Aínda non hai cura para a enfermidade de Parkinson (PD). Pero recentemente ocorreu un progreso significativo na procura dunha cura. Nos últimos 10 anos, se descubriron varias formas de PD hereditaria e identificáronse e estudaron os defectos do xene responsables destas formas de DP. Este descubrimento de formas xenéticas da enfermidade pode ser considerado un avance descubrimento na procura dunha cura do PD porque os científicos poden usar os xenes en cuestión para buscar as causas da enfermidade.
Para o rexistro, os defectos xenéticos que causan as formas hereditarias da enfermidade inclúen mutacións (cambios na composición química do xene) ou duplicacións de porcións do xene na pregunta. Os xenes investigados inclúen o xene de alfa-sinucleina, o xene de hidilase-L1 de Ubiquitina-C (terminal UCH-L1), os xenes de quinasa de repetición de ricos en leucina (LRRK) 2 e Parkin, PINK1, DJ-1 e Xenes ATPase13A2.
Agora, por suposto, todos estes nomes de xenes poden parecer só como unha lingua estranxeira sen sentido. Pero asegúrovos que o seu descubrimento levará a un progreso significativo na procura dunha cura para PD.
Reparación de defectos xenéticos que poden causar a enfermidade de Parkinson
Agora sabemos que certos tipos de defectos xenéticos en certos xenes poden causar dop. Isto significa que se podemos reparar os xenes en cuestión, podemos evitar ou incluso curar a enfermidade. Hai algúns traballos nesta área e xa están en marcha algúns proxectos emocionantes.
Toda esta área de investigación chámase terapia xenética ou medicina xenómica. Ata a data, a introdución no cerebro dunha rata (unha rata que diminúe as células de dopamina) dun axente viral que expresa Park1 humano nun modelo de rato de PD deu como resultado a protección contra a perda de dopamina e o comportamento de Parkinson na rata.
Por suposto, a mellora nos modelos de ratos da PD está moi lonxe de mostrar que o mesmo pode ocorrer no cerebro humano.
Como as disfuncións xenéticas poden causar formas hereditárias da enfermidade de Parkinson
Os estudos sobre os defectos xenéticos que causan formas hereditarias de PD demostraron que a PD pode producirse cando un dos múltiples procesos se descompón. Estes procesos dan lugar finalmente ao dano celular no cerebro. O primeiro proceso afecta a fallos nos procesos de control de calidade para o manexo da produción de proteínas no cerebro. As proteínas son os bloques de todos os tecidos do corpo.
Así, cando o proceso de produción para a fabricación de proteínas se descompón, poucos grupos de proteínas mal formadas comezan a acumularse nas células e, no caso da alfa-sinucleina, contribúen á formación de corpos de Lewy . Os investigadores aínda investigan o papel destes corpos de Lewy no desenvolvemento da enfermidade de Parkinson, pero unha teoría suxire que a agregación de proteínas interfere co funcionamento normal da célula e a disfunción. Outro problema causado por defectos xénicos que levan a formas hereditarias de DP é a disfunción mitocondrial. As mitocondrias son pequenas organelas nas súas células que son responsables da produción de enerxía para o corpo.
Un subproduto das operacións mitocondriais é a produción de radicais libres - pequenas moléculas que poden danar as células que producen dopamina. Cando as mitocondrias están funcionando normalmente, estes radicais libres son esmagados e neutralizados. Pero cando as mitocondrias non funcionan normalmente, os radicais libres créanse no cerebro e danan as células que producen dopamina.
Finalmente, tamén se atoparon defectos de xenes que conducen a PD nas chamadas proteínas de quinasa. Estas proteínas teñen múltiples funcións na célula e os investigadores aínda intentan entender como o xene cambia a causa da PD.
Fontes:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro e Haydeh Payami. Xenética. En: Enfermidade de Parkinson: Diagnóstico e Xestión Clínica: Segunda Edición Editado por Stewart A Factor, DO e William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, A quimera do Parkinson. Neuroloxía 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Terapia xenética para a enfermidade de Parkinson. Expert Rev Neurother. 2007 agosto; 7 (8): 957-60.