Ter o xene CF non significa que teña fibrose quística
A fibrose quística é unha enfermidade hereditaria que causa infeccións de pulmón e sinusismo, a insuficiencia como infante e problemas digestivos, como oleosa, a evacuación de graxa no intestino ou o estreñimiento severo.
Exploraremos o patrón de herdanza da fibrose quística, así como as posibilidades estatísticas dun neno que desenvolva un CF se ambos os pais son portadoras CF.
Fibrose quística: enfermidade recesiva autosómica
Cada persoa ten 23 pares de cromosomas en cada célula. Destes 23 pares, un par é o cromosoma sexual (o cromosoma X eo cromosoma Y) e os outros 22 pares de cromosomas chámanse autosomas.
Cada par de cromosomas contén os mesmos xenes, pero non necesariamente o mesmo código xenético. Por exemplo, os dous cromosomas do par que determinan a cor do pelo contén un xene de cor, pero un pode ser marrón eo outro é louro.
A fibrosis quística é causada por unha mutación do xene do regulador de transmutación de fibrosis quística (CFTR). Se es un operador CF, significa que un dos seus xenes CFTR é normal e outro contén unha mutación que se coñece por causar fibrosis quística.
A fibrose cística só ocorre cando ambas as copias do xene CFTR conteñen unha mutación; por iso a fibrose quística chámase unha enfermidade autosómica recesiva, en oposición a unha enfermidade autosómica dominante (na que só se necesita unha copia do xene mutado para o desenvolvemento da enfermidade) .
O retador é se vostede eo seu compañeiro son os dous portadores CF, poderían pasar CF ao seu fillo. Isto é porque o teu fillo herdará un cromosoma de cada par de ti e outro da túa parella. Se o seu fillo obtén as dúas copias do cromosoma que conteñen o xene CFTR mutado, terán dúas copias mutadas e nacerán con fibrosis quística.
Se o seu fillo herda un cromosoma mutado dun deles e un normal un doutro, será un operador CF, pero non terá fibrosis quística. Se o seu fillo herda o cromosoma normal de ambos, terá dúas copias normais, o que significa que non leva nin CF.
Fibrose quística: posibilidades estatísticas
Aquí hai outra forma de ver o que significa ser un operador CF.
As posibles combinacións que dous transportistas CF poden transmitir ao seu fillo son:
- CFTR normal de mamá + mutación de dad = transportista
- CFTR normal de dad + mutación de mom = carrier
- CFTR normal de mamá + CFTR normal desde dad = non portador e non ten CF
- CFTR mutado de mom + CFTR mutado de dad = fibrosis quística
Se vostede eo seu compañeiro son os dous operadores, o seu fillo ten un 25 por cento de posibilidades de ter un CF, un 50 por cento de posibilidades de ser un operador e un 25 por cento de posibilidades de non ter nin transportar CF.
Se o seu compañeiro non é un operador CF, será imposible que o seu fillo ten CF porque só pode herdar copias normais do xene CFTR do seu compañeiro. Non obstante, se o neno recibiu o xene CFTR mutado de ti, el ou ela terá un 25 por cento de posibilidades de ser portador. Neste caso, o seu fillo podería pasar o trazo CF aos seus fillos.
O que significa ser un operador de saúde
Se es un operador CF, non terá síntomas de fibrose quística e non se preocupe polo desenvolvemento da enfermidade. Ademais, ser un operador CF non acurtará a súa lonxitude de vida nin o limitará de ningún xeito (con excepción da planificación familiar).
Cando comeza a pensar en ter fillos , vostede ea súa parella deberían buscar asesoramento xenético para determinar o risco combinado de pasar CF aos seus futuros fillos. Máis específicamente, podes ver se vostede eo seu compañeiro son operadores CF a través dunha proba de sangue para comprobar o xene CF.
Unha palabra de
Un último momento para saber é que antes dos programas de cribado recentemente nado, a maioría da xente non descubriu que tiña CF ata que tiñan síntomas.
Agora, se un bebé ten unha proba positiva de cribado de CF recentemente nado, someterase a unha proba de cloruro de suor para confirmar o diagnóstico de CF.
Cunha proba de cloruro de suor, medimos o contido de sal da suor do bebé. As persoas con CF teñen un nivel de sal anormalmente alto na súa suor debido a unha función da glándula suor.
Cun diagnóstico anterior, o coidado baixo un equipo especial de FQ pode iniciarse antes. Este equipo adoita incluír médicos (especialmente un médico de pulmón con experiencia en CF), enfermeiros, dietista, terapeuta respiratorio, terapeuta físico, psicólogo e traballador social.
> Fontes:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibrose quística. Páxina de pacientes de JAMA. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Sistema de Saúde da Universidade de Virginia. (2016). Fibrose quística.