A trombocitopenia amegacariocítica conxénita (CAMT) é un grupo maior de síndromes de insuficiencia medular hereditaria, como anemia Fanconi ou disqueratosis conxénita. Aínda que o termo é un bocado, enténdese mellor mirando cada palabra no seu nome. Conxénita significa que a persoa nace coa condición. A trombocitopenia é o termo médico para un baixo número de plaquetas.
Amegakaryocytic describe o motivo da trombocitopenia. As plaquetas están feitas na medula ósea por megakaryocytes. A trombocitopenia amegacariocítica significa que o baixo número de plaquetas é secundario á falta de megacariocitos.
Síntomas da trombocitopenia amegacariocítica conxénita
A maioría das persoas con CAMT identifícase na infancia, normalmente pouco despois do nacemento. Do mesmo xeito que outras condicións con trombocitopenia, a hemorragia adoita ser os primeiros síntomas. O sangramento adoita ocorrer na pel (chamada purport), boca, nariz e tracto gastrointestinal. Case todos os nenos diagnosticados con CAMT tiveron algúns descubrimentos na pel. O sangrado máis importante é a hemorragia intracraneal (cerebro), pero afortunadamente iso non ocorre con frecuencia.
A maioría das síndromes de fallo da medula ósea hereditários como anemia de Fanconi ou disqueratosis congénita teñen defectos de nacemento obvios. Os lactantes con CAMT non teñen defectos de nacemento específicos asociados.
Isto pode axudar a diferenciar a CAMT doutra condición que se presenta ao nacer coa trombocitopenia chamada síndrome de radio ausente de trombocitopenia (TARS). Esta condición ten trombocitopenia grave, pero caracterízase por antebrazo acurtado.
Diagnóstico
O reconto sanguíneo completo (CBC) é unha proba de sangue común cando alguén ten sangrado por motivos descoñecidos.
Na CAMT, a CBC revela trombocitopenia severa cun reconto de plaquetas por baixo de 80.000 células por microlito sen anemia (baixo reconto de glóbulos vermellos) ou cambios no reconto de glóbulos brancos. Hai moitas razóns para que un neonato tome trombocitopenia, polo que o traballo probable inclúe a eliminación de infeccións múltiples como a rubéola, o citomegalovirus (CMV) ea sepsis (infección bacteriana grave). A trombopoetina (tamén chamada factor de crecemento e desenvolvemento megacariocítico) é unha proteína que estimula a produción de plaquetas. Os niveis de trombopoietina en persoas con CAMT son elevados.
Despois de que se descartan as causas máis comúns de trombocitopenia, pode necesitarse unha biopsia de medula ósea para avaliar a produción de plaquetas. A biopsia da medula ósea na CAMT revelará case unha ausencia total de megacariocitos, a célula sanguínea que produce plaquetas. A combinación de reconto de plaquetas severamente baixo e ausencia de megacariocitos é diagnóstico para CAMT. A CAMT é causada por mutacións no xene MPL (receptor de trombopoetina). É herdada de forma autosómica recesiva, o que significa que ambos os dous teñen que levar o trazo para que o seu fillo desenvolva a condición. Se ambos os pais son portadores, teñen unha oportunidade de catro en 1 de ter un fillo con CAMT.
Se o desexa, pódense enviar probas xenéticas para buscar mutacións no xene MPL, pero esta proba non se require para facer o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento inicial está dirixido a deter ou previr sangrado con transfusións plaquetarias. As transfusións plaquetarias poden ser moi efectivas, pero os riscos e beneficios deben ser coidadosamente pesados, xa que algunhas persoas que reciben transfusións plaquetarias poden desenvolver anticorpos plaquetarios que reducen a eficacia deste tratamento. Aínda que algunhas formas de trombocitopenia poden tratarse con trombopoetina, porque as persoas con CAMT non teñen suficientes megacariocitos para facer plaquetas adecuadamente, non responden a este tratamento.
Aínda que só as plaquetas son afectadas inicialmente, co paso do tempo poden desenvolverse anemia e leucopenia (baixo contido de glóbulos brancos). Esta baixada dos tres tipos de células sanguíneas chámase pancitopenia e pode provocar o desenvolvemento dunha anemia aplásica severa . Isto adoita ocorrer entre 3 e 4 anos de idade, pero pode ocorrer nunha idade maior nalgúns pacientes.
A única terapia curativa actualmente é un trasplante de células nai (ou medula ósea). Este procedemento usa células nai de donantes estrechamente emparejados (xeralmente un irmán, se está dispoñible) para retomar a produción de células sanguíneas na medula ósea.
Unha palabra de
Descubrir que o seu bebé ten unha condición médica crónica pouco despois do nacemento pode ser devastador. Afortunadamente, as transfusións de plaquetas poden usarse para evitar episodios de hemorragia e o trasplante de células nai pode curarse. Fale co médico do seu fillo sobre as súas dúbidas e asegúrese de comprender todas as opcións de tratamento.
> Fontes:
> Olson TS. Anemia aplásica herdada en nenos e adolescentes. En: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Si DL. Causas da trombocitopenia nos nenos. En: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.