Como se pasa o defecto xenético CF nas familias
Podes sorprender ao saber que a fibrosis quística (CF) non é unha enfermidade rara. Afectando preto de 30.000 persoas nos Estados Unidos e 100.000 persoas en todo o mundo, é a enfermidade hereditaria autosómica máis recesiva entre os caucásicos. A enfermidade tamén ocorre noutras razas, pero moito menos frecuentemente.
A fibrose quística é causada por un defecto no xene do regulador de transmutación de fibrosis quística (CFTR).
Hai máis de 1200 mutacións coñecidas do xene CFTR que poden causar fibrosis quística. A forma en que este defecto do xene CFTR é pasado de pais a fillos depende duns poucos factores.
Autosómico recesivo e non vinculado ao sexo
Todos os seres humanos teñen 22 pares de cromosomas non sexuais e dous cromosomas sexuais. Os 22 pares non sexuais son chamados cromosomas autosómicos. O xene que está defectuoso na fibrose quística (xene CFTR) ocorre no sétimo par de cromosomas. Dado que se produce nun dos primeiros 22 pares de cromosomas, o defecto da fibrosis quística é autosómica. Non se relaciona co sexo, polo que a enfermidade non foi transmitida por só a nai ou o pai e pode ocorrer en calquera sexo.
Recesivo significa que ambos cromosomas nun par deben estar defectuosos para ter a enfermidade; ambos pais deben ser portadores do xene para que o neno teña CF. Se unha persoa ten só un cromosoma defectuoso, el ou ela será unha compañía aérea pero non terá a enfermidade.
Como pode herdarse un neno CF Se ninguén máis na familia o ten?
Dado que o CF é un trazo recesivo, un neno debe recibir dous xenes defectuosos para nacer coa enfermidade. Do mesmo xeito que con todos os pares de cromosomas, un é herdado da nai e un herdado do pai. Isto significa que ambos os pais deben levar o trazo da fibrosis quística ou ter o propio CF para ter un bebé con CF.
As persoas que son operadoras teñen só un xene defectuoso. Non terán CF e non terán ningún síntoma. Cerca do 4% de todos os caucásicos son transportistas CF.
Se ambos os dous pais son portadores dun xene CFTR mutado, entón hai un 25% de posibilidades de que o seu bebé teña un CF ou un 50% de probabilidades de que o bebé sexa portador do xene pero que non teña a enfermidade e un 25% de posibilidades o bebé non será portador.
Pode haber moitas xeracións de portadores nunha familia sen que ninguén teña a enfermidade. Moitas veces, a xente non sabe que son operadores ata que o seu bebé nace co CF. Hai probas xenéticas dispoñibles para determinar se unha persoa ten o defecto CF, pero non se adoita facer a menos que unha parella teña motivos para sospeitar que poden ser operadores.
En realidade, tanto os nenos como os adultos poden ser probados para o xene CF mutado a través dun esponxa ou mostra de sangue para ver se son portadores. Aínda que a comprobación da portadora é altamente precisa, algunhas mutacións non son detectadas, así que unha persoa que proba negativo por unha mutación CF pode realmente ser unha operadora.
Fontes:
Boyle, MP, MD. "Fibrose quística adulto". Revista da Asociación Médica Americana. 2007 298: 1787-1793.
A xenética da fibrose quística. Sistema de Saúde da Universidade de Virginia. 7 de novembro de 2005.