A fibrose quística (FQ) é unha enfermidade hereditaria causada por un defecto xenético que interfire coa capacidade do corpo de transportar sal e auga desde e para as células. Isto provoca unha acumulación de moco espeso que separa os pulmóns e os órganos dixestivos. Moitas persoas recoñecen a fibrose quística como unha enfermidade pulmonar pero non saben que a acumulación de moco afecta tamén a outros órganos.
Os órganos afectados polo CF inclúen:
- Pulmóns
- Páncreas
- Fígado
- Intestinos
- Sinuses
- Órganos reprodutivos
A fibrosis quística é unha das enfermidades xenéticas máis comúns e afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 bebés nacidos nos Estados Unidos. É máis común entre os caucásicos e os hispanos e raramente ocorre en persoas de ascendencia africana ou asiática.
Síntomas
Os síntomas da CF poden variar en función da etapa da enfermidade e dos órganos afectados.
Síntomas tempranos:
- Aumento do apetito
- Pobre crecemento
- Movementos intestinais oleosos, voluminosos e cheiros
- Pel de degustación salada
- Tose frecuente
- Infeccións respiratorias frecuentes
- Dificultade para respirar
Os síntomas avanzados aparecen en forma de complicacións, incluíndo:
- Perda de peso inexplicable
- Diabetes
- Pancreatite
- Enfermidade hepática
- Infertilidade
Diagnóstico
A fibrose quística é diagnosticada por probas de sangue, suor ou células fetales para a presenza de sustancias ou xenes atopados nos pacientes con CF.
Embarazo
Se unha parella expectante sabe ou sospeita que poden ser portadores do trazo CF , unha amniocentesis ou unha mostra de vellosidades coriónicas poden realizarse durante o embarazo para determinar se o bebé ten a enfermidade.
Recentemente nado
Actualmente, 40 estados inclúen a fibrosis quística nas probas de cribado de recentemente nado . O sangue tómase do talón do bebé antes de que el ou ela volvan a casa do hospital. O sangue é enviado a un laboratorio estatal e, se o defecto é detectado, o médico de atención primaria e as axencias de saúde locais serán notificadas.
Infancia e infancia
Se non se detecta ao nacer, a fibrose quística adoita diagnosticarse no primeiro ano ou dous da vida cando un neno comeza a mostrar os sinais de alerta típicos. A proba tradicional para a fibrosis quística é a proba de suor. Debido a que o corpo non pode usar todo o sal que toma, a maioría das persoas con fibrosis quística adoitan excretar cantidades maiores de sal na súa suor.
Nunha proba de suor, os electrodos colócanse na pel do paciente para estimular as glándulas sudoríparas. A suor recóllese e envíase a un laboratorio para medir o contido de sal. A proba de suor non é dolorosa e foi utilizada durante moitos anos para diagnosticar a fibrosis quística.
Tratamento
Non hai cura para a fibrosis quística. O tratamento implica unha combinación de medicamentos, dieta, exercicios e terapias deseñados para controlar os síntomas e evitar complicacións.
Os medicamentos receitanse para:
- Previr e controlar as infeccións respiratorias
- Mantén a vía aérea aberta e axuda coa respiración
- Afrouxar e eliminar as mucosas pegajosas
- Axudar ao corpo a absorber os nutrientes
Os plans de dieta e nutrición prescriben para:
- Substitúe as vitaminas que non se poden almacenar
- Asegúrese de que a inxestión de calorías atenda ás demandas de alta enerxía
- Asegúrese de que a inxestión de nutrientes sexa adecuada para o bo crecemento e desenvolvemento
- Substitúe o sal que se perde a través da suor
O exercicio e as terapias prescriben para:
- Fortalecer o corazón e os pulmóns
- Afrouxar e moco claro
- Mellorar a resistencia e a condición física en xeral
- Aumenta a cantidade de osíxeno entregado a tecidos
Causas
O CF é causado por un defecto no xene do regulador de condutividade transmembrana ( CFTR ) da fibrosis cística. O traballo do xene CFTR é facer unha proteína que controla o movemento de sal e auga dentro e fóra de todas as células dos nosos corpos.
Cada un de nós ten dúas copias do xene CFTR porque temos un de cada un dos nosos pais. Ás veces o xene CFTR que temos dos nosos pais é anormal, pero iso non sempre significa que teremos CF.
Se unha persoa herda:
- 2 xenes CFTR normais: el ou ela non terá CF e non será portador.
- 1 xene CFTR normal e 1 xene CFTR anormal: El ou ela non terá CF pero levará o xene defectuoso e podería transmitilo aos seus fillos.
- 2 xenes CFTR anormais: el ou ela terá enfermidade CF.
Prevención
Debido a que a fibrosis quística é unha enfermidade hereditaria, non se pode evitar. Non obstante, a presenza do xene CFTR defectuoso pode detectarse mediante unha proba de sangue sinxela. Antes de concibir un neno , as parellas que saben ou sospeitan que un ou ambos os socios poden levar o defecto CF deben buscar asesoramento xenético para determinar o risco de sufrir a enfermidade do CF.
Vivir coa fibrose quística
Non foi fai moito tempo que os nenos con fibrosis cística raramente viviron máis alá da adolescencia. Agora ben, se sabe moito sobre a enfermidade que non se sabía no pasado. Este coñecemento levou a regímenes de tratamento que permiten ás persoas con fibrosis quística vivir unha vida activa e produtiva ben adulta. As persoas que viven con fibrosis quística deben ter precaucións adicionais contra as infeccións. Tamén terán que tomar enzimas dixestivas, antibióticos inhalados e outros medicamentos para o resto das súas vidas. Os homes adoitan ser infértiles, as mulleres poden ser menos fértiles pero aínda capaces de concibir.
Se o seu fillo é diagnosticado
O seu médico ou pediatra familiar seguramente seguirá prestando atención coa axuda dun equipo de especialistas. Probablemente o fará referencia ao centro de fibrosis quística da súa área. Se non, solicite a consulta. Os centros de fibrose quística son operados por médicos e profesionais da saúde que se especializan na enfermidade e están mellor equipados para controlar o seu fillo e prescribir o tratamento con base na investigación máis recente. No centro, o seu fillo verá un equipo de provedores, incluíndo un pulmonólogo (especialista en pulmón) e nutricionista. O centro de fibrosis quística tamén é un bo lugar para obter información sobre a comunidade e os recursos nacionais dispoñibles.
Fonte:
Fibrose quística . Instituto Nacional do Corazón e Pulmón: Índice de enfermidades e condicións. Agosto de 2007.