O papel da xenética non se coñece completamente nas familias afectadas
A xenética é moi probable que desempeñe un papel en todos os tipos de enfermidades de Parkinson . Non obstante, ao ter unha combinación específica de xenética pode aumentar o risco da enfermidade, non significa necesariamente que a recibes.
Cerca do 15 ao 25 por cento das persoas que viven con Parkinson teñen unha historia familiar da condición, xa sexa unha relación inmediata ou de segundo grao.
Ter un ou máis destes familiares poñerache a un risco un pouco máis elevado de Parkinson, pero aínda non hai ningunha garantía de que desenvolves a desorde.
Por outra banda, se ten Parkinson, non debería suxerir que ningún dos seus fillos ou os seus netos obteña a enfermidade. Simplemente indica que o seu risco é lixeiramente superior aos que non teñen historia familiar.
Ao final, a maioría dos casos de Parkinson non teñen ningunha causa coñecida (a que nos referimos como enfermidades idiopáticas ou esporádicas). Aínda que existen formas que parecen correr en familias, estas representan unha pequena porcentaxe de casos (aproximadamente o cinco ao 10 por cento).
Mutacións xenéticas asociadas ao Parkinson
Existen formas de Parkinson que parecen estar influídas por defectos xenéticos que corren en familias. Tendemos a ver isto coas formas de inicio precoz da enfermidade nos que os síntomas aparecen moito antes do inicio da media de 60 anos .
Un tipo de mutación xenética asociada ao parkinsonismo familiar está no chamado xene SNCA . Este é o xene asociado coa produción de proteína alfa-sinucleina, unha biomolécula que pode contribuír a anomalías nas células nerviosas. Aínda que é raro na poboación xeral, a mutación do xene SNCA foi identificada en preto de dúas por cento das familias afectadas polo Parkinson.
En 2004, os científicos descubriron unha mutación xenética similar en varias familias nas que se viron afectados moitos membros. A chamada mutación LRRK2 está ligada hoxe a preto de un a dous por cento de todos os casos de Parkinson, na súa maioría afectando persoas de orixe xudeu, Ashkenazi, árabe-árabe norte ou orixe vascongada.
Outra mutación que implica o xene GBA xa é coñecida por causar a enfermidade de Gaucher (un trastorno hereditario caracterizado por hematomas, cansazo, anemia e ampliación do fígado e o bazo). A investigación demostrou que a mutación GBA está presente en un número significativo de persoas con Parkinson, o que suxire unha conexión causal entre a mutación ea enfermidade.
Genética e factores ambientais
Os factores ambientais tamén son importantes contribuíntes para o desenvolvemento do Parkinson e poden, nalgúns casos, traballar conxuntamente coa xenética para provocar a enfermidade . Un estudo realizado en 2004 mostrou que as persoas que tiveron unha mutación do xene CYP2D6 e estaban expostas aos pesticidas tiñan o dobre de probabilidades de desenvolver Parkinson.
Por si só, os pesticidas, os metais, os disolventes e outros tóxicos estiveron unidos a Parkinson. Pero o que é interesante é que os que tiveron a mutación CYB2D6 e non estaban expostos aos pesticidas non atoparon ningún risco maior de desenvolver a enfermidade.
Unha palabra de
Aínda que poida que non teña ningún beneficio directo na actualidade, os resultados das probas xenéticas poden axudar a mellorar a investigación de Parkinson, permitindo aos científicos comprender mellor a enfermidade e desenvolver novos tratamentos. Mentres a elección para probar é persoal, pode ser de beneficio se varios membros da familia foron afectados ou se está en alto risco en función da súa etnia.
Fontes:
> Lesage, S. e Brice, A. "A enfermidade de Parkinson: a partir de formas monoxénicas a factores de susceptibilidade xenética". Xenética Molecular Humana . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Enfermidade de Parkinson: Diagnóstico e Xestión Clínica (2ª edición). Nova York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.