Unha enfermidade de síntomas superpuestos
A enfermidade do tecido conxuntivo mixto (MCTD) é unha enfermidade autoinmune con características superpuestas de outras tres enfermidades do tecido conxuntivo: o lupus eritematoso sistémico , a esclerodermia ea polimiositis.
Causa
Non se coñece a causa do MCTD. Cerca do 80 por cento das persoas diagnosticadas con MCTD son mulleres. A enfermidade afecta a persoas de 5 a 80 anos de idade con maior prevalencia entre adolescentes ou persoas nos seus 20 anos.
Pode haber un compoñente xenético, pero non se herda directamente.
Síntomas
Os primeiros síntomas da enfermidade mixta do tecido conxuntivo son moi parecidos aos síntomas asociados con outras doenzas do tecido conxuntivo e poden incluír:
- Fatiga
- Dor muscular ou debilidade
- Dolores nas articulacións
- Febre de baixo grao
- O fenómeno de Raynaud
Os síntomas menos comúns asociados co MCTD inclúen polimiosite severa (que afecta principalmente aos ombros e nas mans), dor de artrite aguda, meninxite aséptica, mielite, gangrena dos dedos e dedos do pé, febre alta, dor abdominal, neuropatía do nervio trigémino na cara, dificultade para comelas, falta de aire e perda auditiva. Os pulmóns son afectados en ata o 75 por cento das persoas con MCTD. Cerca do 25 por cento dos pacientes con MCTD teñen implicación renal.
Diagnóstico
Diagnosticar a enfermidade mixta do tecido conxuntivo pode ser moi difícil. As características das tres condicións: o lupus eritematoso sistémico, a esclerodermia ea polimiosite non adoitan ocorrer ao mesmo tempo.
Polo contrario, adoitan desenvolver un despois do outro ao longo do tempo.
Non obstante, hai catro factores que suxiren un diagnóstico de MCTD en lugar de un trastorno individual do tecido conxuntivo:
- Altas concentracións de anti-U1 RNP (ribonucleoproteína) no sangue
- A ausencia de certos problemas comúns co lupus eritematoso sistémico, como problemas renales e problemas do sistema nervioso central
- Artrite grave e hipertensión pulmonar (non común no lupus ou esclerodermia sistémica)
- O fenómeno de Raynaud e as mans inchadas (non comúns co lupus sistémico)
Aínda que a presenza de anti-U1 RNP é a principal característica distintiva que se presta ao diagnóstico de MCTD, a presenza do anticorpo no sangue pode preceder aos síntomas.
Tratamento
O tratamento da enfermidade do tecido conxuntivo mixto ten como obxectivo controlar os síntomas e xestionar os efectos graves da enfermidade, como a implicación do órgano. Por exemplo, a hipertensión pulmonar debe tratarse con medicamentos anti-hipertensivos. Os síntomas inflamatorios poden variar de leves a graves e, polo tanto, o tratamento se elixirá en función da gravidade. Para unha inflamación menos severa, poden darse AINES ou corticosteroides de baixa dose. A inflamación moderada a severa pode esixir unha dose maior de corticoides. Cando hai implicación de órganos, os inmunosupresores pódense prescribir.
Outlook
Incluso cun diagnóstico preciso e un tratamento axeitado, o pronóstico pode ser difícil de formular. O ben que depende un paciente depende de cales son os órganos implicados, a gravidade da inflamación ea progresión da enfermidade. Segundo a Clínica Cleveland, o 80 por cento das persoas sobreviven polo menos 10 anos despois de diagnosticarse con MCTD.
O pronóstico para MCTD adoita ser peor para pacientes con características que están vinculadas a esclerodermia ou polimiositis.
É importante notar que poden existir períodos prolongados libres de síntomas, mesmo sen ningún tratamento para MCTD.
> Fontes:
> Bennett R. Anti-U1 RNP anticorpos en enfermidades mixtas de tecido conxuntivo. Actualizado.
> Firestein GS, Kelley WN. Libro de texto Kelleys de reumatoloxía . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Enfermidade do tecido conxuntivo mixto. Mellor Práctica e Investigación Reumatoloxía Clínica . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Enfermidade do tecido conxuntivo mixto. Clínica Cleveland.