A lisenfalia é unha enfermidade neurolóxica pouco frecuente que adoita producir demoras graves no desenvolvemento e difíciles de controlar as convulsións. É unha condición que resulta da migración defectuosa das células nerviosas durante o desenvolvemento fetal.
A palabra lisenfalia provén de dúas palabras gregas: lissos , que significa "suave" e enkaphalos , que significa "cerebro". Se observas un cerebro normal, a materia gris (cerebro) ten crestas e vales na súa superficie.
Na lisência, a superficie do cerebro é case completamente lisa. Este desenvolvemento anormal do cerebro ocorre durante o embarazo e pódese ver nunha xestación de 20 a 24 semanas nunha IRM intrauterina.
A lisenfalia pode ocorrer só ou como parte de condicións como a síndrome de Miller-Dieker, a síndrome de Norman-Roberts ou a síndrome de Walker-Warburg. A condición considérase moi pouco común pero non é rara, que se produce en aproximadamente un dos 100.000 bebés. (Unha enfermidade rara defínese como unha que ocorre en menos de un en 200.000 persoas).
Causas
Hai varias causas posibles de lisénfalia. A causa máis común é a mutación xenética dun xene asociado co cromosoma X coñecido como DCX. Este xene codifica unha proteína chamada doublecortin que é responsable do movemento (migración) das células nerviosas (neuronas) no cerebro durante o desenvolvemento fetal. Outros dous xenes tamén foron implicados na causalidade.
A lesión ao feto debido a unha infección viral ou o fluxo insuficiente de sangue ao cerebro son causas posibles adicionais. O "dano" ocorre cando un feto ten entre 12 e 14 semanas de gestación, xa sexa a finais do primeiro trimestre ou o primeiro trimestre.
Síntomas
Hai unha gran variedade de síntomas que poden ocorrer nas persoas diagnosticadas con lissencepahly.
Algúns nenos teñen poucos se algún destes síntomas e outros poden ter moitos. A gravidade dos síntomas tamén pode variar moito. Os posibles síntomas de lisenfalia inclúen:
- Non prosperar: o non prosperar é unha enfermidade que se adoita observar nos neonatos nos que o crecemento non se produce como se esperaba. Pode ter moitas causas.
- Impedimentos intelectuais: a intelixencia pode variar desde imprecisións próximas a profundas.
- Un trastorno de convulsión: Un trastorno de convulsión ocorre en preto do 80 por cento dos nenos con esta condición.
- Dificultade para deglutir e comer.
- Dificultade para controlar os seus músculos ( ataxia ).
- Inicialmente reduciuse o ton muscular (hipotonía) seguido da rixidez ou espasticidade dos brazos e pernas.
- Aparición facial inusual cunha pequena mandíbula, fronte alta e sangría dos templos. Tamén se poden observar anomalías nas orellas e nas aberturas nasais.
- Anormalidades dos dedos e dedos dos dedos, incluídos os díxitos extra (polidactilia).
- Retrasos no desenvolvemento que poden variar de leves a graves.
- Un tamaño da cabeza máis pequeno que o normal (microcefalia).
Diagnóstico
O diagnóstico da lisenfalia moitas veces non se realiza ata que un neno ten uns meses de idade, e moitos nenos con esta afección parecen saudables no momento da entrega. Os pais adoitan notar que o seu fillo non se desenvolve a un ritmo normal en torno á idade de 2 a 6 meses.
O primeiro síntoma pode ser o inicio das convulsións, incluíndo un tipo grave referido como "espasmos infantís". Pode ser difícil controlar as convulsións.
Se se sospeita a lisenfalia baseada nos síntomas do neno, a ecografía, a resonancia magnética (IRM) ou a tomografía computarizada (tomografía computarizada) poden usarse para mirar o cerebro e confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Non hai forma de revertir directamente os efectos da lisenfalia ou curar a enfermidade, pero hai moito que se pode facer para garantir a mellor calidade de vida para o neno. O obxectivo do tratamento é axudar a todos os nenos con lisissalasia a acadar o seu potencial de desenvolvemento.
As modalidades de tratamento que poden ser útiles inclúen:
- Terapia física para mellorar o rango de movemento e axuda coas contracturas musculares.
- Terapia ocupacional.
- Control de convulsións con anticonvulsivantes.
- Atención médica preventiva, incluíndo atención respiratoria coidadosa (xa que as complicacións respiratorias son unha causa común de morte).
- Asistencia alimentaria. Os nenos que teñen dificultade para engulir poden necesitar un tubo de alimentación colocado.
- Se un neno desenvolve hidrocefalia ("auga no cerebro"), pode que se poida colocar un derivado ,
Pronóstico
O pronóstico para nenos con lisencefalia depende do grao de malformación cerebral. Algúns nenos poden ter desenvolvemento e intelixencia próximos ao normal, aínda que esta adoita ser a excepción.
Desafortunadamente, a esperanza de vida media para nenos con lisenfalia grave é só uns 10 anos. A causa da morte adoita ser a aspiración (inhalación) de alimentos ou fluídos, enfermidades respiratorias ou convulsións graves ( estado epiléptico ). Algúns nenos van sobrevivir pero non mostran ningún desenvolvemento significativo, e os nenos poden permanecer nun nivel normal para un de 3 a 5 meses de idade.
Debido a este alcance nos resultados, é importante buscar a opinión dos especialistas en lisinfàlia e apoio de grupos familiares con conexión a estes especialistas.
Investigación
O Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo conduce e apoia unha ampla gama de estudos que exploran os complexos sistemas de desenvolvemento cerebral normal, incluíndo a migración neuronal. Estudos recentes identificaron xenes que son responsables da lisenfalia. O coñecemento adquirido a partir destes estudos proporciona a base para o desenvolvemento de tratamentos e medidas preventivas para os trastornos da migración neuronal.
Unha palabra de
Se o seu fillo foi diagnosticado con lisédefalia ou se o médico do seu fillo está a considerar o diagnóstico, probablemente estea aterrorizado. Que significa isto hoxe? Que significará esta semana unha semana? Que significa isto 5 anos ou 25 anos por baixo da estrada?
Gastar moito tempo aprendendo sobre o trastorno do seu fillo (xa sexa diagnosticado ou simplemente considerado) pode non aliviar todas as súas ansiedades, pero colocalo no asento do condutor. Con calquera forma da condición médica en nós mesmos ou nos nosos fillos, é fundamental un participante activo no coidado.
Recollendo o seu sistema de apoio tamén é crucial. Ademais, é moi útil conectarse con outros pais que teñen fillos con lisénfàlia. Non importa o que sexa amante ou útil para os teus amigos e familiares, hai algo especial de falar con outras persoas que enfrontaron desafíos similares. As redes de apoio para os pais tamén ofrecen a oportunidade de coñecer o que di a última investigación.
Como pai, é importante coidalo. Probablemente as túas emocións estarán en todo o taboleiro e iso é de esperarse. Pode que se vexa mal cando vexa a outros pais con fillos sans e pregúntase por que a vida pode ser tan inxusta. Acceda a quen pode darlle soporte incondicional e permítelle compartir o que realmente está a sentir neste momento.
> Fontes:
> Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo. Páxina de información sobre lisissaloxía. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Un modelo in vitro de lisenfalia: expansión do papel de DCX durante a neuroganxese. Psiquiatría Molecular . 2017 19 de setembro. (Epub antes da impresión).
> Williams, F. e P. Griffiths. En Utero MR Imaging en Fetos a Alto Risco de Lissencefalia. Revista británica de radioloxía . 2017. 90 (1072): 20160902.