiante e asegúrese de realizar mamografías regulares e autoexame de mama .
Tomando acción
A proba positiva para BRCA1 ou BRCA2 pode ser unha chamada para a acción da túa parte. Pode querer considerar atentamente as súas opcións de prevención e tratamento, así como os seus outros factores de risco: idade, raza, ambiente, dieta, saúde xeral antes de embarcarse na cirurxía, a quimioterapia ou os medicamentos hormonais.
Doutra banda, a proba negativa non é unha garantía absoluta de que nunca desenvolverá cancro de mama, posto que outros factores como o consumo de alcohol , o tabaquismo , o estilo de vida sedentario, a idade, a menopausa ou outros factores de risco xenéticos non identificados poden aumentar o risco.
Probas de bricolaxe
Pode solicitar un kit de proba xenética na casa, pero a diferenza dunha proba de embarazo na farmacia, non terá resultados en poucos minutos. Unha vez que chegue o kit, terás que dirixirche a unha clínica para un sorteo de sangue e a túa mostra enviaráselle ao laboratorio.
Os resultados estarán de volta en aproximadamente un mes, informados por teléfono e por escrito. Os resultados serán tan válidos como os obtidos dun conselleiro xenético, pero non haberá apoio emocional nin orientación médica sobre o tratamento dos resultados.
Discriminación xenética
Nos EE. UU., A Lei Federal de Portabilidade e Responsabilidade do Seguro Médico (HIPAA) prohibe a discriminación por motivos de xenes. Non perderá nin se lle negará o seguro de saúde se ten unha predisposición xenética para o cancro de mama.
> Fontes:
> Comisión Federal de Comercio. Feitos para os consumidores. Probas xenéticas en casa: unha dose sa do escepticismo pode ser a mellor receita. Xullo de 2006.
> Instituto Nacional do Cancro. Marcos de banco, Vol. 6, número 3, 23 de maio de 2006. Diagnóstico do cancro: informar o desenvolvemento dunha terapéutica adaptada ao cancro.