A policitemia vera é un trastorno no que a medula ósea produce demasiados glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas, o que pode xerar un risco de coágulos sanguíneos.
Ter moitos glóbulos vermellos é o sinal clínico máis destacado da policitemia vera. En moitas persoas con esta condición atopouse unha mutación nun xene de JAK2, unha proteína implicada na sinalización dentro da célula.
¿Quen é Polycythemia Vera?
A Polycythemia vera pode ocorrer en calquera idade, pero moitas veces ocorre máis tarde na vida. Se observas as idades de todas as persoas con esta condición, o número medio para a idade no diagnóstico sería de 60 anos e non se adoita ver en persoas menores de 40 anos. A incidencia de policitemia vera é lixeiramente maior nos homes que nas mulleres e é máis alta para homes de 70 a 79 anos.
Cantas persoas son afectadas?
É difícil dicir con certeza, xa que unha persoa pode ter esta condición por moito tempo e non a coñece, pero as estimacións son dunha ou dúas persoas de 100.000.
Segundo a Incyte Corporation, unha compañía biofarmacéutica baseada en Wilmington, Delaware, especializada en oncoloxía, hai aproximadamente 25,000 persoas nos Estados Unidos que viven con policitemia vera e son consideradas incontroladas porque desenvolven resistencia ou intolerancia a un alicerce da terapia farmacolóxica, a hidroxiurea .
Incyte está asociando con preto de 200 centros médicos comunitarios e académicos para levar a cabo o estudo realizado en EE. UU. Chamado REVEAL, que recentemente comezou a matricularse aos pacientes e está previsto que inclúa a 2.000 pacientes baixo a supervisión dun médico para a xestión activa desta enfermidade durante un período de tres anos.
¿É un cancro ou unha enfermidade?
A polycythemia vera ten algunhas características similares ao cancro, xa que implica a división incontrolada dunha célula inmadura e non é curable. Sabendo diso, aprender que vostede ou un ser querido ten este trastorno pode ser comprensiblemente estresante. Non obstante, sabe que esta condición pode ser xestionada de forma efectiva durante longos períodos.
O Instituto Nacional do Cancro define a policitemia vera do seguinte xeito: "Unha enfermidade na que hai demasiados glóbulos vermellos na medula ósea e no sangue, o que fai que o sangue se espese. Tamén pode aumentar o número de glóbulos brancos e plaquetas. As células do sangue extra poden recoller no bazo e facer que se amplíe. Tamén poden causar problemas de hemorragia e formar forma de coágulos nos vasos sanguíneos. "
Segundo a Sociedade de Leucemia e Linfoma, as persoas con policitemia vera teñen un risco lixeiramente maior que a poboación xeral para desenvolver leucemia como resultado da enfermidade e / ou determinados tratamentos farmacolóxicos establecidos. Aínda que esta sexa unha condición crónica que non é curable, recordade que normalmente pode ser xestionada de forma efectiva por un longo e longo período de tempo e non acumula a esperanza de vida. Adicionalmente, as complicacións poden ser tratadas e previstas con supervisión médica.
¿Progresa?
Si, aínda se están investigando detalles sobre o risco de progresión. Aínda que a xente poida non ter síntomas por moitos anos, a policitemia vera pode levar ao desenvolvemento dunha serie de síntomas e signos, incluíndo fatiga, picazón, suores nocturnos, dor nos ósos, febre e perda de peso. Cerca do 30 por cento ao 40 por cento das persoas con policitemia vera teñen un bazo agrandado. Nalgúns individuos, pode provocar síntomas debilitantes e complicacións cardiovasculares. A carga desta enfermidade aínda está sendo investigada activamente.
Como se diagnostica?
Unha proba chamada concentración de hematocrito úsase tanto para diagnosticar a policitemia vera como para medir a resposta dunha persoa á terapia.
O hematocrito é a proporción de glóbulos vermellos nun volume de sangue e normalmente se administra como un porcentaxe ou un aumento na concentración de hemoglobina no sangue.
En persoas sanas, a concentración de hematócrito oscila entre un 36 e un 46 por cento en mulleres e entre 42 e un 52 por cento en homes. Outra información que pode obterse a partir de probas de sangue tamén é útil no diagnóstico, incluíndo a presenza dunha mutación: a mutación JAK2 nas células do sangue. Aínda que non se requira facer o diagnóstico, algunhas persoas tamén poden ter unha análise de medula ósea como parte do seu traballo e avaliación.
Como se trata?
Segundo a Sociedade de Leucemia e Linfoma , a flebotomía ou a eliminación de sangue dunha vea son o punto de partida habitual para a maioría dos pacientes. Isto pode reducir a concentración de hematócrito, que normalmente dá como resultado a mellora de certos síntomas como dores de cabeza, oído nos oídos e mareos.
A terapia farmacolóxica pode implicar axentes que poden reducir as concentracións de células vermellas ou plaquetarias, os compostos denominados axentes mielosupresores. O axente mielosupresor máis usado para a policitemia vera é a hidroxiurea, administrada por vía oral. Os efectos secundarios máis comúns inclúen tos ou ronquera, febre ou escalofríos, dor nas costas ou dores laterais e urinario doloroso ou difícil.
Acerca de Jakafi para Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) é un medicamento de prescrición utilizado para tratar persoas con policitemia vera que xa tomaron hidroxiurea e non funcionou ben ou non o toleran. Jakafi tamén se usa para tratar certos tipos de melofibrosis -unha cicatriz da medula ósea.
Segundo a FDA, Jakafi traballa inhibindo as enzimas chamadas Janus Associated Kasease (JAK) 1 e 2 que están implicadas na regulación do sangue e do funcionamento inmunolóxico. A aprobación da droga para tratar a policitemia vera axudará a diminuír a aparición dunha esplenomegalia aguda ampliada ea necesidade de flebotomía, un procedemento para eliminar o exceso de sangue do corpo.
Os efectos secundarios máis comúns asociados co uso de Jakafi en participantes con policitemia vera nos ensaios clínicos cualificados eran baixos recuentos de glóbulos vermellos (anemia) e baixos conteos de plaquetas (trombocitopenia). Os efectos secundarios máis frecuentes non relacionados co sangue foron mareos, constipação e tellas.