O efecto dun xene defectuoso no corpo
A fibrose quística ( FQ ) é unha enfermidade crónica que abre a vida como consecuencia dun defecto xenético. O xene defectuoso afecta a capacidade do corpo de transferir auga e sal a partir de células que producen suor, moco e enzimas dixestivas. Isto provoca secrecións, que normalmente son finas e acuosas en persoas sanas, para volverse moi espesas e pegajosas.
As secrecións espesas bloquean os órganos e impiden que funcionen correctamente. As consecuencias da fibrosis quística poden afectar varios órganos e sistemas.
Efecto da fibrosis quística
Na CF, moitos organos e sistemas corporais están afectados, incluíndo:
- Sistema respiratorio (órganos específicos como os pulmóns e outras estruturas do organismo que permiten respirar e circular o sangue oxigenado en todo o corpo)
- Sistema gastrointestinal (relacionado co estómago e os intestinos)
- Sistema musculoesquelético (músculos e esqueleto)
- Sistema xenitourinario (relacionado cos órganos xenitais e urinarios)
- Sistema reprodutivo (sistema de órganos sexuais, incluíndo fluídos, hormonas e feromonas)
Órganos particulares afectados polo CF
Algúns dos principais órganos afectados polo CF inclúen os pulmóns, o páncreas, o fígado e a vesícula biliar, os intestinos e os órganos reprodutivos.
Pulmóns
Existe unha produción anormal de moco ao longo do tracto respiratorio debido ao transporte defectuoso de electrólitos nos tecidos da vía aérea.
Este moco se seca de forma sinxela e é difícil de desprenderse das vías respiratorias, o que pode provocar bloqueos, danar os alvéolos (pequenos sacos de aire) nos pulmóns e permitir que se acumulen partículas estrañas (causando infeccións pulmonares crónicas).
A fibrose quística causa problemas nos pulmóns cando o moco espeso acumúlase e queda atrapado nas vías respiratorias.
Cando isto ocorre:
Os pasos de respiración quedan bloqueados e non se pode atravesar o aire.
As bacterias crecen nas coleccións mucosas e causan infección nos pulmóns, nariz e seos.
Os pólipos nasais pódense desenvolver nalgúns pacientes con CF.
Páncreas
O páncreas é parte do sistema dixestivo. O seu traballo consiste en segregar enzimas que son necesarias para dixerir alimentos e unha hormona chamada insulina que controla o azucre no sangue. A fibrosis quística tamén fai que estas secrecións se volvan espesas.
Cando isto ocorre:
Os conductos pancreáticos están obstruídos.
As enzimas non poden superar a obstrución.
O alimento non se digiere correctamente e o corpo non pode absorber nutrientes.
Finalmente, a obstrución do páncreas pode causar cicatrices que danan as células que producen insulina e impídelles que producen insulina. A insulina non está dispoñible para as células, o que aumenta os niveis de azucre no sangue. Esta condición chámase diabetes dependente da insulina, que ocorre nun 15% de todos os pacientes con FQ.
Fígado e vesícula biliar
Aínda que non é común, as secrecións engrosadas tamén poden bloquear os conductos biliares do fígado e a vesícula biliar e impedir que funcionen correctamente.
Se a obstrucción de conductos no fígado continúa durante longos períodos de tempo, o fígado podería quedar danado permanentemente.
Se os conductos da vesícula biliar están obstruídos, a vesícula biliar xeralmente elimínase.
Intestinos
Ás veces, os intestinos son o primeiro órgano que se ve afectado pola fibrosis quística. En preto de 20% de todos os recentemente nados con CF, forman secrecións espesas nos intestinos e causan un bloqueo mortal no intestino coñecido como mecio ileo.
Órganos reprodutivos
A fibrosis quística afecta aos órganos reprodutivos de homes e mulleres de maneira diferente e das seguintes formas:
- Homes son case sempre infértiles porque as secrecións espesas da canle do esperma causan un bloqueo que impide que o esperma se acade.
- As mulleres adoitan ser capaces de concibir pero poden diminuír a fertilidade por moco cervical groso que bloquea a entrada de esperma.
Fonte:
Fibrose quística. Hospital de todos os nenos. Información sanitaria.