A enfermidade aínda non se comprende completamente
A película de 1992 " O aceite de Lorenzo " trouxo un trastorno raro chamado adrenoleucodistrofia (ALD) á atención do mundo. É un trastorno degenerativo progresivo da mielina, o que significa que a mielina, o "illamento" ao redor dos nervios, rompe co tempo. Sen mielina, os nervios non poden funcionar normalmente, ou en absoluto. Desafortunadamente, o corpo non pode crecer a mielina de reemplazo, polo que o trastorno é progresivo, empeorase co tempo.
Cal foi a película "Lorenzo's Oil"?
Que causa a ALD e quen a desenvolve?
ALD é un trastorno xenético recesivo hereditario ligado ao cromosoma X. Debido á forma en que funciona a herdanza xenética , só os nenos teñen a forma máis grave de ALD. O trastorno deixa o corpo incapaz de descompoñer grandes moléculas de graxa, ben o que se fai o corpo ou o que entra ao corpo a través dos alimentos. A investigación mostrou que é probable que isto se debe a unha proteína portadora que non funciona correctamente e que leva as moléculas de graxa cara a onde se descompoñerían. As moléculas de graxa acumulan e tapan as células e danñen as células nerviosas do cerebro e da medula espiñal . ALD afecta a un de cada 20.000 homes.
Un xene, chamado ABCD1, foi identificado como asociado con ALD. Podemos facer probas xenéticas para ver se unha muller ten o xene defectuoso. Deste xeito, unha muller que pode ter herdado un xene anormal saberá por certo se ten ou non (é portador) e podería transmitilo aos seus fillos.
Do All Boys with ALD Die?
Hai varias formas que ALD pode tomar. O tipo máis devastador, o que Lorenzo Odone tiña, é a forma cerebral infantil, o que significa que os nervios do cerebro son destruídos. Cerca de 35 a 40 por cento de todos os casos de ALD son deste tipo, que adoita aparecer entre 4 e 8 anos en nenos.
Estes nenos adoitan ser totalmente discapacitados en 6 meses a 2 anos e morrerán algún tempo despois.
A ALD tamén pode aparecer como unha esclerose múltiple , na que hai unha perda gradual de función no corpo pero sen o grave dano cerebral do tipo cerebral. Este segundo formulario chámase adrenomieloneuropatía (AMN), representa aproximadamente do 40 ao 45 por cento de todos os casos de ALD e afecta aos homes nos seus 20 anos ou na media idade.
Aproximadamente o 20 por cento das femias que levan o xene defectuoso para ALD desenvolven síntomas do sistema nervioso que se asemellan a adrenomieloneuropatía, pero isto comeza máis tarde na vida (35 anos ou máis tarde) e produce unha enfermidade máis leve que os machos afectados.
Debido a que a adrenoleucodistrofia fai dano ás glándulas suprarrenales, o trastorno pode comezar como a enfermidade de Addison , un trastorno de glándula suprarrenal. Isto representa aproximadamente o 10 por cento de todos os casos de ALD e afecta aos machos entre 2 anos e adultos. Os homes novos con esta forma xeralmente tamén desenvolven AMN por mediana idade. Os nenos diagnosticados coa enfermidade de Addison adoitan ser probados para ver se ALD está na raíz do problema.
Como se diagnostica?
O diagnóstico de ALD está baseado nos síntomas que un neno ou adulto ten. Unha IRM (resonancia magnética) do cerebro terá resultados anormais.
Debido a que as graxas non se descompoñen correctamente, a concentración sanguínea dun tipo de graxa chamado ácidos graxos de longa cadea (VLCFA) revela niveis anormais no 99 por cento dos machos.
Pódese curar a ALD?
Desafortunadamente, aínda non hai cura completa para a ALD cerebral. No entanto, hai varios métodos que están sendo tratados que parecen retardar a destrución da enfermidade. Un método é o uso do " aceite de Lorenzo ", feito a partir de aceite de colza e aceite de colza e unha dieta moi baixa en graxa. O petróleo, se se inicia a comezos de nenos con ALD pero non ten síntomas, agora é coñecido por ter algún beneficio para previr a forma cerebral infantil da adrenoleucodistrofia.
Os investigadores aínda intentan comprender as complexas relacións entre as graxas do corpo e como o aceite de Lorenzo podería ser modificado para ser máis efectivo.
Un segundo tratamento para ALD cerebral é o transplante de medula ósea . A idea é substituír células que teñen un xene ALD defectuoso con células que teñen un xene normal de ALD e que descompoñen as graxas.
En canto á adrenomieloneuropatía (AMN), aínda non se desenvolveu ningún tratamento. Se un trastorno suprarrenal como a enfermidade de Addison está presente, o reemplazo hormonal a longo prazo fornece o tratamento.
Como fai Lorenzo? Está aínda vivo?
Desafortunadamente, Lorenzo perdeu a súa batalla con ALD e morreu o 30 de maio de 2008, un día despois do seu 30 aniversario. Está sobrevivido polo seu pai, Augusto, o seu irmán Francesco e a irmá Cristina. A súa nai, Michaela (retratada na película por Susan Sarandon), faleceu o 10 de xuño de 2000, de cancro de pulmón .
Fontes:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg e Gerald V Raymond. "Adrenoleucodistrofia X-Linked". GeneReviews. 27 de xullo de 2006. GeneTests. 6 de febreiro de 2009
"Información sobre o aceite de Lorenzo". O proxecto Myelin. 6 de febreiro de 2009