Sen a detección do recén nacido, a fibrose cística (FQ) non se diagnostica ata que os síntomas comezan a aparecer e están suficientemente avanzados como para causar un crecemento retardado e problemas respiratorios . Normalmente, isto ocorre nos primeiros dous anos de vida, pero no momento en que se realiza o diagnóstico, o dano xa se fixo.
Con cribado recentemente nado, con todo, o CF é diagnosticado nas primeiras semanas de vida e os bebés poden comezar o tratamento inmediatamente, evitando así a desnutrición e a ansiedade respiratoria que, doutra forma, sería inevitable.
O diagnóstico e o tratamento precoz tamén teñen o potencial de aumentar a esperanza de vida das persoas con CF. As persoas que actualmente viven con fibrosis cística poden esperar realista vivir a mediados dos anos trinta, pero algúns estudos predicen que os bebés que nacen hoxe co CF viven nos seus cincuenta por mor dun diagnóstico precoz e un mellor tratamento.
Proceso de cribado
O screening para a fibrosis quística recén nacido é unha proba para detectar a posibilidade de ter fibrosis quística. É o primeiro paso nun proceso que finalmente leva a un diagnóstico da fibrosis quística, a identificación dos portadores CF ou elimina ambas as posibilidades. Se os resultados do cribado inicial son positivos, isto non significa que un bebé teña fibrosis quística. Unha selección positiva simplemente significa que se deben facer máis probas para determinar o significado do resultado positivo.
Primeiro Paso - Levantando a Bandeira Vermella
O primeiro paso do cribado do neonato é unha proba de sangue que se realiza un par de días despois do nacemento.
O sangue é extraído do bebé e enviado a un laboratorio estatal para detectar varios trastornos. A proba de cribado para CF busca niveis elevados dunha sustancia chamada tripsinóxeno inmunorreactivo (IRT), que é unha encima creada polo páncreas. Os bebés que nacen con fibrosis quística adoitan ter altos niveis de IRT no seu sangue, pero outras condicións poden tamén elevar a enzima.
Se unha selección de cancro de parto recén nacido é positiva, isto significa que se detectaron altos niveis de IRT. Cada estado determina as súas propias pautas para os niveis normais e anormais de IRT. Algúns estados teñen un valor fixo que constitúe un nivel positivo e algúns estados seleccionan unha porcentaxe dos niveis máis altos de IRT informados cada día.
Segundo Paso - Ensaios xenéticos
Se a selección inicial do IRT é positiva, a maioría dos estados realizan outra proba sobre o sangue para pescudar se o bebé ten unha mutación do regulador de condutividade transmembrana de fibrosis quística (CFTR). Existen máis de 1.200 mutacións coñecidas no xene CFTR que causan fibrosis quística. Non é práctico nin financeira viable probar por todos eles, pero a maioría dos estados proba por varias das mutacións máis comúns. Unha vez máis, cada estado decide que mutacións deben incluír no panel de probas.
Se se detecta unha mutación do xene CFTR, o bebé é un portador CF ou ten unha enfermidade de fibrose quística. O laboratorio estatal notificará ao médico primario do bebé e nalgúns estados, tamén notificarán ao departamento de saúde do condado ou a outra axencia que se aprobe e capacita para proporcionar seguimento ás familias.
Se os niveis de IRT son elevados pero non se detecta ningunha mutación do xene CFTR, os resultados das dúas probas envíanse ao médico do coidado primario do bebé que determinará se se necesitan máis probas.
Terceiro paso: proba de suor
A proba de cloruro de suor , ou a proba de suor, foi a proba estándar de ouro utilizada para diagnosticar a fibrosis quística durante moitos anos. A proba mide a cantidade de sal na suor dunha persoa, que é superior ao normal nas persoas con CF. Un contido de cloruro superior a 60 mmol / litro considérase un resultado positivo.
Cando o médico de atención primaria recibe os resultados do cribado do recén nacido do laboratorio estatal, el ou ela decidirá se hai que facer máis probas. Se os niveis de IRT foron elevados pero non se detectou ningunha mutación CFTR, o médico primario pode ordenar unha proba de suor de calquera maneira se o bebé ten unha das mutacións menos comúns que non se incluíu no panel de probas xenéticas.
Se o cribado do neonato detecta unha mutación CFTR , o médico de atención primaria ordenará unha proba de suor para determinar se o bebé ten unha enfermidade CF. Se o test de cloruro de suor é positivo, o bebé ten fibrose quística e normalmente será remitido a un centro CF acreditado para comezar o tratamento. Se as probas xenéticas revelaron unha mutación no xene CFTR pero a proba de cloruro de suor é negativa, o bebé é un portador CF pero non ten a enfermidade e non require tratamento. En calquera dos casos, o asesoramento xenético faise coa familia para explicar as implicacións a longo prazo dos resultados.
Fonte:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD e O'Sullivan, BP, MD. "Directrices para a implantación de programas de cribado de fibrosis quística: Informe de taller da Fundación de Fibrose Quística". Pediatría. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 de xullo de 2008.