Afección rara caracterizada por plaquetas de sangue excesivas
A trombocitemia esencial (ET) é un trastorno raro en que a medula ósea produce moitas plaquetas. O ET é parte dunha categoría de enfermidades coñecidas como trastornos mieloproliferativos, un grupo de trastornos caracterizados polo aumento da produción dun determinado tipo de células sanguíneas.
As plaquetas son as células responsables da coagulación do sangue que literalmente se unen ao lugar dunha laceración ou lesión para deter o sangramento.
Nas persoas con ET, a presenza de plaquetas excesivas pode ser problemática, causando a formación anormal de coágulos dentro dun vaso sanguíneo (unha condición coñecida como trombosis ).
Mentres a causa específica de ET é descoñecida, preto de 40 a 50 por cento das persoas con trastornos teñen unha mutación xenética coñecida como JAK2 quinasa. ET é un trastorno extremadamente raro, afectando a menos de tres de cada 100.000 persoas ao ano. Afecta mulleres e homes de todos os orígenes étnicos pero adoita ser visto máis en adultos maiores de 60 anos.
Síntomas da trombocitemia esencial
As persoas con trombocitemia esencial son frecuentemente diagnosticadas despois do desenvolvemento de síntomas específicos relacionados cun coágulo sanguíneo . Dependendo de onde se localiza o coágulo, os síntomas poden incluír:
- Cefalea
- Mareo ou mareos
- Debilidade
- Desmaio
- Dores do peito
- Cambios nos cambios na visión
- Adormecemento, vermelhidão, formigueiro ou sensación de ardor nas mans e os pés
Menor comúnmente, o sangrado anormal pode desenvolverse como resultado de ET.
Aínda que os baixos recortes de plaquetas poden causar hemorraxias debido á falta de coagulación, as plaquetas excesivas poden ter o mesmo efecto que as proteínas necesarias para unirse (chamado factor von Willebrand) que se poden estender demasiado finas para ser efectivas. Cando isto ocorre, pode producirse contusións anormais, hemorraxias nasalas, hemorraxias na boca ou enxivas, ou sangue nas femias .
A formación de coágulos de sangue ás veces pode ser grave e potencialmente levar a un ataque cardíaco, derrame cerebral, un ataque isquémico transitorio (un "mini-ictus"). Un bazo engadido tamén se observa nun 20 por cento dos casos debido á obstrución da circulación sanguínea.
Diagnóstico da trombocitemia esencial
A trombocitemia esencial é frecuentemente observada durante un exame de sangue rutineiro en persoas que non teñen síntomas ou síntomas vagos e inespecíficos (como cansazo ou dor de cabeza). Calquera conteo de sangue con máis de 450.000 plaquetas por microlitro é considerado unha bandeira vermella. Os máis dun millón por microlitro están asociados cun maior risco de hematomas ou hemorragia anormais.
Un exame físico pode revelar unha ampliación do bazo caracterizada por dor ou plenitude no abdome superior esquerdo que se pode estender ao ombreiro esquerdo. Tamén se poden realizar probas xenéticas para detectar a mutación JAK2.
O diagnóstico de ET é en gran medida exclusivo, o que significa que calquera outra causa para o alto índice de plaquetas debe ser excluída por primeira vez para realizar un diagnóstico definitivo. Outras condicións asociadas cun alto conteúdo de plaquetas inclúen a policitemia vera , a leucemia mieloide crónica ea melofibrose .
Tratamento da trombocitemia esencial
O tratamento da trombocitemia esencial depende en gran medida da elevación do número de plaquetas e da probabilidade de complicacións.
Non todas as persoas con ET precisan tratamento. Algúns simplemente teñen que ser monitores para asegurar que a condición non empeore.
Se é necesario, o tratamento pode implicar unha aspirina diaria para os que se consideran de baixo risco. Para aqueles con maior risco (baseados na idade avanzada, historial médico ou factores de estilo de vida como o tabaquismo ou a obesidade) poden beneficiarse de drogas como a hidroxiurea, a anagrelida ou o interferón alfa, que son capaces de reducir os números de plaquetas.
Nunha emerxencia, a plateletperesi (un proceso no que se separa o sangue nos seus compoñentes individuais) pode realizarse para reducir rapidamente o reconto de plaquetas.
> Fonte:
> Bleeker, J. e Hogan, W. "Trombocitose: Avaliación diagnóstica, estratificación de risco trombótico e estratexias de xestión baseadas no risco". Trombosis. 2011; artigo ID 536062.