A esclerose lateral amiotrófica (ALS), ás veces coñecida como a enfermidade de Lou Gehrig despois do famoso xogador de béisbol, é unha condición que fai que unha persoa se faga gradual e progresivamente máis débil. Esta debilidade progresiva débese á dexeneración dos nervios na bocina anterior da medula espiñal , que transmite información do cerebro aos músculos do corpo.
A medida que estas células nerviosas morren, os músculos que se comunican comezan a atrofiar. Ademais, as neuronas do cerebro tamén morren, aínda que as neuronas moribundas normalmente non están relacionadas co xeito en que unha persoa pensa, así que a persoa probablemente permanecerá consciente de como a enfermidade avanza. Na maioría dos casos, ALS leva a parálise e morte dentro de cinco anos. Cerca do dez por cento do tempo, as persoas con ALS sobreviven por un longo tempo.
ALS xeralmente afecta ás persoas cando teñen entre 40 e 70 anos de idade; Non obstante, pode ocorrer noutras ocasións na vida dunha persoa. Os homes son afectados con máis frecuencia que as mulleres. Afortunadamente, a ALS é relativamente rara, afectando a uns 30.000 persoas nos Estados Unidos, con aproximadamente 5.600 casos novos de ALS diagnosticados cada ano.
Síntomas de ALS
Os síntomas da ALS xeralmente comezan con debilidade. Esta debilidade pode comezar con só un membro. Os músculos poden arrincar, endurecer ou ter un xiro chamado "fasciculacións". Se as pernas son afectadas en primeiro lugar, a persoa pode comezar a notar que están disparando con máis frecuencia ou poden sentirse máis torpes.
Se os síntomas comezan nas mans, pode haber algunha dificultade para manipular obxectos pequenos, como abrazar unha camisa ou xirar unha tecla. Menos comúns, os primeiros músculos que se ven afectados son os da cara e da gorxa, que causan dificultades para falar ou deglutir. Non hai formigamento ou entorpecimiento asociado a esta debilidade.
A medida que a enfermidade avanza, a debilidade empeorará e se estenderá a outras áreas do corpo. A persoa perderá a capacidade de falar xa que perde o control da lingua e dos beizos. Finalmente, a persoa pode requirir un tubo de alimentación . A medida que os músculos necesarios para respirar débiles, pódese proporcionar apoio respiratorio, primeiro cunha máquina CPAP e despois con ventilación mecánica. Debido a que non teñen a forza para tossir ou aclarar a gorxa, as persoas con ALS avanzada son propensas a unha neumonía por aspiración . En realidade, a maioría das persoas con ALS acabará por morrer por aspiración ou falla respiratoria .
Ás veces, as persoas con ALS teñen unha demencia asociada. Ademais, algunhas persoas desenvolven unha parálisis pseudobulbar, o que dificulta a eles controlar as súas emocións.
Que causa o ALS?
As causas exactas do ALS aínda están sendo investigadas. A enfermidade xeralmente parece atacar espontaneamente, aínda que preto do 10 por cento dos casos son xenéticos. Un xene que codifica a superóxido dismutase (SOD1), unha enzima que descompón os radicais libres, foi descuberta en 2001. Outros xenes (incluída a proteína de unión ao DNA TAR (TARDBP, tamén coñecida como TDP43); Fused-in-sarcoma (FUS), unha anomalía xenética no cromosoma 9 (C9ORF72); e UBQLN2, que codifica a proteína ubiquitina como ubiquitina? 2 - foron asociados con ALS.
Como resultado destes misteriosos cambios celulares, as células nerviosas na corno anterior da medula espiñal e as células da cortiza cerebral comezan a morrer.
Algunhas persoas notaron un posible vínculo entre lesións na cabeza e un maior risco de ALS, aínda que estes casos poden representar un trastorno diferente coñecido como encefalopatía traumática crónica . Os veteranos militares, especialmente os que serviron na Guerra do Golfo, teñen un maior risco de desenvolver síntomas de ALS, como fan algúns atletas. Tamén se investigou a exposición a toxinas, aínda que aínda non xorde nada concluínte.
Como se diagnostica ALS?
O diagnóstico de ALS debe ser feito por un neurólogo.
Os neurólogos que evalúan as enfermidades da neurona motora como a ALS poden falar dunha combinación de "signos de neuronas motor e superior" necesarios para realizar o diagnóstico. Certos descubrimentos do exame físico, como os reflexos hiperactivos de tendóns profundos, suxiren que a debilidade débese a unha enfermidade na medula espiñal ou no cerebro. Outros achados do exame, como as fasciculaciones, adoitan atribuírse ao dano dun nervio despois de que deixou a medula espiñal. Debido a que as enfermidades da neurona motora como ALS danan a zona onde as neuronas motoriores que baixan do cerebro comunicanse con neuronas motoras máis baixas que saen da columna vertebral, os signos de neuronas motoras superiores e inferiores vense en ALS e son necesarios para o diagnóstico.
A seriedade dun diagnóstico de ALS xeralmente leva a probas adicionais para excluír outras enfermidades máis tratábeis que poden imitar a ALS. Pódese facer un estudo electromiograma (EMG) e de condución nerviosa para excluír a posibilidade de enfermidades como a miastenia gravis ou a neuropatía periférica. É posible que se realice unha resonancia magnética para excluír outras enfermidades da medula espiñal, como tumores ou esclerose múltiple.
Dependendo da historia da persoa individual e do exame físico, poden realizarse probas adicionais para enfermidades como o VIH, a Lyme ou a sífilis . Os pacientes diagnosticados con ALS deben considerar fortemente obter unha segunda opinión.
Como se trata o ALS?
Só un medicamento, Riluzole, demostrou ser eficaz para mellorar a supervivencia dos pacientes con ALS. Desafortunadamente, o efecto é modesto, prolongando a supervivencia só nunha media de tres a cinco meses.
Pero hai axuda. Traballar cun equipo de profesionais médicos pode axudar a aliviar moitos dos síntomas da ALS. Ese equipo podería incluír un neurólogo, fisioterapeutas, fillo e terapeutas ocupacionais e expertos en equipos nutricionais e respiratorios.
Os traballadores sociais poden estar involucrados en axudar a organizar os grupos de apoio e as necesidades legais, como a vontade viva e o poder de avogado . Especialmente preto do final da vida, moitos pacientes benefician de traballar con expertos en coidados paliativos e hospitais .
Traballar con profesionais cualificados pode axudar aos pacientes con ALS a vivir o resto das súas vidas de forma tan independente e cómoda como sexa posible.
> Fontes:
AE Renton, E Majounie, A Waite, e outros. Unha expansión de repetición de hexanucleótidos en C9ORF72 é a causa do ALS-FTD vinculado ao cromosoma 9p21. Neurón 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21 de setembro.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boicot, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, as mutaciones en UBQLN2 causan un ALS e ALS / demencia vinculados ao X vinculados ao X e adultos 477, pp 211-215 8 de setembro de 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatía e Enfermidade Motor Neuron en Encefalopatía Traumática Crónica. J Neuropathol Exp Neurol. Agosto de 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams e Victor's Principles of Neurology, novena ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.