Signos tempranos e avanzados de CF, unha enfermidade progresiva e xenética
Normalmente, os síntomas da fibrosis quística aumentan a medida que a enfermidade avanza. A condición, que é causada por un xene defectuoso, provoca unha acumulación espesa de moco nos pulmóns (obstruíndo as vías respiratorias e provocando infeccións, dano pulmonar e insuficiencia respiratoria), o páncreas (impedindo que o corpo rompa os alimentos correctamente). absorber nutrientes) e outros órganos.
O xene defectuoso non permite que o corpo transfire auga e sal a e desde as células, causando secrecións (normalmente finas e acuosas en persoas sanas versus moi grosas e pegajosas nas persoas con CF). As secrecións espesas son as que obstruyen os órganos e impiden o bo funcionamento do corpo.
Síntomas tempranos da fibrose quística
Na maioría das veces, os bebés con fibrosis quística ( FQ ) parecen só bebés saudables porque a enfermidade non causa anomalías visibles nos estadios iniciais. Cerca do 20% do tempo, os bebés con CF terán unha obstrución intestinal grave no nacemento chamada meconium ileus. Este tipo de obstrucción raramente ocorre a menos que un bebé teña CF, polo que se ocorre, adoita considerarse o primeiro síntoma da enfermidade.
Síntomas comúns da fibrose quística
Se a fibrose quística non se detecta ao nacer, outros síntomas xeralmente comezan a aparecer no primeiro ano ou dous da vida, tales como:
- Pobre ganancia de peso. Os bloqueos no páncreas e as glándulas intestinais impiden que o sistema dixestivo funcione correctamente. Os alimentos que se comen atravesan o corpo sen que se absorban moitos nutrientes, o que causa un crecemento pobre. Se un bebé non recuperou o seu peso ao nacer por 4-6 semanas de idade ou mostra un patrón continuo de crecemento deficiente, o médico pode comezar a sospeitar do CF.
- Enorme apetito. Debido a que os nutrientes non son absorbidos por alimentos, o cerebro intenta cumprir o requisito enerxético do corpo enviando sinais de fame. As persoas con fibrosis quística adoitan ter apetitos voraces e poden consumir enormes cantidades de alimentos sen o aumento de peso resultante.
- Movementos voluminosos, oleosos, que sofren os sentidos. O sistema digestivo mal funcionado ten problemas particulares para dixerir graxas e proteínas. Gran parte do que normalmente sería absorbido por un sistema digestivo saudábel é excretado polas entrañas, o que causa os movementos anormais do intestino que adoitan ocorrer en pacientes con CF.
- Tose frecuente e infeccións respiratorias. A tose, a dificultade de respirar e as infeccións respiratorias frecuentes adoitan ser os primeiros síntomas recoñecidos por pais de nenos con CF.
- Pelo salgado. O defecto xenético que causa a fibrosis quística interfere coa capacidade do corpo de mover sal dentro e fóra das células. O sal que non pode ser absorbido é excretado pola pel polas glándulas sudoríparas, obtendo o indicador revelador de suor de degustación salada. Ás veces, pode haber depósitos de sal visibles na pel. A excreción de sal polas glándulas sudoríparas é a base da proba máis común utilizada para diagnosticar a fibrosis quística.
Sinais avanzados e complicacións do CF
Os síntomas avanzados da fibrose quística non adoitan ser síntomas da enfermidade en si mesmos, pero os síntomas do dano que causa a FQ co paso do tempo. No momento en que aparecen estas condicións, a maioría das persoas xa saben que teñen fibrosis quística e viviron a enfermidade por algún tempo. As seguintes complicacións son síntomas avanzados de CF:
- Puberdade retardada. A pubertaria retardada ás veces é vista en nenas con fibrosis quística como resultado dunha mala nutrición.
- Infertilidade. A maioría dos machos con fibrosis quística son infértiles debido ás secrecións que bloquean o paso do esperma. As mulleres poden experimentar a infertilidade como resultado do moco cervical groso que bloquea a entrada de esperma nos órganos reprodutivos.
- Diabetes. Co paso do tempo, o dano causado ao páncreas pola fibrosis quística fai que deixe de producir suficiente insulina. Cerca do 15% das persoas con fibrosis quística que alcanzan a idade adulta desenvolverán diabetes dependente da insulina .
- Enfermidade hepática. O bloqueo dos conductos biliares no fígado provoca cicatrices e danos no fígado nun 5% dos pacientes con fibrose quística. Se o dano do fígado ocorre, adoita verse en adultos.
- Enfermidade da vesícula biliar. A vesícula biliar almacena unha sustancia chamada bilis que é creada polo fígado e axuda na dixestión da graxa. En moitas persoas con fibrosis quística, a bilis é grosa e non pode pasar polo conducto biliar para deixar a vesícula biliar . Na maioría das veces isto non produce síntomas, pero aproximadamente o 10% da fibrosis quística desenvolverá cálculos biliares que requiren cirurxía.
- Pancreatite. Cando a bilis sae da vesícula biliar, viaxa ao intestino delgado a través do conducto biliar común que se comparte co páncreas. Se un cálculo biliar sae da vesícula biliar e queda atrapado no conducto biliar común, as secrecións pancreáticas non poden pasar. Isto causa unha inflamación e irritación moi dolorosas do páncreas coñecido como pancreatite, que require unha intervención quirúrgica.
Fonte:
Fundación da fibrosis quística. Sobre a fibrosis quística. 10 de abril de 2016