A enfermidade hereditaria causa sensibilidade ao sol extrema
Xeroderma pigmentosum (XP) é unha enfermidade hereditaria que causa sensibilidade extrema á luz ultravioleta (UV). A luz ultravioleta fai dano ao material xenético ( ADN ) nas células e interrompe a función celular normal. Normalmente, o ADN danado é reparado polo corpo, pero os sistemas de reparación de ADN das persoas con XP non funcionan correctamente. No XP, o ADN danado acumúlase e torna-se prexudicial para as células do corpo, particularmente na pel e nos ollos.
Xeroderma pigmentoso é herdado nun patrón autosómico recesivo . Afecta homes e mulleres de todos os orígenes étnicos. O XP estímase que se produce en 1 de cada 1.000.000 individuos nos Estados Unidos. Nalgunhas zonas do mundo, como o norte de África (Túnez, Argelia, Marrocos, Libia, Exipto), Oriente Medio (Turquía, Israel, Siria) e Xapón, o XP ocorre con maior frecuencia.
Síntomas da pel
As persoas con xeroderma pigmentosa experimentan síntomas da pel e cambian de estar ao sol. Estes poden incluír:
- queimaduras solares excepcionalmente severas que poden incluír ampollas logo de estar só ao sol pouco tempo
- A queimaduras solares duran moito máis do esperado, ás veces por varias semanas
- Desenvolvemento de moitas pecas desde temprana idade
- pel excesivamente seca (xerosis)
- Crecemento da pel áspera (queratose solar)
- manchas escuras irregulares
- desenvolvemento de calquera dos tres tipos comúns de cancro de pel : carcinoma basocelular, carcinoma de células escamosas ou melanoma
O nome "xeroderma pigmentosum" significa "pel pigmentada seca". A exposición ao sol ao longo do tempo fai que a pel se faga máis escura, seca e pergamiña. Mesmo nos nenos, a pel parece a pel de agricultores e mariñeiros que estiveron ao sol durante moitos anos.
As persoas con xeroderma pigmentoso que teñen máis de 20 anos teñen máis de 1.000 veces o risco de desenvolver cancro de pel que as persoas sen a enfermidade.
O primeiro cancro de pel pode desenvolverse antes de que un neno con XP ten 10 anos de idade, e moitos máis cancros da pel poden desenvolverse no futuro. En XP, o cancro de pel se desenvolve con máis frecuencia na cara, os beizos, os ollos e na punta da lingua.
Síntomas oculares
As persoas con xerodermia pigmentosa tamén experimentan síntomas oculares e cambios de estar ao sol. Estes poden incluír:
- Os ollos son dolorosamente sensibles ao sol
- Os ollos son fácilmente irritados e convertidos en sangue
- ectropión, un xiro desde o bordo da pálpebra
- inflamación (queratite) da córnea, a parte clara da fronte do ollo que deixa á luz
- nubes da córnea
- escurecemento da pel das pálpebras; ás veces caen as pestanas
Síntomas do sistema nervioso
Cerca de 20 a 30 por cento das persoas con xeroderma pigmentosa tamén teñen síntomas do sistema nervioso como:
- perda de audición que empeora co tempo
- coordinación pobre
- músculos espásticos
- unha cabeza máis pequena que a normal (chamada microcefalia)
- deterioro intelectual que empeora co paso do tempo
- convulsións
Os síntomas do sistema nervioso poden estar presentes na infancia, ou poden non aparecer ata a infancia ou a adolescencia. Algunhas persoas con XP só desenvolverán síntomas leves do sistema nervioso ao comezo, pero os síntomas adoitan empeorar co paso do tempo.
Diagnóstico
O diagnóstico de xeroderma pigmentoso baséase nos síntomas da pel, ollo e sistema nervioso (se está presente). Unha proba especial realizada sobre o sangue ou unha mostra da pel pode buscar o defecto de reparación do ADN presente no XP. As probas pódense facer para descartar outros trastornos que poden causar síntomas similares, como a síndrome de Cockayne, a tricotodistrofia, a síndrome de Rothmund-Thomson ou a enfermidade de Hartnup.
Tratamento
Non hai cura para xeroderma pigmentosum, polo que o tratamento céntrase en todos os problemas que están presentes e evitando que os futuros problemas se desenvolvan. Calquera cancro ou lesión sospeita debe ser tratado ou eliminado por un especialista en pel ( dermatólogo ).
Un especialista en ollo ( oftalmólogo ) pode tratar os problemas oculares que ocorran.
Dado que é a luz ultravioleta que causa danos, unha gran parte da prevención de problemas é a protección da pel e os ollos da luz solar. Se alguén con XP ten que saír durante o día, debe empregar mangas longas, pantalóns longas, guantes, sombreiro, lentes de sol con escudos laterais e protector solar. Cando estean no interior ou nun automóbil, as fiestras deben estar pechadas para bloquear os raios UV da luz solar (aínda que a luz UVA aínda pode penetrar, polo que unha persoa debe estar completamente vestida). Os nenos con XP non deben xogar ao aire libre durante o día.
Algúns tipos de luz interior (como as lámpadas halóxenas) tamén poden desprender a luz UV. Os fontes internos de luz ultravioleta na casa, no colexio ou no ambiente de traballo deben ser identificados e eliminados, se é posible. As persoas con XP tamén poden usar protector solar para protexer contra fontes non recoñecidas de luz ultravioleta.
Outras partes importantes de problemas de prevención son os exames de pel frecuentes, os exames oculares e os primeiros test e tratamento para problemas do sistema nervioso como a perda auditiva.
Fontes:
"Comprender Xeroderma Pigmentosum". Publicacións de información ao paciente. 2006. Centro Clínico, Institutos Nacionais de Saúde.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22 de abril de 2008. GeneTests.