Se soubeses que vostede ou un ser querido teñen un fillo con enfermidade de Pompe, probablemente teme. ¿Que é exactamente este trastorno? Cales son os distintos tipos de trastornos? E como é diagnosticado e tratado?
Enfermidade de Pompe ou Enfermidade de almacenamiento de glicóxeno II (GSD-II)
A enfermidade de Pompe, tamén coñecida como enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (GSD-II) ou deficiencia de maltasa acídica, é un dos 49 trastornos coñecidos de almacenamento lisosomal.
O nome da enfermidade de Pompe provén do patólogo holandés JC Pompe, que describiu por primeira vez a un bebé coa enfermidade en 1932. A enfermidade de Pompee afecta aproximadamente a 5.000 a 10.000 persoas en todo o mundo. Nos Estados Unidos, estímase que afecta 1 por 40.000 persoas.
A enfermidade de Pompe é causada por unha deficiencia ou falta completa dunha enzima chamada alfa-glucosidasa. Se esta enzima non funciona correctamente, o glicóxeno, un azucre complexo, acumúlase nas células do corpo e causa danos nos órganos e tecidos. Esta acumulación afecta principalmente aos músculos do corpo, o que leva a unha debilidade muscular xeneralizada. Esta deficiencia enzimática pode converterse en risco de vida cando a respiración e os músculos cardíacos son afectados. A condición é xenética, e ambos os pais deben levar o xene mutado para que o seu fillo o herda.
Existen dúas formas de enfermidade de Pompe - aparición infantil e atraso tardío - que causan debilidade muscular. A forma na que a enfermidade progresa depende do inicio do seu inicio.
Enfermidade Pompe de inicio infantil
O inicio infantil é considerado a forma grave da enfermidade de Pompe. A condición xeralmente aparece nos primeiros meses de vida. Os bebés son débiles e teñen problemas para levantar a cabeza. Os seus músculos cardíacos enferman e os seus corazóns se agrandan e débiles. Tamén poden ter linguas grandes e saíntes e un fígado agrandado.
Outros síntomas inclúen:
- Non crecemento e aumento de peso (falta de prosperidade)
- Defectos cardíacos e latidos cardíacos irregulares
- Dificultade de respiración que pode incluír feitizos de desmaio
- Problemas para alimentar e deglutir
- Faltan fitos de desenvolvemento como a rolagem ou o rastrexo
- Problemas arrastrando brazos e pernas
- Perda auditiva
A enfermidade avanza rapidamente e os nenos adoitan morrer de insuficiencia cardíaca e debilidade respiratoria antes do seu primeiro aniversario. Os nenos afectados poden vivir máis tempo con intervencións médicas adecuadas.
Enfermidade de Pompeo de inicio tardío
A enfermidade de Pompeo de inicio comeza xeralmente con síntomas de debilidade muscular que poden comezar a partir da infancia ata a idade adulta. A debilidade muscular afecta a metade inferior do corpo máis que as extremidades superiores. A enfermidade avanza máis lentamente que a forma infantil, pero os individuos aínda teñen unha esperanza de vida máis reducida.
A esperanza de vida depende de cando a condición comézase e coa rapidez de progreso dos síntomas. Síntomas como a dificultade para camiñar ou escalar escaleiras comezan e progresan lentamente ao longo dos anos. Do mesmo xeito que co inicio precoz, as persoas con atraso tardío tamén poden desenvolver problemas respiratorios. A medida que a enfermidade progresa, os individuos dependen da cadeira de rodas ou están en cama e poden esixir que un respirado respire.
Diagnóstico
A enfermidade de Pompeo adoita diagnosticarse despois do progreso dos síntomas. En adultos, a enfermidade de Pompe pode confundirse con outras enfermidades musculares crónicas como a esclerose múltiple . Se o seu médico sospeita a enfermidade de Pompe, poden examinar a actividade do ácido enzima alfa-glucosidasa nas células da pel cultivadas. En adultos, unha proba de sangue pode usarse para determinar unha redución ou ausencia deste enzima.
Tratamento
Un individuo con enfermidade de Pompe necesitará asistencia médica especializada de xenetistas, especialistas metabólicos e neurólogos. Moitas persoas atopan unha dieta altamente proteica para ser útil, xunto cun amplo exercicio diario.
Son necesarias avaliacións médicas frecuentes a medida que avanza a enfermidade.
En 2006, a Axencia Europea de Medicamentos (EMEA) ea Administración de Drogas e Alimentos (FDA) de EE. UU. Concederon a aprobación de comercialización do fármaco Myozyme para tratar a enfermidade de Pompe. En 2010, Lumizyme foi aprobado. Myozyme é para pacientes menores de 8 anos mentres Lumizyme é aprobado para aqueles maiores de 8 anos. Ambos fármacos reemplazan a enzima perdida, polo tanto, axudando a reducir os síntomas da enfermidade. Ambos Myozyme e Lumizyme entréganse por vía intravenosa cada dúas semanas.
Fontes:
Descrición xeral da Comunidade Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Deficiencia Ácido Maltase - Enfermidade de Pompe. 1997. Asociación de deficiencia ácida de maltase.
Organización Nacional de Enfermidades Raras (NORD). Enfermidade de Pompe (2013).