Os síndromes de epilepsia son condicións que se caracterizan por patróns de convulsións e posiblemente outros síntomas asociados. Se experimenta convulsións recorrentes, é útil para o seu equipo médico saber se ten un dos síndromes de epilepsia porque hai enfoques de tratamento específicos que son útiles para cada un deles.
A epilepsia mioclónica xuvenil é unha das síndromes da epilepsia recoñecida e está entre as máis comúns.
Se vostede ou o seu fillo foron diagnosticados con iso, os seus síntomas poden ser asustado, frustrante e poden parecer sen relación entre si, pero moitas das experiencias que está a ter son parte desta condición e hai un tratamento médico efectivo.
Síntomas
A epilepsia mioclónica xuvenil caracterízase por tres tipos de convulsións que comezan na infancia, xeralmente entre 5 a 15 anos. Unha das características desta síndrome é que os tipos de convulsións evolucionan a medida que os nenos chegan á adolescencia e á idade adulta.
Ausencia de convulsións
Os nenos con epilepsia mioclónica xuvenil poden comezar a sufrir convulsións por ausencia, tamén a miúdo denominadas convulsións pequenas e malas, na infancia. Estas incautacións son vistas como episodios de "zonificación" durante os cales o neno non ten coñecemento do entorno e non pode responder por uns segundos.
As convulsións de ausencia son breves e non están acompañadas de movementos físicos anormais ou erratos, polo que poden pasar desapercibidos.
Se un neno ten varias veces convulsións por ausencia, os pais e os profesores poden recoñecer que estes episodios non son simples soñados e que son cambios involuntarios na conciencia.
Convulsións mioclónicas
Estas incautacións xeralmente comezan a ocorrer varios anos despois da ausencia de ataques. Consisten en movementos repulsivos de brazos, pernas ou corpo, así como un nivel de conciencia reducido.
Ás veces ocorren durante períodos de somnolencia, xa sexa ao adormecer ou ao espertar do sono.
Convulsións clónicas tónicas xeneralizadas
Algúns meses a poucos anos despois de que comezan as convulsións mioclónicas, os mozos con epilepsia mioclónica xuvenil comezan a experimentar concomisos clónicos tónicos xeneralizados, ou o que moitas veces se denomina invasións grandilocuentes . Estas incautacións son máis intensas, que inclúen movementos involuntarios e rixidez do corpo, acompañados dunha diminución da conciencia ou desaparición.
As persoas con epilepsia mioclónica xuvenil poden ter episodios nos que se producen máis dun dos tipos de convulsións de forma secuencial dentro duns minutos.
Diagnóstico
O diagnóstico de epilepsia mioclónica xuvenil baséase nunha serie de factores que tipifican esta síndrome. Os factores que o seu médico terán en conta para determinar se ten epilepsia mioclónica xuvenil inclúen:
- Os tipos de convulsións e a combinación de tipos de convulsións que experimenta
- A idade á que se manifestan as convulsións
- Patróns EEG durante o espertar e durmir
- Historia familiar de convulsións
O tipo de convulsión mioclónica é un sinal de marca de epilepsia mioclónica xuvenil, pero tamén poden presentarse convulsións mioclónicas con outros síndromes de epilepsia.
Ademais, máis da metade das persoas que teñen epilepsia mioclónica xuvenil teñen patróns anormais de actividade de onda cerebral, que se ven en electroencefalograma (EEG).
Estes patróns EEG son unha actividade de fondo normal que acompaña descargas de ondas de espiga xeneralizadas, complexos de ondas de espiga múltiples e / ou descárgalas mentres se desprega. Os estudos de EEG de sono poden mostrar un patrón de complexos de ondas de espiga múltiples ou complexos de ondas de espiga de tres a catro Hz.
A IRM cerebral dunha persoa con epilepsia mioclónica xuvenil non mostra necesariamente ningún patrón específico que apunte ao diagnóstico. Os modos máis recentes de sofisticados estudos de imaxe cerebral poden mostrar certas características na epilepsia mioclónica xuvenil, pero a investigación sobre estas tendencias aínda é bastante nova e, polo tanto, non hai criterios definitivos para a epilepsia mioclónica xuvenil baseada en estudos de imaxe cerebral.
O papel da xenética
En xeral, hai unha tendencia hereditaria para a epilepsia mioclónica xuvenil. As persoas que o teñen teñen unha maior probabilidade de ter familiares con calquera tipo de epilepsia.
Non se identificaron definitivamente xenes específicos ou patróns hereditarios como responsables da epilepsia mioclónica xuvenil, pero houbo tres anomalías xenéticas que poden asociarse á epilepsia mioclónica xuvenil: rs2029461 SNP en GRM4 ; rs3743123 en CX36 e rs3918149 en BRD2 .
Tratamento
Hai varios enfoques de tratamento que entran en xogo.
Medicamentos
Hai medicamentos eficaces contra a convulsión. Estes inclúen ácido valproico, levetiracetam, topiramato, zonisamida, lamotrigina e clonazepam.
A maioría das persoas que teñen epilepsia mioclónica xuvenil só necesitan tomar un medicamento contra a convulsión, que se describe como monoterapia. Se experimenta efectos secundarios, o médico cambiará a outro medicamento. Se non experimenta unha mellora adecuada das súas convulsións, o seu médico pode cambiar a súa prescrición a outro medicamento ou prescribir unha combinación de máis dun medicamento para o control de convulsión ideal.
Xestión do estilo de vida
En xeral, como ocorre con moitas persoas con epilepsia, hai algúns factores de estilo de vida que poden agravar as convulsións. Os desencadenantes máis comúns para as convulsións na epilepsia mioclónica xuvenil inclúen privación de soño, uso de alcohol, medicamentos coñecidos para aumentar o risco de convulsións e exposición a luces parpadeantes e estrés grave. A evitación destes desencadenantes de estilo de vida é un compoñente importante da prevención de convulsións.
Medicamentos para evitar
Curiosamente, algúns medicamentos anti-convulsións son coñecidos por empeorar as convulsións da epilepsia mioclónica xuvenil. A carbamazepina, a oxcarbazepina ea fenitoína poden empeorar a ausencia de convulsións e mioclonos. Gabapentina, pregabalina, tiagabina e vigabatrina tamén poden empeorar as convulsións, incluídas as convulsións xeneralizadas e, polo tanto, non adoitan prescribirse para esta condición.
Cirurxía
En xeral, a cirurxía de epilepsia non é o tratamento habitual para a epilepsia mioclónica xuvenil. Non obstante, nalgúns casos, é unha opción se as convulsións non melloran con medicación.
Pronóstico
As convulsións da epilepsia mioclónica xuvenil xeralmente son autolimitadas, o que significa que terminan por si mesmas sen se tornar excesivamente prolongadas ou perigosas. Por suposto, ter unha convulsión en todo, mesmo por un breve tempo, é algo que debe tomarse en serio. Polo tanto, se tes epilepsia mioclónica xuvenil, necesitas tomar o teu medicamento para reducir a severidade e frecuencia das túas convulsións.
Co tempo, moitos adultos novos que son diagnosticados con epilepsia mioclónica xuvenil experimentan algunha mellora das convulsións e entre un 10 e un 30 por cento melloran o suficiente como para que a medicación non sexa necesaria durante toda a vida adulta.
Trazos asociados coa epilepsia micolóxica xuvenil
Personalidade
Algúns estudos de investigación sinalaron que os nenos e os adultos novos con epilepsia xuvenil mioclónica poden ter algún grao de diminución da conciencia social ou problemas coas relacións interpersonales. Non obstante, estes trazos non son consistentes para todos os que teñen a síndrome, e non semella que hai déficits de comportamento innata asociados. Algúns investigadores médicos suxeriron que o impacto psicolóxico da convivencia como un adulto novo pode ser a razón para algúns dos problemas psicosociais observados.
Intelixencia
As habilidades cognitivas e as medidas de intelixencia das persoas con epilepsia mioclónica xuvenil son, en media, iguais ás de pares que non teñen epilepsia.
Trastornos do soño
Hai trastornos do soño asociados coa epilepsia mioclónica xuvenil. Estas perturbacións poden dar lugar a un soño menos eficiente, que se manifesta como cansazo. Os medicamentos utilizados para o control de convulsións parecen ter un impacto positivo sobre estes problemas de soño.
Unha palabra de
A epilepsia causa estrés, incerteza e preocupación para aqueles que teñen a condición e para os seus pais. O feito de que a epilepsia mioclónica xuvenil sexa unha síndrome de epilepsia recoñecida cun tratamento e un pronóstico coñecidos pode aliviar parte desa incerteza.
Vivir coa epilepsia require algúns axustes de estilo de vida, incluíndo a evitación dos desencadenantes da epilepsia, tomando os medicamentos de forma consistente segundo o prescrito, á procura de efectos secundarios ao iniciar novos medicamentos e á conciencia de precaucións de seguridade que afectan os riscos de condución e caída. A gran maioría das persoas que viven con epilepsia mioclónica xuvenil experimentan un bo control de convulsións con medicación e son capaces de vivir vidas sans e produtivas sen restricións significativas.
> Fontes:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Conceptos e controversias sobre a epilepsia mioclónica xuvenil: aínda > unha enigmática > epilepsia. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Susceptibilidade xenética na epilepsia micolóxica xuvenil: revisión sistemática dos estudos de asociación xenética. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.