Síntomas e tratamento para SBMA
A enfermidade de Kennedy, tamén coñecida como atrofia muscular bulbar vertebral ou SBMA, é un trastorno neurológico hereditario. A enfermidade de Kennedy afecta ás células nerviosas especializadas que controlan o movemento muscular (específicamente as neuronas motrices máis baixas), que son responsables do movemento de moitos músculos dos brazos e pernas. Tamén afecta aos nervios que controlan os músculos bulbares, que controlan a respiración, engulir e falar.
A enfermidade de Kennedy tamén pode provocar insensibilidade a andróxenos (hormonas masculinas) que causa seos aumentados nos homes, diminución da fertilidade e atrofia testicular.
A enfermidade de Kennedy é causada por un defecto xenético no cromosoma X (femia). Dado que os machos teñen só un cromosoma X, son máis severamente afectados polo trastorno. As femias, que teñen dous cromosomas X, poden levar o xene defectuoso a un cromosoma X, pero o outro cromosoma x normal diminúe ou esconde os síntomas da enfermidade. A enfermidade de Kennedy estímase que se produce en 1 de cada 40.000 individuos en todo o mundo.
Síntomas da enfermidade de Kennedy
En media, os síntomas comezan en individuos de entre 40-60 anos. Os síntomas van lentamente e poden incluír:
- Debilidade e cólicos musculares nos brazos e nas pernas
- Debilidade da cara, boca e músculos da lingua. O queixo pode vibrar ou tremer, e a voz pode chegar a ser máis nasal.
- Sibilancias de pequenos músculos que se poden ver debaixo da pel.
- Tremores ou temblando con certas posicións. As mans poden tremer ao tentar levantar ou aguantar algo.
- Adormecemento ou perda de sensación sobre certas áreas do corpo.
A enfermidade de Kennedy pode ter outros efectos sobre o corpo, incluíndo:
- Ginecomastia , que significa ampliación do tecido mamário nos machos
- Atrofia testicular, onde os órganos reprodutivos masculinos diminuír en tamaño e perder a función.
Diagnóstico da condición
Hai unha serie de trastornos neuromusculares con síntomas semellantes á enfermidade de Kennedy, polo que o diagnóstico incorrecto ou o baixo diagnóstico poden ser comúns.
Moitas veces, os individuos con enfermidade de Kennedy pensan erróneamente que teñen esclerose lateral amiotrófica (ALS ou a enfermidade de Lou Gehrig). Non obstante, a ALS, así como os outros trastornos similares, non inclúen trastornos endocrinos ou perda de sensación.
Unha proba xenética pode confirmar se o defecto da enfermidade de Kennedy está presente no cromosoma X. Se a proba xenética é positiva, non se deben facer outras probas xa que o diagnóstico só se pode facer a partir da proba xenética .
Tratamento para SBMA
A enfermidade de Kennedy ou SBMA non afecta a esperanza de vida, polo que o tratamento está centrado no mantemento da función muscular óptima do individuo ao longo da súa vida a través de algúns dos seguintes tipos de terapia:
- Terapia fisica
- Terapia ocupacional
- Terapia de fala
Estes tipos de terapia son importantes para manter as habilidades dun individuo e para adaptarse á progresión da enfermidade. Os equipos adaptativos como o uso de bastóns ou cadeiras de rodas motorizadas poden axudar a manter a mobilidade ea independencia.
Asesoramento xenético
A enfermidade de Kennedy está ligada ao cromosoma X (feminino), polo que se unha muller é portadora do xene defectuoso, os seus fillos teñen un 50% de probabilidade de ter a enfermidade e as súas fillas teñen un 50% de posibilidades de ser portador.
Os pais non poden pasar a enfermidade de Kennedy aos seus fillos. As súas fillas, porén, serán portadoras do xene defectuoso.
Fontes:
Barkhaus, PE (2003). Enfermidade de Kennedy.
Asociación de enfermidades de Kennedy. "¿Que é a enfermidade de Kennedy?"