Prometendo novos tratamentos
Ata agora, non hai cura para a fibrose quística ( FQ ), pero os investigadores están a traballar para atopar un. Os científicos están máis preto agora que nunca. Durante as últimas dúas décadas, un amplo corpo de investigación levou ao desenvolvemento de moitas drogas e tratamentos novos que melloraron notablemente a esperanza de vida e a calidade de vida. Todo isto abriu as portas a novas investigacións que poidan conducir a unha cura.
Os seguintes son só algúns dos posibles curas que se están a estudar.
Terapia xenética
En 1989, o xene responsable de causar fibrosis quística foi descuberto: o xene CFTR . Este descubrimento foi emocionante para a comunidade CF. Moitos creron que o descubrimento levaría a unha cura a través da terapia xenética.
Desafortunadamente, iso aínda non sucedeu, pero non por falta de probas. Numerosos estudos foron feitos para tratar de corrixir o defecto xenético, pero ningún deles foi exitoso. O maior problema coa terapia xenética ata o de agora foi atopar un vector que poida efectivamente levar o xene corrixido ás células.
Quizais aínda sexa esperanza para a terapia xenética. En xullo de 2009, un grupo de investigadores da Universidade de Carolina do Norte en Chapel Hill tivo moi bos resultados utilizando un virus común do fred como vector para transferir o xene en mostras de laboratorio de tecido pulmonar. O equipo de investigación está a traballar nunha forma de debilitar o virus frío para que o tratamento poida ser probado en persoas con fibrosis quística.
VX-770
O VX-770 é un fármaco que está a ser probado por Vertex Pharmaceuticals en persoas con fibrosis quística que teñen polo menos unha copia da mutación G551D. O fármaco pode realmente ser capaz de atacar o defecto no xene CFTR e restaurar a súa capacidade de abrir canles de cloruro, permitindo así que o sal flúa dentro e fóra das células correctamente.
A diferenza da terapia xenética, o VX-770 non reemplazará o xene defectuoso. Polo contrario, se é exitoso, o VX-770 repararía o problema no xene existente.
VX-809
O VX-809 é outro medicamento que Vertex Pharmaceuticals realiza para as persoas que teñen dúas copias da mutación ΔF508-CFTR. É semellante ao VX-770 xa que pode ser capaz de obter correctamente o sal a través das células, pero funciona un pouco de forma diferente. Se funciona de maneira que os investigadores esperen que o fagan, o VX-809 abrirá canles de cloruro ao mover a proteína CFTR ao seu lugar adecuado na membrana celular das vías respiratorias.
Miglustat
Miglustat é un fármaco fabricado por Actelion Pharmaceuticals que xa está en uso para tratar outras condicións, pero actualmente está sendo estudado para o seu uso en persoas con fibrosis quística que teñen dúas copias da mutación ΔF508-CFTR. O estudo é pequeno (consta de só 15 participantes), pero ata agora os resultados foron prometedores. Miglustat puido revertir o defecto CFTR e restaurar a actividade normal nas células.
Ataluren
Ataluren, que antes foi chamado PTC124, está sendo estudado por PTC Therapeutics como unha posible cura para persoas con CF que teñen mutacións absurdas. En mutacións absurdas, un fragmento de código "gibberish" aparece no medio do código normal no xene CFTR.
O código sen sentido actúa como un sinal de parada, impedindo que as celas lendo calquera código que se produza despois. Ataluren pode corrixir ese problema axudando ás celas a ignorar o signo de parada e seguir lendo o código que aparece despois, restaurando así a función normal ás celas.
> Fontes:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Unha célula epitelial respiratoria CF tratada crónica por Miglustat adquire un fenotipo non CF". Revista Americana de Célula Respiratoria e Bioloxía Molecular . Agosto de 2009.
> Fundación da Fibrose Quística. Xuño de 2009. Pipeline de Desenvolvemento de Drogas. 24 de xullo de 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 "O envío de CFTR ao 25% das células epiteliales superficiais restablece as taxas normais de transporte de mucus para a fibrose quística humana Epitelio aéreo". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 de xullo de 2009.