Opcións de probas
Se non se trata, a fibrose quística (CF) causa danos irreversibles ao corpo. O CF anterior é diagnosticado, o tratamento máis cedo pode comezar a previr o dano e diminuír a progresión da enfermidade. No pasado, a xente quedou moi enferma da fibrose quística antes de que se puidese facer un diagnóstico. Durante as últimas dúas décadas, desenvolveron probas que permiten o diagnóstico mesmo antes de que apareza o primeiro síntoma.
Probas xenéticas
A proba xenética é o único xeito de saber se unha persoa ten a característica de fibrosis quística. Tamén se fai ás veces para descubrir se unha persoa ten fibrosis quística ou para identificar cales teñen as mutacións que ten unha persoa con FQ.
Probas prenatales
As probas xenéticas poden realizarse de forma prenatal para determinar se un bebé nace coa fibrosis quística. Se unha parella expectante sabe ou sospeita que poden ser portadores do xene defectuoso, poden optar por probas para axudalos a decidir se terminar ou non o embarazo. Se unha parella ten previsto continuar o embarazo, o diagnóstico de CF será coñecido antes do nacemento eo bebé terá a vantaxe de recibir un tratamento precoz.
Existen dúas probas que se poden facer no período prenatal. Ambas probas son invasivas e teñen un pequeno grao de risco que debe ser discutido co médico antes de probar.
Mostraxe chorionica de Villus (CVS): elimínase unha pequena cantidade de tecido da placenta e envíase a un laboratorio para determinar se o xene CFTR defectuoso está presente.
Esta proba adoita realizarse ao redor da 11 ª semana de embarazo.
Amniocentesis: elimínase unha pequena cantidade de líquido amniótico cunha agulla e xiringa a través do abdome e envíase a un laboratorio para determinar se o xene CFTR defectuoso está presente. Esta proba adoita realizarse ao redor da semana 16 do embarazo.
Proxección recentemente nado
O cribado recentemente nado non diagnostica CF, pero un resultado positivo levanta unha bandeira vermella para avisar ao médico para que realice máis probas.
Nos Estados Unidos, a maioría dos estados agora inclúen probas de fibrosis quística nas probas rutineiras de cribado recentemente nado.
Proba de suor
A proba de suor foi a proba de diagnóstico estándar de ouro para CF por moitos anos. A proba de suor é unha proba rápida, non invasiva e indolora que mide os niveis de sodio e cloruro excretados na suor. É un indicador bastante bo da fibrose quística pero non é infalible.
Fonte: Bilton, D (2008). Fibrose cística. Medicina. 36, 273-278.