Cando o teu hipotálamo non pode traballar correctamente
O síndrome de Kallmann afecta a homes con máis frecuencia que as mulleres, afectando aproximadamente 1 de 8.000 a 10.000 homes e 1 de 40.000 a 70.000 mulleres no mundo.
O síndrome de Kallmann pode ser herdado ou pode ocorrer en alguén sen antecedentes familiares da enfermidade. A forma herdada máis común é a forma X ligada . O xene KAL1 no cromosoma X é responsable deste formulario.
A seguinte forma hereditaria máis común é debido a unha mutación no xene KAL2 do cromosoma 8. É herdada de forma autosómica dominante . A terceira forma hereditaria de síndrome de Kallmann débese á mutación do xene KAL3 e é herdada como un trastorno autosómico recesivo . A localización exacta do xene KAL3 aínda non se descubriu.
Síntomas
Na síndrome de Kallmann, unha parte do cerebro, o hipotálamo, é incapaz de funcionar correctamente. Isto causa síntomas que inclúen:
- falla de pasar pola puberdade
- ningún olfato (anosmia) ou capacidade de olfacto débil (hiposmia)
- testículos non descritos (criptorquidia) nos machos
- un pequeno pene ( microfálus ) nos machos
- A menstruación nunca comeza nas mulleres (chamada amenorrea primaria)
- O movemento simultáneo de ambas mans (chamado sinquinose bimanual) afecta a unha quinta parte dos machos coa enfermidade
Hai outros síntomas que ocorren menos frecuentemente, como ser nado con só un ril ou ter osteoporose (ósos débiles).
Diagnóstico
Se alguén non pasa pola puberdade, el ou ela é remitida a un endocrinólogo para o diagnóstico e coidado. Este tipo de médico especialízase en trastornos hormonais e pode determinar exactamente por que a puberdade non ocorreu.
Hai moitas razóns polas que alguén pode non pasar pola puberdade. Non obstante, o síndrome de Kallmann é o único asociado sen capacidade de cheirar.
Normalmente é fácil determinar se o síndrome de Kallmann pode estar presente realizando unha proba de cheiro.
Existen dous tipos de probas de cheiro. Un deles usa botellas pequenas que teñen diferentes substancias nelas; a outra proba usa tarxetas "scratch and sniff". Ambas as probas usan sustancias que teñen un cheiro forte que a maioría de todos saben, como o café. Se a persoa que está a ser testeada ten un sentido normal de olfacto, hai outro trastorno ademais do síndrome de Kallmann.
Un exame físico mostrará se os testes non descritos ou pequenos genitales están presentes nun varón. A historia familiar da síndrome de Kallmann sería unha importante pista para o diagnóstico. Unha proba de sangue faise para medir os niveis de hormona luteinizante (LH) e hormona estimulante do folículo (FSH), así como a testosterona ou o estrogênio. Todas estas hormonas son importantes para o desenvolvemento sexual normal. Os niveis moi baixos destes hormonas significan que existe un problema tanto co hipotálamo como coa glándula pituitaria no cerebro.
Na síndrome de Kallmann, a falta de olfacto débese á ausencia de estruturas chamadas lámpadas olfativas no cerebro. Unha imaxe de resonancia magnética (MRI) da cabeza pode amosar se estas estruturas están presentes ou non.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Kallmann céntrase na substitución das hormonas que faltan.
Para os homes, tanto a testosterona como o hCG se administran por medio de inxección nun programa. Para as mulleres, as pílulas de estradiol son tomadas diariamente. As pastillas de progesterona tamén se toman diariamente durante os primeiros 14 días de cada mes para crear un ciclo menstrual. Unha alternativa á toma de dous tipos de comprimidos está a usar pílulas anticonceptivas que conteñen estrogênio e progesterona. Para homes e mulleres, hai outros tratamentos dispoñibles para a infertilidade. O tratamento axeitado das persoas con síndrome de Kallmann permítelles alcanzar a saúde reprodutiva normal.
Fontes:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, e Kamel Ajlouni. "Perfís clínicos e de herdanza da síndrome de Kallmann en Xordania". Saúde reprodutiva 1 (2004): ePub.
> "Síndrome de Kallmann". Base de datos de enfermidades raras. Organización Nacional de Trastornos Raros. 6 de febreiro de 2008
> Saunders, Mark. "Comprender o síndrome de Kallmann: as preguntas respondidas". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 de febreiro de 2008