Un Trastorno do Sistema Nervioso Genético
A neurofibromatose tipo 2 é un dos tres tipos de trastornos xenéticos do sistema nervioso que fan que os tumores crezan nos nervios. Os tres tipos de neurofibromatosis son tipo 1 (NF1) , tipo 2 (NF2) e schwannomatosis. Estímase que 100.000 estadounidenses teñen unha forma de neurofibromatosis. A neurofibromatosis ocorre tanto en machos como en femias de todos os orígenes étnicos.
A neurofibromatosis pode ser herdada nun patrón autosómico dominante ou pode ser debido a unha nova mutación xénica nun individuo. O xene de neurofibromatose tipo 2 está situado no cromosoma 22.
Síntomas
A neurofibromatose tipo 2 é menos común que a NF1. Afecta a 1 en 40.000 persoas. Os síntomas inclúen:
- Tumores no tecido ao redor do oitavo nervio craneal (chamados schwannomas vestibulares)
- perda de audición ou xordeira, ou toque na orella (tinnitus)
- tumores na medula espiñal
- meningioma (tumor na membrana que cobre a medula espiñal e cerebro) ou outros tumores cerebrais
- cataratas nos ollos na infancia
- problemas de equilibrio
- debilidade ou entumecimiento nun brazo ou unha perna
Diagnóstico
Os síntomas da neurofibromatosis tipo 2 adoitan notarse entre os 18 e os 22 anos de idade. O primeiro síntoma máis frecuente é a perda auditiva ou o son nas orellas (tinnitus). Para diagnosticar NF2, un médico busca schwannomas a ambos os dous lados do oitavo nervio craneal, ou unha historia familiar de NF2 e un schwannoma no oitavo nervio craneal antes dos 30 anos.
Se non hai schwannoma no oitavo nervio craneal, os tumores doutras partes do corpo e / ou cataratas nos ollos na infancia poderían axudar a confirmar o diagnóstico.
Dado que a perda auditiva pode estar presente na neurofibromatosis tipo 2, realizarase unha proba de audición (audiometría). As probas de resposta evocada auditiva do burato (BAER) poden axudar a determinar se o oitavo nervio craneal funciona correctamente.
A imaxe de resonancia magnética (MRI), a tomografía computarizada (TC) e os raios X son usados para buscar tumores nos nervios auditivos. As probas xenéticas por test de sangue pódense facer para buscar defectos no xene NF2.
Tratamento
Os médicos non saben como evitar que os tumores crezan na neurofibromatosis. A cirurxía pode usarse para eliminar tumores que están causando dor ou problemas coa visión ou a audición. Os tratamentos químicos ou de radiación poden utilizarse para reducir o tamaño dos tumores.
En NF2, se a cirurxía realizada para eliminar un schwannoma vestibular causa perda de audición, un implante de tronco auditivo pode usarse para mellorar a audición.
Outros síntomas como dor, dores de cabeza ou convulsións poden ser tratados con medicamentos ou outros tratamentos.
Copiar e apoiar
O coidado de alguén, especialmente un neno, cunha enfermidade crónica como a neurofibromatosis pode ser un desafío.
Para axudarche a tratar:
- Atopar un médico de atención primaria que pode confiar e quen pode coordinar o coidado do seu fillo con outros especialistas.
- Únete a un grupo de apoio para os pais que atenden a nenos con neurofibromatosis, TDAH, necesidades especiais ou enfermidades crónicas en xeral.
- Aceptar axuda para as necesidades diarias, como cociñar, limpar, coidar dos seus outros fillos ou simplemente darche un descanso necesario.
- Busca apoio académico para nenos con discapacidade de aprendizaxe.
> Fontes:
"Ficha informativa de neurofibromatosis". Trastornos. 13 de decembro de 2007. Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo.
"Aprender sobre a neurofibromatosis". Trastornos xenéticos específicos. 27 de novembro de 2007. National Human Genome Research Institute.