Para a maioría dos científicos, a vida ten que ver coa reprodución. A nivel biolóxico, poden considerarse organismos como humanos, fungos, plantas e bacterias como formas elaboradas de proteínas para que os bits do ácido desoxirribonucleico (ADN) se copien máis eficazmente.
De feito, a unidade de reprodución incluso se estende fóra dos organismos vivos. Os virus son un exemplo dun estraño limbo entre o ser vivo eo non vivo.
En certa forma, un virus é pouco máis que unha máquina reprodutiva. Nos casos dalgúns virus, como o virus da inmunodeficiencia humana ( VIH ), o ADN nin sequera é a molécula que impulsa a reprodución. Outro nucleótido, ARN (ácido ribonucleico), é o factor impulsor.
¿Que é unha enfermidade de Prion?
Os prions (previos pronunciados en EE. UU., Os pry-ons do Reino Unido) aínda se eliminan dos mecanismos de reprodución máis ben entendidos que conteñen ADN e ARN. O ADN eo ARN son nucleótidos, unha estrutura química utilizada para fabricar proteínas, os bloques constitutivos dos organismos vivos deseñados para garantir a reprodución exitosa. Un prion é unha proteína que non require un nucleótido para reproducirse; o prion é máis que capaz de coidarse.
Cando unha proteína prion anormalmente dobrada se atopa nunha proteína prion normal, a proteína normal transfórmase noutro prion causante das enfermidades anormalmente dobres. O resultado é unha fervenza implacable de proteína mutada.
En casos de enfermidade priónica hereditaria, é a mutación xénica que causa dobradura anormal da proteína prion. Desafortunadamente, estas son as mesmas proteínas que usan as células do cerebro para funcionar correctamente, polo que as células nerviosas morren como resultado, o que leva a unha demencia progresivamente progresiva. Aínda que un prion causante da enfermidade pode quedar inactivo durante anos, cando os síntomas finalmente aparecen, a morte pode seguir o máis rápido que uns meses.
Existen cinco tipos principais de enfermidades priónicas actualmente recoñecidas en humanos: enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (CJD), variante da enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) e insomnio familiar mortal (FFI). No entanto, novas formas de enfermidade priónica están sendo descubertas.
Como se desenvolven
As enfermidades de Prion pódense adquirir de tres maneiras: familiares, adquiridas ou esporádicas. A forma máis común de desenvolver unha enfermidade priónica parece ser espontánea, sen fonte de infección ou herdanza. Cerca dun millón de persoas desenvolven esta forma máis común de enfermidade priónica. Algunhas enfermidades de prion, como CJD, GSS e FFI, pódense herdar. Outros se espallan por contacto próximo coa proteína prion. Por exemplo, kuru foi difundido por rituais caníbales en Nova Guinea. Cando os cerebros eran comidos como parte do ritual, os priones foron ingeridos e a enfermidade se diseminaría. Un exemplo menos exótico é vCJD, que se sabe que se estende de animais a persoas cando inxerimos a carne. Isto é comúnmente coñecido como "enfermidade de vaca tola", e ocorre cando o prion existe na vaca viva. Outros animais, como alces e ovellas, tamén se atoparon que ás veces albergan enfermidades priónicas. Aínda que é raro, as enfermidades de prión tamén se poden estender sobre instrumentos cirúrxicos.
Síntomas
Mentres que todas as enfermidades prión causan síntomas lixeiramente diferentes, todos os priones parecen ter un gusto único para o sistema nervioso. Mentres que as infeccións bacterianas ou víricas son comúnmente escoitadas en moitas partes diferentes do corpo, incluídas as enfermidades cerebrais, o prion parece causar exclusivamente síntomas neurolóxicos en humanos, aínda que as propias proteínas poden atoparse nun amplo abano de tecido humano. O tempo pode demostrar que un mecanismo de prion está detrás de enfermidades fóra do cerebro.
O impacto sobre o sistema nervioso é dramático. A maioría das enfermidades priónicas producen o que se coñece como unha encefalopatía esponxiforme.
A palabra esponxiforme significa que a enfermidade erosiona o tecido cerebral, creando buratos microscópicos que fan que o tecido pareza unha esponxa. Normalmente, o resultado final é unha demencia rapidamente progresiva, o que significa que a vítima perde a súa capacidade de pensar como adoitaba en cuestión de meses a algúns anos. Outros síntomas inclúen torpeza ( ataxia ), movementos anormais como corea ou tremor e patróns de sono alterados.
Unha das cousas aterradoras sobre a enfermidade de prión é que pode haber un período prolongado de incubación entre cando alguén se expón a un prion e cando desenvolve os síntomas. A xente pode ir durante anos antes de que os priones que estivesen levando se fixeron obvios, con problemas neurológicos típicos.
Tratamento
Por desgraza, non hai cura para a enfermidade de prion. No mellor dos casos, os médicos poden tentar axudar a controlar os síntomas que causan molestias. Nun pequeno estudo europeo, un medicamento provocou que Flupirtine (non dispoñible nos Estados Unidos) mellorase levemente o pensamento en pacientes con CJD pero non mellorou a súa vida útil. Un xuízo das drogas clorpromazina e quinacrina non mostrou melloras. Neste momento, as enfermidades priónicas son universalmente mortales.
Fontes:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Demencia rapidamente progresiva. Anales de Neuroloxía 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams e Victor's Principles of Neurology, novena ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009