Segundo o Instituto Nacional do Cancro, o cancro invasivo de mama afecta aproximadamente a unha de cada oito mulleres estadounidenses e preto do 5 ao 10 por cento de todos os cancros de mama son hereditarios.
Na actualidade, a maioría da xente está familiarizada coas mutacións de xenes BRCA1 e BRCA2, que son herdanzas de mutacións xenéticas (ou anomalías na secuenciación de ADN) que aumentan o risco de desenvolver cancro de mama.
Segundo as estatísticas do Instituto Nacional do Cancro, aos 70 anos, o 55 por cento ao 65 por cento das mulleres que herdaron unha mutação xenética BRCA1 e aproximadamente o 45 por cento das mulleres que herdaron unha mutación xenética de BRCA2 probablemente serán diagnosticadas con cancro de mama. Ata a data, as mutacións BRCA1 e BRCA2 representan case o 20 por cento ao 25 por cento de todos os cancros hereditarios de mama.
Pero estes datos só representan unha pequena porción de mulleres que desenvolverán a enfermidade. ¿Están os científicos máis próximos a determinar variantes xenéticas ou factores adicionais que poden desempeñar un papel no desenvolvemento do cancro de mama? En realidade, son.
Dous estudos arroxaron luz sobre novas mutacións xenéticas
En outubro de 2017, publicáronse dous estudos nas revistas Nature and Nature Genetics , que informaron sobre os resultados de 72 mutacións xenéticas previamente descubertas que aumentan o risco da muller de desenvolver cancro de mama. O equipo internacional, que levou a cabo os estudos, chámase OncoArray Consortium, e reuniu a máis de 500 investigadores de máis de 300 institucións de todo o mundo. Este estudo está sendo considerado o estudo máis amplo do cancro de mama na historia.
Para recoller a información deste estudo, os investigadores analizaron a información xenética de 275.000 mulleres, das cales 146.000 recibiron un diagnóstico de cancro de mama. Esta ampla colección de información é axudar aos científicos a identificar novos factores de risco que predisponen a algunhas mulleres ao cancro de mama e poden proporcionar información sobre por que certos tipos de cancro son máis difíciles de tratar que outros.
Aquí están algunhas das especificidades relacionadas con esta innovadora investigación:
En dous estudos, os investigadores descubriron un total de 72 novas mutacións xenéticas que contribúen ao cancro de mama hereditario.
Para localizar estas variantes xenéticas, os investigadores analizaron o ADN das mostras de sangue das mulleres involucradas no estudo; case a metade recibiu un diagnóstico de cancro de mama. O ADN foi medido en máis de 10 millóns de sitios a través do xenoma en busca de sutís pistas sobre si o ADN nas mulleres que fora diagnosticado con cancro de mama era dun xeito diferente do ADN nos que non fora diagnosticado.
Das 72 variantes que os investigadores localizaron, 65 delas estaban asociadas de forma ampla cun maior risco de desenvolver cancro de mama.
As sete variantes restantes correlacionaron cun risco elevado de desenvolver cancro de mama negativo por receptor de hormonas. A Sociedade Americana do Cancro define este tipo de cancro de mama afirmando: "Os cancros de mama negativos por receptores de hormonas (ou negativos hormonais) non teñen receptores de estrógeno nin progesterona. O tratamento con medicamentos para a hormona terapia non é útil para estes tipos de cancro ". Dito doutro xeito, estas variantes xenéticas poden causar un tipo de cancro de mama no cal non serán suficientes as drogas e tratamentos hormonais, como Tamoxifen ou Femara.
Cando se engadiron a descubrimentos anteriores, estes novos achados trouxeron o conteo total de mutacións xenéticas asociadas a un maior risco de desenvolver cancro de mama a uns 180.
Como se afirma no estudo, as variantes xenéticas recentemente descubertas aumentan o risco de desenvolver cancro de mama nun 5% a 10%. Aínda que estas mutacións non son tan influyentes como BRCA1 e BRCA2, a investigación suxire que estas pequenas variantes poden ter un efecto compositivo sobre as mulleres que as teñen, o que podería aumentar o potencial de desenvolver a enfermidade.
O que isto significa para as mulleres en risco de desenvolver o cancro de mama hereditario
Breastcancer.org, unha organización sen ánimo de lucro comprometida coa misión de reunir información e crear unha comunidade para os afectados polo cancro de mama, comparte esta información: "A maioría das persoas que desenvolven cancro de mama non teñen historia familiar na enfermidade.
Non obstante, cando existe unha forte historia familiar de cancro de mama e / ou ovario, pode haber motivos para crer que unha persoa herdou un xene anormal relacionado co risco de cancro de mama. Algunhas persoas optan por someterse a probas xenéticas para descubrir. Unha proba xenética implica dar unha mostra de sangue ou saliva que pode ser analizada para detectar calquera anormalidade nestes xenes. "
Actualmente, as probas xenéticas máis comúns para esta enfermidade son as mutacións de xenes BRCA1 e BRCA2. Pero como a ciencia introduce variantes xenéticas adicionais relacionadas co cancro de mama, o seu médico pode recomendar novas probas cun conselleiro xenético . Se a súa historia persoal ou familiar suxire que podería ser portador doutras anomalías xenéticas, un panel xenético máis elaborado pode beneficiarlle. A medida que avancen no campo da xenética, os procedementos de proba máis precisos permitirán a detección precoz dos factores de risco do cancro de mama, unha visión máis individualizada do coidado e mellores opcións de tratamento.
Existen medidas preventivas que as mulleres poden tomar?
Breastcancer.org recomenda que as mulleres que estean conscientes de que teñen unha mutación xenética ligada ao cancro de mama consideran implementar as seguintes medidas preventivas para diminuír o risco :
Manter o peso nun rango saudable
Participa nun programa de exercicios regular
Evite fumar
Considere a redución ou eliminación de alcohol
Come unha dieta rica en nutrientes
As estratexias preventivas máis agresivas poden incluír:
Comezar a selección dun cancro de mama hereditario a unha idade máis antiga, dependendo da historia familiar dunha muller
Terapias hormonales
- Mastectomia profiláctica ou remoción cirúrxica dos seos saudables
Unha palabra de
A historia familiar de cada muller é única, polo tanto, non hai un enfoque único para evitar ou tratar cancro de mama hereditario. Se está en risco de desenvolver cancro de mama hereditario, sexa proactivo e fale co seu médico sobre como mellor reducir o risco da enfermidade e, se é necesario, as intervencións médicas axeitadas dispoñibles.
Se se atopa ante o diagnóstico de miedo ao cancro de mama, póñase en contacto cos demais para obter asistencia. A comunidade de cancro de mama está prosperando, e está chea de algunhas das mulleres máis resistentes que atoparás. Animaránvos na túa viaxe. Ademais, ter o apoio extra pode aliviar os sentimentos de illamento que poden xurdir cun diagnóstico de cancro de mama.
> Fontes:
> Estado do receptor hormonal do cancro de mama. Sitio web da Sociedade Americana do Cancro. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Estatísticas sobre o cancro: cancro de mama femia. Sitio web do Instituto Nacional do Cancro. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. A análise da asociación identifica 65 novos loci de risco de cancro de mama. Natureza. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identificación de dez variantes asociadas ao risco de cancro de mama do estróxeno-receptor negativo. Xenética da natureza. 2017. doi: 10.1038 / n.3785
> Estudo atopa 72 novas mutacións xenéticas ligadas ao cancro de mama. Sitio web de Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found