Definición
A deficiencia de Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) é a deficiencia de encima máis común no mundo. Aproximadamente 400 millóns de persoas están afectadas en todo o mundo. Hai unha gran variabilidade na gravidade en función da mutación que se herda.
O G6PD é unha enzima que se atopa no glóbulo vermello que se require para proporcionar enerxía á célula. Sen esa enerxía, o sangue vermello é destruído polo corpo (hemólise) que conduce á anemia e ictericia (amarelado da pel).
Quen está en perigo para a deficiencia de G6PD?
O xene de G6PD sitúase no cromosoma X facendo que os machos sexan máis susceptibles á deficiencia de G6PD (trastorno relacionado co X). A deficiencia de G6PD protexe a xente de ser infectada na malaria polo que se ve máis comúnmente en zonas con altas taxas de infección por malaria como África, rexión mediterránea e Asia. Nos Estados Unidos, o 10% dos machos afroamericanos teñen deficiencia de G6PD.
Cales son os síntomas?
Os síntomas dependen da mutación que vostede herda. Algunhas persoas nunca poden ser diagnosticadas sen síntomas. Algúns pacientes con deficiencia de G6PD presentan síntomas só cando están expostos a certos medicamentos ou alimentos (consulte a seguinte lista). Algunhas persoas poden ser diagnosticadas como recien nacidas despois de sufrir ictericia grave (tamén chamada hiperbilirrubinemia). Nestes pacientes e aqueles con formas máis graves de deficiencia de G6PD con hemólise crónica, os síntomas inclúen:
- Cor pálida ou pálida á pel
- Frecuencia cardíaca rápida
- Fatiga ou cansazo
- Se sente débil ou mareado
- Amarelo da pel (ictericia) ou dos ollos (icterus escleral)
- Ouro escuro
Como se diagnostica a deficiencia G6PD?
Diagnosticar a deficiencia de G6PD pode ser complicado. En primeiro lugar, o médico debe sospeitar que ten unha anemia hemolítica (desintegración dos glóbulos vermellos). Isto adoita ser confirmado por un reconto sanguíneo completo e un reconto de reticulocitos.
Os reticulocitos son glóbulos vermellos inmaduros que se envían desde a medula ósea en resposta á anemia. A anemia con reconto elevado de reticulocitos é consistente coa anemia hemolítica. Outros laboratorios poden incluír un reconto de bilirrubina que se elevará. A bilirrubina é liberada dos glóbulos vermellos cando se descompoñen e causan ictericia durante as crises hemolíticas.
No proceso de determinar o diagnóstico, o seu médico deberá descartar a anemia hemolítica autoinmune (AIHA). A proba directa de anti globulina (tamén chamada proba directa de Coombs) avalía se hai anticorpos para os glóbulos vermellos que os fan atacar o sistema inmunitario. Como na maioría dos casos de anemia hemolítica, o esférico periférico (diapositiva de microscopio do sangue) é moi útil. Na deficiencia de G6PD, as células mordidas e as células blisteras son comúns. Estes son causados polos cambios que ocorren ao glóbulo vermello como se está destruíndo.
Se se sospeita a deficiencia de G6PD, pódese enviar un nivel de G6PD. Un baixo nivel de G6PD é consistente coa deficiencia de G6PD. Desafortunadamente, no medio dunha crise hemolítica aguda, un nivel normal de G6PD non descarta a deficiencia. Os numerosos reticulocitos presentes durante a crise hemolítica conteñen niveis normais de G6PD causando un falso negativo.
Se se sospeitaba altamente, a proba debería repetirse cando o paciente atópase no estado base.
Como se trata o G6PD?
Evite medicamentos ou alimentos que desencadean crises hemolíticas (anomalías de glóbulos vermellos). Algúns destes están listados a continuación.
- Fava (tamén chamada faba)
- Bolas polillas (ou outros produtos que conteñen naftaleno)
- Antibióticos Sulfa como Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Antibióticos de quinolonas como ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoína (antibiótico)
- Medicamentos contra a malaria como primaquine
- Azul de metileno
- Medicamentos para a tuberculose como dapsona e sulfoxona
- Medicamentos para o tratamento do cancro como a doxorrubicina ou a rasburicase
- Fenazopiridina
As transfusións de sangue úsanse cando a anemia é grave e o paciente é sintomático. Afortunadamente, a maioría dos pacientes nunca necesitan unha transfusión.