A enfermidade de Krabbe é unha condición degenerativa que afecta o sistema nervioso
A enfermidade de Krabbe, tamén coñecida como leucodistrofia celular globoidea, é unha enfermidade xenética degenerativa que afecta o sistema nervioso. As persoas con enfermidade de Krabbe teñen mutacións no seu xene GALC. Debido a estas mutacións, non producen o suficiente da enzima galactosilceramidasa. Esta deficiencia leva a unha perda progresiva da capa protectora cubrindo as células nerviosas, denominada mielina .
Sen esta capa protectora, os nosos nervios non poden funcionar correctamente, danando o noso cerebro eo noso sistema nervioso.
A enfermidade de Krabbe afecta a un estimado de 1 en 100.000 persoas en todo o mundo, con maiores incidencias reportadas nalgunhas zonas de Israel.
Síntomas da enfermidade de Krabbe
Hai catro subtipos da enfermidade de Krabbe, cada un co seu propio inicio e síntomas.
| Tipo 1 | Infantil | Comeza entre os 3 e 6 meses de idade |
| Tipo 2 | Tarde Infantil | Comezan entre os 6 meses e os 3 anos de idade |
| Tipo 3 | Xuvenil | Comeza entre os 3 e os 8 anos de idade |
| Tipo 4 | Inicio de adultos | Comeza en calquera momento despois de 8 anos de idade |
Dado que a enfermidade de Krabbe afecta ás células nerviosas, moitos dos síntomas que provoca son neurolóxicos. O tipo 1, a forma infantil, representa o 85 ao 90 por cento dos casos. O tipo 1 progresa a través de tres etapas:
- Etapa 1: comeza entre tres e seis meses despois do nacemento. Os bebés afectados deixan de desenvolverse e se irritan. Teñen un alto ton muscular (os músculos son ríxidos ou tensos) e problemas para alimentarse.
- Etapa 2: prodúcese un dano celular máis rápido nas células nerviosas, provocando a perda de uso dos músculos, o aumento do ton muscular, o arco da parte traseira e os danos á visión. As convulsións poden comezar.
- Etapa 3: o infante convértese en cego, xordo, ignorante do seu entorno e fixado nunha postura ríxida. A duración da vida dos nenos con Tipo 1 é de aproximadamente 13 meses.
Os outros tipos de enfermidade de Krabbe comezan despois dun período de desenvolvemento normal. Estes tipos tamén avanzan máis lentamente que o Tipo 1. Os nenos xeralmente non sobreviven máis de dous anos despois do inicio do Tipo 2. A esperanza de vida dos tipos 3 e 4 varía, e os síntomas poden non ser tan graves.
Como se diagnostica a enfermidade de Krabbe
Se os síntomas do seu fillo suxiren a enfermidade de Krabbe, pódese facer unha proba de sangue para ver se teñen unha deficiencia de galactosilceramidasa, confirmando un diagnóstico da enfermidade de Krabbe. Pódese facer unha punción lumbar para probar o líquido cefalorraquídeo. Os niveis de proteína anormalmente altos poden indicar a enfermidade. Para que un neno nazca coa condición, ambos os pais deben levar o xene mutado - situado no cromosoma 14. Se os pais levan o xene, o seu feto non pode ser probado por unha deficiencia de galactosilceramidasa. Algúns estados ofrecen probas recentemente nados para a enfermidade de Krabbe.
Tratamento
Non hai cura para a enfermidade de Krabbe. Estudos recentes apuntaron ao trasplante de células nai hematopoiéticas ( TPH ), células nai que se desenvolven en células do sangue, como un posible tratamento para a enfermidade. O HSCT funciona mellor cando se administra a pacientes que aínda non mostran síntomas ou son levemente sintomáticos. O tratamento funciona mellor cando se administra durante o primeiro mes de vida.
O HCST pode beneficiar aos que padecen unha enfermidade progresiva e progresiva, e os nenos con enfermidade de inicio infantil se se emiten con suficiente antelación. Aínda que o HCST non cura a enfermidade, pode proporcionar unha mellor calidade de vida, atrasando a progresión da enfermidade e aumentando a esperanza de vida. Con todo, o HCST ten os seus propios riscos e ten unha taxa de mortalidade do 15 por cento.
A investigación actual está investigando tratamentos dirixidos a marcadores inflamatorios, terapia de reposición encimática, terapia xenética e trasplante de células nai neuronal. Estas terapias son todas nas etapas iniciais e aínda non se están reclutando por ensaios clínicos.
A información deste artigo foi tomada de:
Tegay, DH (2014). Enfermidade de Krabbe. eMedicina.