O desorden é causado por un defecto nas células sanguíneas
A hemoglobinuria nocturna paroxística (PNH) é un trastorno de células nai de sangue adquirido. Foi orixinalmente nomeado polo seu síntoma de orina de cor escura (hemoglobinuria) producido pola mañá. Crese que a ruptura anormal dos glóbulos vermellos ( hemólise ) que causou a orina escura ocorreu en ráfagas (paroxismos) que ocorreron pola noite. A investigación demostrou, porén, que a hemólise na PNH, causada por un defecto bioquímico, ocorre ao longo do día e non ocorre nas ráfagas.
O cambio na cor da urina pode ocorrer en calquera momento, pero é máis dramático na orina nocturna concentrada.
A comprensión mellorada da hemoglobinuria nocturna paroxística redefiniu a enfermidade como hemólise, coágulos sanguíneos nas veas (trombosis) e unha deficiencia na produción de todo tipo de células sanguíneas ( hematopoiesis ). A PNH afecta tanto a machos como a femias de todos os orígenes étnicos e pode ocorrer en calquera idade, pero é comúnmente atopada entre os mozos adultos.
Síntomas
Moitas persoas con PNH non teñen síntomas. Os síntomas da PNH dependen de que se presente hemólise, trombosis ou hematopoese deficiente.
- Hemólise - orina de cola (hemoglobinuria), anemia hemolítica
- Trombosis - onde ocorre o coágulo determina os síntomas. Se o coágulo está situado nunha vea do fígado, pode haber ictericia e un fígado agrandado. No abdome, un coágulo causaría dor abdominal; na cabeza, un dor de cabeza. Os coágulos na pel provocan poutas elevadas, dolorosas e vermellas sobre grandes áreas da pel, como o dorso.
- Hematopoyese deficiente : anemia (insuficiencia de glóbulos vermellos), susceptibilidade a infeccións (insuficiencia de glóbulos brancos) e hemorragia anormal (non hai suficientes plaquetas).
Diagnóstico
Existen varias probas de laboratorio que poden axudar a diagnosticar a hemoglobinuria nocturna paroxística. O máis preciso é probar o sangue para detectar CD55 e CD59, dúas proteínas.
A ausencia destas proteínas nos glóbulos vermellos confirma o diagnóstico de PNH. Durante o diagnóstico, faranse outros exames de sangue incluíndo un reconto de células sanguíneas completas (CBC), conteo de reticulocitos, lactato deshidroxenase sérico (LDH), bilirrubina e haptoglobina. Unha mostra de medula ósea (biopsia) pode ser tomada e examinada baixo un microscopio.
Tratamento
O tratamento está baseado en que están presentes os síntomas. Moitos adultos son tratados con esteroides (prednisona) todos os días cando a hemólise ocorre e cambia a días alternos durante a remisión. Os suplementos de ferro e ácido fólico axudan a substituír as perdas debido á hemólise. Algunhas persoas poden recibir hormonas andróxenas para estimular a produción de glóbulos vermellos. En anemia grave, pode ser necesaria unha transfusión de sangue. Os diluyentes de sangue pódense usar para reducir o desenvolvemento de coágulos sanguíneos. A hematopoese deficiente pode tratarse con globulina antitimocítica (ATG).
Un trasplante de medula ósea (célula troncal) pode substituír as células sanguíneas defectuosas en PNH con normais. Case todas as persoas con PNH eventualmente requiren un transplante para vivir máis tempo. Se o trasplante rematou no curso da enfermidade, os resultados non son tan bos porque o individuo está moi enfermo por ese tempo.
Primeiro medicamento para a aprobación de PNH
O 16 de marzo de 2007, a Food and Drug Administration de Estados Unidos (FDA) aprobou a Soliris (eculizumab) para o tratamento da PNH. A aprobación baseouse nos resultados de varios estudos que demostraron que o tratamento con eculizumab produciu unha redución dramática na hemólise e os días de hemoglobinuria diminuíron cada mes.
Fonte
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnóstico e Xestión da hemoglobinuria nocturna paroxística". Blood 106 (2005): 3699 - 3709.