A hemofilia é un trastorno de hemorragia hereditario. A persoa con hemofilia está perdendo un factor de sangue para coagular o sangue que causa sangrado excesivo.
Síntomas
As persoas con hemofilia ás veces refíranse como "sangras libres" o que significa que sangran facilmente. Dependendo da severidade, o sangramento pode ocorrer espontáneamente (sen lesións) ou despois da cirurxía ou o trauma.
Os síntomas inclúen:
- Pancreas nasal prolongadas
- Sangramento das enxivas
- Contusións grandes
- Sangrado prolongado tras cirurxía ou tiros, incluíndo circuncisión
- Inflamación das articulacións grandes (ombros, cóbados, xeonllos, nocellos) de sangrar na articulación
- Dor de hemorragia en articulación ou músculo
Quen está en risco?
Os homes nacidos en familias con historia de hemofilia noutros familiares están en risco. Para comprender a herdanza da hemofilia, necesitamos falar un pouco de xenética. Os machos teñen un cromosoma X da súa nai e un cromosoma Y do seu pai. As femias herdan un cromosoma X tanto do seu pai como da súa nai. O defecto para a hemofilia atópase no cromosoma X, o que significa que as nais (que son portadores da enfermidade) pasan este defecto xenético aos seus fillos; isto chámase herdanza ligada a X. Debido a que teñen dous cromosomas X, as fillas xeralmente non se ven afectadas (pero poden atoparse en circunstancias raras).
Diagnóstico
A hemofilia sospéitase cando o neno ou o home teñen sangramento que parece excesivo.
É diagnosticado medindo os factores de coagulación (proteínas necesarias para coagular o sangue).
Probablemente o seu médico iniciará probas de laboratorio para avaliar todo o sistema de coagulación. Estes chaman tempo de protrombina (PT) e tempo de tromboplastina parcial (PTT). Na hemofilia, o PTT é prolongado.
Se o PTT é prolongado (por encima do rango normal), pode ser a razón unha deficiencia dun factor de coagulación. A continuación, o médico pedirá os factores de coagulación (proteínas no sangue que deixan de sangrar) 8, 9 e 11. Se non hai unha historia familiar clara, xeralmente os 3 factores son probados ao mesmo tempo. Estas probas dan ao teu médico o porcentaxe de actividade de cada factor, que son baixos na hemofilia. O diagnóstico pode ser confirmado por probas xenéticas.
Tipos
A hemofilia pode clasificarse polo factor de coagulación que falta.
- A hemofilia A resulta dunha deficiencia no factor 8.
- A hemofilia B (tamén chamada enfermidade de Nadal) resulta dunha deficiencia no factor 9.
- A hemofilia C (tamén chamada síndrome de Rosenthal) resulta dunha deficiencia no factor 11.
A hemofilia tamén se pode clasificar pola cantidade de factor de coagulación que se atopa. O factor menos de coagulación que ten, máis probabilidade de sangrar.
- Leve: 6 - 40%
- Moderado: 1-5%
- Severo: <1%
Tratamento
A hemofilia é tratada con concentrados de factor. Estes factores concentrados son infundidos a través dunha vena (IV). A hemofilia pode tratarse en dous métodos diferentes: soamente baixo demanda (cando se producen episodios de hemorragia) ou profilaxis (factor receptor unha vez, dúas veces ou tres veces por semana para evitar episodios de hemorragia).
A forma na que se trata está determinada por varios factores, incluíndo a severidade da súa hemofilia. En xeral, as persoas con hemofilia leve son máis propensas a ser tratadas baixo demanda xa que teñen un significativo menos sangramento. Afortunadamente, a maioría dos tratamentos de hemofilia son administrados na casa. Os pais poden aprender a administrar o factor aos seus fillos a través dunha vea na casa ou unha enfermeira de saúde doméstica pode administrar o factor. Os nenos con hemofilia tamén poden aprender a administrar factores concentrados para si mesmos, moitas veces antes de converterse en adolescentes.
Aínda que os concentrados de factor son o tratamento preferido, este tratamento non está dispoñible en todos os países.
A hemofilia tamén pode tratarse con produtos de sangue. A deficiencia de factor 8 pode ser tratada con crioprecipitado (unha forma concentrada de plasma). O plasma congelado fresco pode usarse para tratar a deficiencia de factor 8 e fábrica 9.
En pacientes con problemas leves, pódese administrar un medicamento chamado acetato de desmopresina (DDAVP) a través dunha vea ou spray nasal. Estimula o corpo a liberar as tendas do factor 8 para axudar no cesamento do sangrado.