As probas xenéticas na enfermidade de Parkinson poden desempeñar un papel importante no diagnóstico
As probas xenéticas na enfermidade de Parkinson poden desempeñar un papel importante no diagnóstico da enfermidade. Os científicos esperan que o coñecemento proporcionado pola xenética vai axudar a reducir ou deter a súa progresión.
Os xenes son transportados no noso ADN, unidades de herdanza que determinan os trazos que se transmiten de pai a fillo. Herdamos uns 3.000 millóns de pares de xenes das nosas nais e pais.
Eles determinan a cor dos nosos ollos, o alto que podemos ter e, nalgúns casos, o risco que temos no desenvolvemento de certas enfermidades.
Como médico, coñezo o papel que xoga a xenética na determinación da nosa saúde. O grao de influencia que os nosos xenes varían depende da enfermidade, pero tanto os factores ambientais como a xenética contribúen ao desenvolvemento da enfermidade ata certo punto.
Probas de xenética na enfermidade de Parkinson
Na enfermidade de Parkinson, a gran maioría dos casos son os que chamamos esporádicos sen causa identificable. Estes casos "non familiares" non significan que ningún outro membro da familia teña Parkinson. Non obstante, aproximadamente o 14 por cento das persoas afectadas polo Parkinson teñen un familiar de primeiro grao (pai, irmán ou fillo) que tamén está vivindo coa enfermidade. Nestes casos familiares, os xenes mutado que están causando esta enfermidade poden ser herdados nun patrón dominante ou recesivo.
Moitos familiares afectados ao longo de diferentes xeracións adoitan atoparse en familias que teñen un xene de Parkinson dominante. Un exemplo deste tipo de herdanza é a mutación xenética SNCA que resulta na produción dunha proteína chamada alfa-sinucleina. Esta proteína compón os corpos de Lewy que se atopan nos cerebros de individuos con Parkinson.
Outras mutacións - LRRK2, VPS35 e EIF4G1 - tamén son herdadas de xeito dominante.
En cambio, as mutacións recesivas que actúan como factor de risco para o desenvolvemento da enfermidade de Parkinson están representadas por casos dentro dunha xeración como en irmáns. As mutacións xenéticas Os xenes PARKIN, PINK1 e DJ1 son exemplos deste tipo de herdanza.
Estas son algunhas das mutacións que se coñecen pero hai máis que se están descubrindo de forma continua. Teña presente, con todo, que a maioría das formas xenéticas teñen baixas taxas de expresión ou penetencia que basicamente significa que só porque tes o xene non significa que terá Parkinson. Incluso no caso das mutacións LRRK2, que son de natureza dominante, a presenza do xene non equivale ao desenvolvemento da enfermidade.
Cando se debe facer probas xenéticas para o Parkinson?
O seu médico pode suxerilo se o diagnóstico de Parkinson chega a unha idade temprana (menos de 40 anos), se tamén se diagnosticaron varios parentes familiares na súa historia familiar ou se ten un alto risco de padecer Parkinson familiar en función da súa etnia (aqueles con orixes ashkenazis xudeus ou norteafricanos).
Non obstante, cal é o beneficio de ter as probas realizadas neste momento?
A información pode ser importante para a planificación familiar para algúns individuos, aínda que, como dixen, mesmo se o xene se transmite non necesariamente igual desenvolvemento da enfermidade. O risco, porén, é maior nas mutacións xenéticas dominantes versus as recesivas, en media se unha persoa ten un familiar de primeiro grao con Parkinson (por exemplo, un pai ou un irmán) o risco de desenvolver a enfermidade é do 4 ao 9 por cento máis que a poboación en xeral.
Teña presente que, actualmente, para a persoa que está a ser probada, non hai ningún cambio no tratamento da súa enfermidade de Parkinson con base nos resultados xenéticos. No futuro, no entanto, cando hai tratamentos para abrandar o inicio da enfermidade ou para evitar que se desenvolva en todo, entón a identificación das persoas en situación de risco será moi importante.
Probas de xenética e investigación para o Parkinson
Aínda que poida que non teña ningún beneficio directo na actualidade, os resultados das probas xenéticas poden axudar a mellorar a investigación de Parkinson, permitindo aos científicos comprender mellor a enfermidade e, consecuentemente, desenvolver novos tratamentos. Por exemplo, unha mutación no xene que codifica para a proteína alfa-sinucleina (SNCA) conduce a un tipo específico de enfermidade familiar de Parkinson. Aínda que esta mutación representa só unha pequena porcentaxe de casos, o coñecemento desta mutación tivo efectos máis amplos. O estudo desta mutación xenética levou ao descubrimento de que as alfa-sinucleinas xuntáronse para formar corpos de Lewy que se atoparon constantemente nos cerebros de todas as persoas con enfermidade de Parkinson e non só coa mutación SNCA. Así, unha mutación xénica provocou un descubrimento crítico no campo da investigación de Parkinson.
A proba de xenética é unha decisión moi persoal, pero unha nota cautelar: en calquera momento que se considere a proba xenética, especialmente en condicións de enfermidade onde non se produza ningún cambio no tratamento baseado nos resultados xenéticos, sería a miña recomendación ver un conselleiro de xenética para discutir o impacto esta información terá sobre vostede o paciente, ea súa familia.
Referencias:
Beck, James, Ph.D. "Insights de Parkinson: probas xenéticas e ti". Insights de Parkinson: probas xenéticas e ti . Fundación da enfermidade de Parkinson (PDF), 26 de marzo de 2013. Web. 29 de marzo de 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Xenética: unha fundación para tratamentos futuros de Parkinson". - Fundación da enfermidade de Parkinson (PDF) . Fundación Parkinson's Disease, Inverno 2012. Web. 29 de marzo de 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Xenética do Parkinson". Genética do Parkinson . Asociación Europea de Enfermidades de Parkinson, nd Web. 29 de marzo de 2014. http://www.epda.eu.com/es/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons