Gene MTHFR e TRPV1 Xene que contribúen ás xaquecas
Se sofres de migrañas incapacitantes, hai unha boa chance de que tamén a túa irmá, primo ou nai. Isto é porque os seus xenes fanlle máis ou menos susceptibles ao desenvolvemento de enxaqueca.
Exploramos a xenética das enxaqueca e o que isto significa para ti e para a túa familia.
A interacción entre xenes e medio ambiente nos dores de cabeza
A maioría dos dores de cabeza son o resultado de múltiples factores xenéticos e ambientais que interactúan nunha web complicada.
Mentres moitos de vostedes traballan incesantemente no control dos factores ambientais a través da evitación de tensión e a modificación do comportamento, obviamente non pode cambiar os xenes con quen naceu. Non obstante, ao estudar a xenética implicada na xeración de enxaqueca, os científicos poden crear novos fármacos que se dirixen a xenes específicos, coa esperanza de curar, se non aliviar os nosos pesos pesados e debilitantes.
Que tipos de xenes están implicados nas enxaqueca?
Hai un papel importante na herdanza no desenvolvemento das enxaqueca e outras dores de cabeza primarias . Isto demostrouse a través de varios estudos familiares e xemelgos. Pero cales son os xenes reais que se transmiten? A continuación móstrase un exemplo de dous xenes pensados para desempeñar un papel na formación das enxaqueca.
Un xene chámase o xene MTHFR , que representa a longo prazo, metilenetetrahidrofolato reductasa. Este xene está implicado na vía homocisteína. A homocisteína é un aminoácido no noso torrente sanguíneo que, cando está elevado, pode levar á inflamación dos vasos sanguíneos, así como o disparo de certas células nerviosas que poden estar implicadas nos dores de cabeza.
Algunhas mutacións neste xene foron asociadas con migrañas e dores de cabeza de racimo .
Un estudo en Farmacoxenética e Xenómica descubriu que en mulleres con enxaqueca con aura , a suplementación de vitaminas reduciu significativamente os niveis de homocisteína, a gravidade da migraña e os niveis de discapacidade da enxaqueca, en comparación coas mulleres que tomaron placebo.
O suplemento vitamínico foi feito con vitamina B6, B9 (ácido fólico) e B12, que se atoparon para reducir os niveis de homocisteína no sangue.
Ademais, cando o grupo tratado con vitaminas foi examinado de preto, descubriuse que os pacientes cun determinado alelo do xene MTHFR tiñan unha redución significativamente maior nos niveis de homocisteína, así como a puntuación da gravidade e discapacidade da migraña, que aqueles con un alelo diferente . Un alelo é unha forma alternativa dun xene que ocupa un punto específico nun cromosoma específico. Este descubrimento indica que certas variantes de xenes poden influír no que os migrañeiros respondan a suplementos vitamínicos.
TRPV1 (Vanilloid Type 1 potencial relacionado transitorio) foi proposta para desempeñar un papel vital na sensibilización da enxaqueca: un termo que se refire a un sistema nervioso excesivamente sensible ou reactivo en pacientes con enxaqueca.
Este xene desempeña un papel na hiperalxiesia enxaqueca e na alodinia , dúas condicións que poden ocorrer durante un ataque de enxaqueca. A hiperalgesia refírese a unha maior resposta a un estímulo doloroso. Allodynia refírese a unha resposta dolorosa a un estímulo normalmente inofensivo, como o sentimento de incomodidade cun simple toque durante un ataque de enxaqueca.
Nos últimos anos, as drogas dirixidas ás canles TRP foron estudadas como posibles terapias de enxaqueca.
Un exemplo dun medicamento que ten como obxectivo a canle TRPV1 é o sumatriptán , unha terapia de enxaqueca común.
¿Que significa isto para min?
A gran imaxe aquí é que as xaquecas teñen unha forte base xenética. Ao aprender máis sobre os xenes específicos que predisponen a unha enxaqueca, os científicos poden dirixir drogas a estes xenes.
Ademais, comprender as bases xenéticas da enxaqueca pode aliviar parte da carga que experimentan os individuos, xa que intentan controlar os seus ataques de enxaqueca. Considere discutir a súa historia familiar co seu proveedor de asistencia sanitaria, xa que pode proporcionar información sobre as enxaqueca e influír na futura terapia.
Fontes:
Evans MS, Cheng X, Jeffry JA, Disney KE, Premkumar LS. Sumatriptan inhibe as canles TRPV1 nas neuronas do trigémino. Cefalea . Maio de 2012; 52 (5): 773-84.
Meents JE, Neeb L, Reuter U. TRPV1 en fisiopatoloxía da enxaqueca. Trends Mol Med. 2010; 14 (4): 153-159.
Menon S, Lea RA, Roy B, Hanna M, Wee S, Haupt LM, Oliver C, Griffiths LR. Os xenes dos xenes MTHFR C677T e MTRR A66G actúan de forma independente para reducir a discapacidade da enxaqueca en resposta aos suplementos vitamínicos. Farmacogenet Genomics. 2012 Outubro 22 (10): 741-9.
Rainero, I. Rubino E, Paemeleire K, Gai A, Vacca A et al. Xenes e dores de cabeza primarias: descubrindo novos obxectivos terapéuticos potenciais. Dolor de cabeza de cabeza J. 2013; 12 de xullo; 14 (1): 61. 14 (1): 61.
Russell MB. Genética nos dores de cabeza primarios. Dolor de cabeza de cabeza J. Xuño de 2007; 8 (3): 190-5.