Ata agora é probable que teña coñecemento de que algúns xenes predisponen ás persoas ao cancro. A cobertura dos medios nas mastectomías profilácticas de Angelina Jolie debido a un "xene do cancro de mama" aumentou a conciencia pública. Os estudos máis recentes e menos publicitados descubriron que unha mutación específica nun dos mesmos xenes que aumenta o risco de cancro de mama tamén pode aumentar o risco de desenvolver cancro de pulmón.
Antes de describir quen está en perigo, non obstante, axuda a definir algúns termos.
¿Que é unha predisposición xenética?
O nacer cunha mutación xenética como a BRCA2 non significa que obteña o cancro con certeza. En cambio, significa que ten unha susceptibilidade hereditaria ( predisposición xenética ) ou unha maior probabilidade de contraer a enfermidade. Dependendo da mutación específica do xene, o risco pode variar considerablemente. Por exemplo, unha mutación pode significar que as súas posibilidades de desenvolver unha enfermidade son do 80 por cento ou pode ser moi pequena.
Na maioría das veces, a causa do cancro considérase multifactorial. Isto significa que moitos (múltiples) factores traballan xuntos para causar ou previr un cancro. No caso de cancro de pulmón, isto pode significar unha combinación de tabaco, contaminación atmosférica, exposición ao radon ou herdanza para aumentar o risco, mentres que factores como unha dieta sa e exercicio poden reducir o risco.
¿Que é unha mutación xenética BRCA2 e como provoca o cancro?
O nome oficial do xene BRCA2 é o xene de "cancro de mama 2, inicio".
As mutacións do xene atopáronse por primeira vez asociadas con cancro de mama, especialmente o cancro de mama nas mulleres máis novas.
Os xenes funcionan codificando proteínas no corpo, como un plan. Cando os xenes BRCA están mutado, fórmanse proteínas anormais. O xene BRCA2 é un tipo de xene supresor de tumores .
Estes xenes codifican proteínas cuxa función é reparar o ADN danado (danado como resultado de toxinas ambientais, radiacións ou erros na replicación xenética) ou eliminar a célula a través dun proceso de morte celular programada denominada apoptose. Sen esta reparación (ou eliminación da célula por apoptose), o dano pódese ir sen control e as células cancerosas poden desenvolverse.
Aínda que algunhas mutacións xenéticas afectan a unha única proteína, os códigos BRCA2 para unha proteína que funciona como un xestor. É a encargada de dirixir as accións de varios xenes que codifican proteínas cuxa función é reparar o ADN danado. As mutacións en BRCA2 non son iguais, e os investigadores atoparon máis de 800 variantes da mutación.
Como son comúns estas mutacións?
Aproximadamente o dous por cento das persoas de ascendencia europea teñen unha mutación BRCA2. Esta mutación ocorre no cromosoma 13 e pode ser herdada dunha nai ou dun pai. Todos teñen dous deses xenes, e unha mutación en só un confire risco.
Esta mutación xenética é herdada nun patrón autosómico dominante que significa que se un pai leva un xene coa mutación, os seus fillos teñen un 50 por cento de probabilidades de ter a mutación. Como se observou anteriormente, ter unha mutación BRCA2 non necesariamente causa cancro, pero aumenta o risco.
Mutación xenética BRCA2 e cancro de pulmón
Hai unha asociación entre unha mutación específica do BRCA2 eo cancro de pulmón. Nun estudo publicado en 2014, os investigadores estudaron máis de 11,000 persoas con cancro de pulmón e comparáronas con máis de 15,000 persoas sen cancro de pulmón. Eles descubriron que os fumadores que levaban unha mutación específica de BRCA2 eran case o dobre de posibilidades de obter o cancro de pulmón como fumadores sen a mutación.
Que significa isto en números? As persoas que fuman son 40 veces máis propensas a desenvolver cancro de pulmón que aqueles que non fuman. Os fumadores que levan a mutación teñen aproximadamente 80 veces máis probabilidades de desenvolver a enfermidade.
Describindo isto doutra forma: normalmente o 13 a 15 por cento das persoas que fuman esperan desenvolver cancro de pulmón, pero para os fumadores que son positivos para a mutación xenética de BRCA2, o risco de vida é aproximadamente o 25 por cento. Para os fumadores nunca, o risco de desenvolver cancro de pulmón para aqueles que son positivos para a mutación específica do xene BRCA2 descrito no estudo é un pouco menos do dous por cento.
As mutacións de xenes BRCA2 están máis relacionadas co cancro de pulmón de células escamosas , unha forma de cancro de pulmón de células non pequenas.
Outros cancro asociados con mutacións BRCA2
Varios outros tipos de cancro están asociados con mutacións BRCA2. Estes inclúen:
- Cáncer de mama femia: para as mulleres que teñen unha mutación BRCA2, o 45 por cento desenvolverá cancro de mama aos 70 anos
- Cáncer de mama masculino
- Cáncer de ovario: entre o 11 eo 17 por cento das mulleres con esta mutación desenvolverán cancro de ovario (ordinariamente o 1,4 por cento das mulleres)
- Cáncer pancreático
- Cáncer de trompa de Falopio
- Melanoma
- Cáncer peritoneal
- Cáncer de próstata
- Cáncer laríngeo
Como podes saber se realizas unha mutación?
Na actualidade, a maioría das persoas que levan unha mutación BRCA2 son completamente inconscientes. Ter unha historia familiar de cancro de mama, especialmente se ocorreu en varios membros ou a unha idade nova, aumenta a probabilidade.
Atopouse que a mutación era máis común en certos grupos étnicos, incluídos os xudeus Ashkenazi e os pobos de ascendencia noruega, neerlandesa e islandesa.
O futuro
No futuro, as drogas poden estar dispoñibles para as persoas con cancro de pulmón que albergan esta mutación. Mentres non foron tratados con cancro de pulmón, os medicamentos coñecidos como inhibidores PARP foron un tanto exitosos nos ensaios clínicos que inclúen persoas con cancro de mama e cancro de ovario con mutacións BRCA2.
Tire os puntos de inicio
- É importante lembrar que a predisposición non significa que obteña o cancro. Manter un estilo de vida saudable, comer saudable e facer exercicio pode reducir o risco.
- Tome unha boa historia familiar e anime a outros membros da familia a facelo tamén. Isto pode revelar unha predisposición ao cancro, así como outras condicións como a enfermidade cardíaca. Dependendo da súa historia familiar o seu médico pode optar por supervisalo máis de preto ou a unha idade anterior por estas condicións. Teña presente que algunhas condicións tiñan nomes diferentes en tempos pasados, por exemplo, "dropsy" para a hinchazón asociada a insuficiencia cardíaca.
- Se fuma, saia, se ten ou non unha mutación xene BRCA2.
- Para persoas con alto risco, fale co seu médico sobre a opción de cribado do cancro de pulmón .
> Fontes
Instituto Nacional do Cancro. BRCA1 e BRCA2: risco de cancro e probas xenéticas. Actualizado o 04/01/15.
Biblioteca Nacional de Medicina. Xenética Home Reference. BRCA2. Publicado o 11/09/15.
Wang, Y. et al. As variantes raras de gran efecto BRCA2 e CHEK2 afectan o risco de padecer cancro de pulmón. Xenética da natureza . Publicado en liña o 01 de xuño de 2014.