Un grupo de trastornos que causan falta de control corporal
A ataxia episódica é un grupo de trastornos pouco frecuentes que causan períodos durante os cales unha persoa non pode controlar os movementos corporais ( ataxia ). Hai oito tipos de ataxia episódica, pero os dous primeiros son os máis coñecidos.
Ataxia episódica tipo 1
Os feitizos de inestabilidade causados pola ataxia episódica tipo 1 (EA1) adoitan durar só por minutos por vez. Estes períodos adoitan ser causados polo exercicio, a cafeína ou o estrés.
Ás veces pode haber un rizo dos músculos (miocemia) que vén coa ataxia. Os síntomas xeralmente comezan na adolescencia.
A ataxia episódica tipo 1 é causada por unha mutación nunha canle de ión potásico. Esta canle normalmente permite a sinalización eléctrica nas células nerviosas e estes sinais poden chegar a ser anormais cando a canle cambia por unha mutación xenética. O xeito máis sinxelo de probar EA1 é obter probas xenéticas. Pódese facer unha resonancia magnética para descartar outras posibles causas de ataxia, pero no caso de EA1, unha resonancia magnética só mostrará unha contracción leve do centro do cerebelo que se chama o verme.
Ataxia Episodica Tipo 2
A ataxia episódica tipo 2 (EA2) está asociada a ataques de vértigo severo e ás veces náuseas e vómitos que duran de horas a días. O nistagmo, unha condición na que os ollos se moven de forma repetida e incontrolada, pode estar presente non só durante os ataques. A diferenza do EA1, a ataxia episódica tipo 2 pode provocar lesións no cerebelo, a parte do cerebro responsable da coordinación.
Debido a iso, o dano empeorando lentamente, as persoas con EA2 poden perder o control voluntario dos músculos entre os seus ataques periódicos. Do mesmo xeito que EA1, as persoas con EA2 adoitan sentir síntomas na adolescencia.
A ataxia episódica tipo 2 é causada por unha mutación nunha canle de calcio. Esta mesma canle de calcio tamén se muta en outras enfermidades como a ataxia espinocerebelosa tipo 6 e a migraña hemipléxica familiar.
Algunhas persoas con EA2 tamén teñen síntomas que lembran aquelas outras enfermidades.
Outras Ataxias Episodias
A ataxia episodica restante, os tipos EA3 a través de EA8, son moi raros. Moitas das ataxia episódica menos comúns son moi similares en aparencia a EA1 e EA2 pero teñen diferentes mutacións xenéticas como a causa. Cada un destes subtipos foi informar en só unha ou dúas familias.
- EA3 teñen breves ataques que implican a falta de coordinación e control muscular, con mareo e rizado muscular.
- O EA4 é máis parecido a EA2, con movementos oculares pouco frecuentes como o nistagmo que persiste mesmo cando non hai un ataque activo, aínda que os ataques son relativamente breves. O EA4 é único porque non responde ben aos tratamentos utilizados para outra ataxia episódica.
- EA5 ten ataques que continúan durante horas como EA2. Informouse nunha familia francesa canadiense.
- EA6 é causada por unha mutación que tamén pode asociarse con convulsións , enxaqueca e hemiplegia , de novo como EA2.
- O EA7 foi identificado en só unha familia e é moi parecido a EA2, agás que o exame neurolóxico é normal entre os ataques.
- EA8 mostra os seus síntomas na infancia inicial con ataques que duran entre minutos e ata un día enteiro. Atopouse dentro dunha familia e responde a clonazepam.
Diagnóstico da Ataxia Episodica
Antes de chegar a un diagnóstico dun trastorno relativamente raro como ataxia episódica, deberían examinarse outras causas máis frecuentes de ataxia. Non obstante, se existe un claro historial familiar de ataxia, pode valer a pena obter probas xenéticas.
A maioría dos médicos recomendan traballar cun conselleiro xenético cando busque este tipo de probas. Aínda que os resultados dunha proba xenética poden parecer sinxelos, moitas veces hai matices importantes que se poderían pasar por alto. É importante saber que unha proba xenética non só significa para ti, senón tamén para a túa familia.
Tratamento
Os síntomas de ambos EA1 e EA2 melloran coa acetazolamida, un medicamento que normalmente se usa como diurético ou para axudar a cambiar os niveis de acidez no sangue.
Dalfampridine tamén demostrou ser eficaz na ataxia episódica tipo 2 tamén. A fisioterapia pode ser útil para xestionar a ataxia cando está presente.
Aínda que a ataxia episódica non é común, o diagnóstico ten implicacións tanto para o paciente como para a súa familia. É importante que os neurólogos e os pacientes pensen na ataxia episódica cando hai unha historia familiar de torpeza.
Fontes:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias episódicas: características clínicas e xenéticas. Xornal de Trastornos do Movemento . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Un ensaio aleatorizado de 4-aminopiridina en EA2 e ataxia episódica familiar relacionada. Neuroloxía 2011; 77: 269.