O coñecemento é poder, pero as opcións non son fáciles
Jennifer Davis tiña 19 anos cando a súa nai, entón 49 anos, foi diagnosticada con cancro de mama. De certa forma, non foi unha sorpresa. O cancro de mama reclamou á súa avoa materna aos 28 anos. E a súa avoa materna morreu por cancro de ovario aos 69 anos.
Entón, cando a súa nai sufriu unha cirurxía e comezou a quimioterapia, Davis atopou un bulto no seu propio peito . Aínda que era benigna, estaba aterrorizada.
"Acabo de ver que a miña nai atravesa a quimio e me pregunta se sería o seguinte", recordou Davis, un residente de Washington, DC.
As probas xenéticas confirmaron que Davis herdara a mutación xenética que aumenta o risco de desenvolver cancro de mama ou ovario. Á idade de 23 anos, é dilixente sobre a proxección e un estilo de vida saudable, e está a pensar seriamente que eventualmente elimina os seus seos e ovarios como unha medida preventiva dramática pero efectiva.
Debido a que as probas xenéticas aínda son relativamente novas, os investigadores non saben con certeza cantas persoas teñen unha das mutacións xenéticas asociadas ao cancro de mama. Pero estiman que ata o 30% das mulleres estadounidenses teñen un familiar inmediato que foi tratado por cancro de mama.
Isto significa que mesmo as mulleres novas con antecedentes familiares coñecidos da enfermidade poden comezar a tomar medidas para protexer a súa propia saúde. Non obstante, isto tamén presenta opcións difíciles, incluíndo a cirurxía profiláctica ou a medicación que reduce o risco de cancro de mama, pero moitas veces teñen efectos secundarios.
1º de Grao, 2º e 3º de Bacharelato
A muller estadounidense promedio ten un 12 por cento de probabilidades de desenvolver cancro de mama na súa vida. Esta cifra pode máis do dobre para unha muller con antecedentes familiares de cancro de mama.
Segundo os Centros de Control e Prevención de Enfermidades dos Estados Unidos, as mulleres cun parente de "primeiro grao", como unha nai ou unha irmá, que tiñan cancro de mama teñen un 30 por cento de posibilidades de desenvolver a enfermidade tamén.
Se ese parente de primeiro grao está diagnosticado con cancro de mama bilateral (cancro de mama nos dous seos), o risco súmase a 36 por cento.
Entre os que teñen familiares de "segundo grao": avoa, tía ou sobriña, o risco de vida é do 22 por cento. Para os que teñen un terceiro grao de primo, bisavós ou tía xenial, que tiña cancro de mama, o risco é do 16%.
Con todo, a historia familiar non garante un diagnóstico de cancro de mama. Os expertos estiman que só cinco por cento a 10 por cento dos casos de cancro de mama son hereditarios. Ademais, as mutacións xenéticas asociadas a un maior risco de padecer cancro de mama e ovario parecen non ser frecuentes na poboación xeral.
Estas son as mutacións xenéticas marcadas por investigadores BRCA1 e BRCA2 . BRCA significa cancro de mama e os números indican que os investigadores da orde descubriron as mutacións xenéticas.
Aínda que se descobre a prevalencia exacta das mutacións, un estudo descubriu que dentro dun grupo de aproximadamente 2.300 mulleres, de 35 a 64 anos de idade, aproximadamente o 2.9% das mulleres brancas, o 1,4% das mulleres negras eo 10,2% das mulleres xudías tiveron mutacións BRCA1. O estudo tamén descubriu que o 2,6 por cento das mulleres negras, o 2,1 por cento das mulleres brancas eo 1,1 por cento das mulleres xudías tiveron a mutación BRCA2.
Probas xenéticas
Moitos médicos aconsellan agora ás mulleres con antecedentes familiares de cancro de mama ou ovario para realizar probas xenéticas. Esta decisión persoal pode traer a súa parte de emocións e información útil.
Segundo un estudo canadiense de 39 persoas que demostraron positivo para a mutación xenética, a maioría viron os resultados como habilitantes. Os participantes dixeron que as probas permitiron que tomen un enfoque máis proactivo para a saúde.
Pero unha minoría expresou sentimentos de desesperanza e incerteza. Estas persoas dixeron que non se sentían "mal nin completamente ben".
Ademais, aínda que os prexuízos e os seguros de saúde eran previamente preocupados, a Lei de non discriminación xenética de información de 2007-2008 agora garante a protección a nivel nacional
Proxección previa
Para a maioría das mulleres menores de 35 anos, a selección de cancro de mama non forma parte da súa rutina anual de saúde. Pero, para mulleres con antecedentes familiares de cancro de mama, os expertos din que a selección debe comezar desde os 25 anos.
O Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering recomenda que as mulleres que teñan un parente de primeiro grao diagnosticado con cancro de mama deberían comezar as mamografías anuais a partir de 10 anos antes do que se diagnosticou o membro máis novo da familia.
Por exemplo, se unha nai foi diagnosticada aos 42 anos, a súa filla debería comezar as probas anuais de mamografía aos 32 anos. Para as mulleres neste grupo de factores de risco, os expertos tamén recomendan os exames clínicos de mama polo menos dúas veces ao ano e mensual, aos 20 anos.
Hai un debate sobre o papel que as resonancias magnéticas deben desempeñar no cribado do cancro de mama. Algúns estudos demostraron que a detección de IRM é máis eficaz que outras técnicas de diagnóstico. Os médicos de Sloan Kettering recomendan que as mulleres con antecedentes familiares teñan unha RM e unha mamografía cada ano. Non obstante, ningún estudio correlacionou a detección de IRM cunha disminución nas mortes por cancro de mama.
Prevención
A investigación mostra que fumar e unha dieta graxa contribúen ademais ao risco de padecer un cancro. Así, un estilo de vida saudable é especialmente importante para alguén con antecedentes familiares da enfermidade.
A quimioterapia é outro curso de acción. Algunhas das mesmas drogas prescritas para evitar unha recorrencia tamén se dan ás mulleres que esperan evitar o cancro de mama, pero só para aqueles maiores de 35 anos.
Estas drogas bloquean a actividade dos hormonas femininas estrógenos, que se estiman para estimular algúns tipos de cancro. Pero isto significa que tamén poden afectar a fertilidade , polo que non son aprobados para ser utilizados por mulleres máis novas de idade reprodutiva.
Para mulleres con máis de 35 anos, os estudos demostraron estas drogas: Tamoxifen (Nolvadex) e Evista (Raloxifene) poden reducir o risco de cancro invasivo de mama nun 50%. E poden diminuír o risco de cancro de mama non invasivo nun 30 por cento. Non obstante, non teñen efectos secundarios, algúns dos cales imitan os síntomas da menopausa, incluído o aumento de peso, os brillos de calor e a sequedad vaxinal.
Un método extremo pero eficaz de prevención é a eliminación dun ou ambos os seos antes de que se desenvolva o cancro. Os investigadores estiman que a cirurxía reduce o risco de cancro de mama nun 90 por cento. Eliminando os ovarios é outra cirurxía eficaz, pero unha chea de emoción, especialmente para mulleres novas que un día esperan ter fillos.
Unha palabra de
Davis, que resultou positivo para a mutación BRCA1, foi asesorado polo seu conselleiro xenético para que os seus fillos fosen pequenos, despois tiveron os seus peitos, ovarios e útero, antes de que ela teña 35 anos. Incluso aos 23 anos, preocúpase por poder cumprir ese obxectivo. Pero ela aínda cre que a cirurxía traerá unha sensación de alivio. Polo tanto, tómese o tempo para considerar cada opción cuidadosamente e busque o consello dun médico fiable ou conselleiro xenético no proceso de toma de decisións.
Fontes:
"ACS asesora as resonancias magnéticas para algúns con alto risco de cancro de mama". Centro de Noticias ACS . 28 de marzo de 2007. American Cancer Society. 17 de abril de 2008.
"Pautas de detección do cancro de mama". Información sobre o cancro . 21 de abril de 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "Un agasallo ou un yugo? Respostas de mulleres e homes para a información de risco xenético das probas BRCA1 e BRCA2". Xenética clínica 70, 6 de decembro de 2006. 462-472. 17 de abril de 2008.
Cáncer de mama hereditario e xenes BRCA, 6 de abril de 2015. Centros de control de enfermidades.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas e EA Ostrander EA. "Prevalencia e preditores de mutacións BRCA1 e BRCA2 nun estudo baseado na poboación de cancro de mama en mulleres brancas e negras estadounidenses de 35 a 64 anos". Investigación sobre o cancro 66, 1615. agosto de 2006. 8297-82308. 17 de abril de 2008.
"Mastectomía preventiva: preguntas e respostas". Follas informativas do Instituto Nacional do Cancro . 26 de xullo de 2006. Instituto Nacional do Cancro. 17 de abril de 2008.