¿Que é a síndrome de Klinefelter ou 47, XXY ?:
A síndrome de Klinefelter é unha condición xenética rara na que un home ten un cromosoma X extra. Algunhas das condicións asociadas con Klinefelter son o hipotiroidismo, a infertilidade, o cancro testicular e un maior risco de cancro de mama masculino.
Cales son algúns síntomas ?:
- deficiencia de testosterona
- seos agrandados (xinecomastia)
- cabelo escaso e facial
- pequenos testículos duros
- incapacidade para producir espermatozoides (infertilidade)
Cromosomas e síndrome de Klinefelter, 47XXY:
A xente normalmente ten dous cromosomas sexuais en cada célula. As femias teñen dous cromosomas X e os machos teñen unha X e unha Y. Os machos con síndrome de Klinefelter adoitan ter unha única copia extra do cromosoma X para un total de 47 cromosomas por célula; isto chámase (47, XXY). Algúns homes con síndrome de Klinefelter teñen o cromosoma X extra en só algunhas das súas células; isto chámase "mosaico 46, XY / 47, XXY". As copias extra do cromosoma X interfiren co desenvolvemento sexual masculino e o funcionamento testicular, explicando así algunhas das condicións descritas anteriormente.
Causa do síndrome de Klinefelter:
A síndrome de Klinefelter non é unha condición hereditaria pero ocorre ao azar. Xeralmente é o resultado dun erro que ocorre durante a división celular durante a formación de células de óvulo ou esperma. Por exemplo, unha célula de ovo ou esperma pode ter unha copia adicional do cromosoma X como resultado da división celular incorrecta.
Se unha destas células está involucrada na concepción, o resultado é un neno cun cromosoma X extra en cada unha das células do corpo. Cando o erro na división celular ocorre no inicio do desenvolvemento fetal (en lugar de antes da fertilización) o resultado é un mosaico, o que significa que non se afecta a ningunha célula do corpo.
Impacto nun home:
Dado que 47XXY pode non estar presente en cada célula do corpo, cada caso é diferente. Non todos os síntomas poden aparecer e moitos casos non se descobren. As preocupacións máis comúns son:
- cancro de mama masculino
- infertilidade
- osteoporose
- depresión
- diabetes
- problemas de tiroide
- úlceras nas pernas
- problemas dentais
Tratamentos:
A testosterona pódese administrar terapéuticamente, para axudar ao desenvolvemento do organismo mentres un macho avanza no seu madurez. Se a testosterona é dada para a síndrome de Klinefelter, debe ser continuada constantemente durante toda a vida.
A terapia hormonal non mellorará a fertilidade, pero a extracción de esperma testicular e a fecundación in vitro poden axudar a producir un embarazo.
Se un varón maduro ten algunha angustia sobre a identidade sexual ou a disfunción sexual, o asesoramento profesional pode axudar.
Relación con ginecomastia e cancro de mama masculino:
O síndrome de Klinefelter está asociado cun maior risco de desenvolver cancro de mama masculino. A xinecomastia (seos prominentes nun varón) é un síntoma da síndrome de Klinefelter. O tecido extra de mama aumenta o risco de desenvolver cancro de mama.
Referencias:
Institutos nacionais de saúde. ¿Que é o síndrome de Klinefelter? Comprensión do síndrome de Klinefelter. Última data revisada: 15 de agosto de 2006. ¿Que é o síndrome de Klinefelter?
Asociación Americana de Información e Soporte de Síndrome de Klinefelter. Unha guía para o síndrome de Klinefelter (documento PDF). Última data revisada: 2005. Unha guía para o síndrome de Klinefelter