As mutacións BRCA1 e BRCA2 aumentan o risco de cancro de mama e ovario.
Moitos de vostedes saben que as probas de BRCA teñen algo que ver co cancro de mama e ovario. Non obstante, a maioría da xente sabe sobre as BRCA1 e as mutacións BRCA2 , e se non fose por Angelina Jolie probas positivas para a mutación BRCA1 e que posteriormente recibiron mastectomía profiláctica (eliminación selectiva de mama) e posteriormente profilaxis salpingo-ooforectomía (eliminación electiva as trompas de Falopio e os ovarios), a maioría dos estadounidenses nin sequera sabían moito.
Un cínico pode afirmar que o feito de que a maioría da xente sabe pouco sobre as probas de BRCA é algo bo. Despois de todo, aínda hai moito que non sabemos sobre as mutacións de BRCA , e moitos pensan que non debemos confiar nunha proba que detecte unha mutación que agora pouco se trata de tomar decisións de saúde pesadas que inclúen a mastectomia profiláctica ea salpingo-ooforectomía A fin de previr o cancro no futuro.
Non obstante, malia o que din os críticos, moitos médicos aínda cren no poder das probas BRCA para detectar a predisposición ao cancro de mama e ovario hereditario, especialmente porque a diferenza do cancro de mama non hai unha boa selección para o cancro de ovario. Debido a que as probas BRCA son populares e poden conferir beneficios preventivos para a saúde nunha minoría de mulleres, é unha boa idea para vostede comprender mellor esta modalidade de diagnóstico.
Mutacións BRCA
BRCA1 e BRCA2 son xenes supresores de tumores. Cando unha muller herda mutacións en calquera destes xenes que afecta os dous alelos, o risco de mama hereditaria e cancro de ovario aumenta.
En concreto, coas mutacións BRCA1 e BRCA2 , o risco de eventualmente desenvolver cancro de mama supera o 80%; mentres que o risco de desenvolver cancro de ovario é de aproximadamente 40 por cento con mutación BRCA1 e 20 por cento con mutación BRCA2 .
O cancro de mama e ovario ligado ás mutacións de BRCA son comúnmente agresivos e adoitan atacar a idades máis novas (pensan mulleres nas súas mediados dos anos 20).
Para combater esta ameaza insidiosa, as persoas moi intelixentes provocaron unha proba de sangue xenético ou saliva que se pode realizar nunha clínica ambulatoria ou clínica.
¿Debería probalo para BRCA ?
En primeiro lugar, só o 5 por cento dos cancros de mama son hereditarios e transmitidos por calquera das súas nais ou pops. Así, as probas de BRCA non son para todos, e non son de ningún xeito unha medida de selección xeral.
Ao considerar se é un bo candidato para a proba de BRCA , o seu médico considerará os seguintes factores de risco:
- Herdanza xudeu Ashkenazi
- Relación de primeiro grao con cancro de mama antes de 50
- Relativo co cancro bilateral de mama
- historia persoal ou familiar do cancro de ovario
- historia familiar de cancro peritoneal
- tanto o cancro de mama ou o ovario presente nun familiar
- dous ou máis parentes con cancro de mama
- membro da familia masculina con cancro de mama
Se tes un historial familiar para a mutación BRCA , só tes probado o tipo de mutación BRCA que se executa na túa familia: BRCA1 ou BRCA2 .
¿Que facer se quixese probar positivo para a mutación BRCA1 ou BRCA2?
Hai moito debate sobre como proceder cun resultado BRCA1 ou BRCA2 positivo. Aquí tes algunhas posibles estratexias de xestión de riscos:
- vixilancia rutineira incluíndo mamografías, resonancia magnética, ultrasonido e medida do antíxeno cancerígeno 125;
- quimioprevención con axentes de quimioterapia tamoxifeno ou raloxifeno;
- mastectomía reductora de risco ou salpingo-ooforectomía.
Ten en conta que a eliminación dos seos. Os ovarios e as trompas de Falopio son só unha opción de xestión de risco e a elección desta opción depende da súa situación clínica específica. Ademais, aínda que a mastectomía elimina a maioría dos tecidos mamarios, non elimina todo o tecido mamario e aínda hai poucas posibilidades de que aínda poida desenvolver cancro. Finalmente, tal cirurxía realízase só despois de meses de asesoramento xenético e avaliación quirúrgica.
Se cree que pode estar en risco de mama hereditaria ou cancro de ovario, é unha boa idea discutir esta sospeita co seu médico de atención primaria ou obstetra xinecoloxía.
Cabo destacar que o CDC suxire que as mulleres afectadas usan a ferramenta Know: BRCA para avaliar o risco persoal. Despois de obter un historial persoal e familiar detallado, o seu médico pode decidir que é un bo candidato para as probas BRCA1 ou BRCA2 .
Fontes seleccionadas
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. O mama. En: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Principios de Cirurxía de Schwartz, 10e . Nova York, NY: McGraw-Hill; 2014. Acceso o 25 de xuño de 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. A xenital feminina eo sistema reprodutivo. En: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Examen de diagnóstico de DeGowin, 10e . Nova York, NY: McGraw-Hill; 2015. Acceso o 25 de xuño de 2015.