As persoas con síndrome do ollo cat teñen unha mirada moi distintiva
O síndrome de ojo de gato (CES, tamén coñecido como síndrome de Schmid-Fraccaro) é unha afección causada por unha anomalía cromosómica e ten o nome da forma ocular do gato que provoca. O CES é o resultado dun defecto xenético no cromosoma 22, o cal causa un fragmento extra de cromosomas.
Incidencia do síndrome do ollo do gato
O síndrome do ollo do gato afecta tanto a machos como a femias e estímase que se produce en 1 de 50.000 a 1 en 150.000 individuos.
Se ten CES, é probable que o único da súa familia teña a condición xa que é unha anomalía cromosómica en oposición a un xene.
Síntomas do síndrome do ollo do gato
Se vostede ou o seu fillo teñen CES, pode experimentar unha ampla gama de síntomas. Preto de 80 por cento a 99 por cento das persoas con síndrome de gato ten os seguintes tres síntomas en común:
- Pequenos crecementos da pel (etiquetas) das orellas externas
- Depressões na pel (fosos) das orellas externas
- Unha ausencia ou obstrución do ano (atresia anal)
Outros síntomas máis frecuentes da síndrome de Schmid-Fraccaro inclúen:
- A ausencia de tecido da parte coloreada dun ou dous ollos (iris coloboma)
- Defectos cardíacos congénitos
- Anomalías nas costas
- Aberturas inclinadas cara abaixo entre as pálpebras superior e inferior
- Defectos do tracto urinario ou dos riles
- Estatura curta
- Paladar na ferva
- Ollos anchos
- Discapacidade intelectual
Hai outros defectos de nacemento menos comúns, que tamén foron observados como parte da condición.
Causas do síndrome do ollo cat
Segundo a Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), a causa exacta da síndrome de gato non se entende completamente. Nalgúns casos, a anomalía cromosómica parece xurdir aleatoriamente debido a un erro na división das células reprodutivas dos pais. Nestes casos, os seus pais teñen cromosomas normais.
Noutros casos, parece que resulta dunha translocación equilibrada nun dos teus pais.
As translocacións prodúcense cando se descompoñen partes de determinados cromosomas e se reorganizan, o que causa un cambio de material xenético e un conxunto alterado de cromosomas. Se unha reordenación cromosómica é equilibrada, o que significa que consiste nun conxunto de xenes alterado pero equilibrado, adoita ser inofensivo para o transportista. Non obstante, se ten CES, o seu reordenamento cromosómico pode aumentar o risco de sufrir o seu desenvolvemento cromosómico anormal aos seus fillos.
Nalgúns casos, un pai dun fillo afectado pode ter o cromosoma marcador nalgunha das células do corpo e, nalgúns casos, manifestar certas características, posiblemente leves, da enfermidade. A evidencia indica que estas anomalías cromosómicas poden transmitirse a través de varias xeracións nalgunhas familias; Con todo, como se observou anteriormente, a expresión de funcións asociadas pode ser variable. Como resultado, só se poden identificar as persoas con funcións múltiples ou graves.
A análise cromosómica e asesoramento xenético poden ser recomendados para os pais dun neno afectado para axudar a confirmar ou excluír a presenza de certas anomalías que implican o cromosoma 22 e para avaliar o risco de recorrencia.
Diagnóstico e tratamento do síndrome do ollo do gato
Se ten síndrome de gato, isto significa que naceu con ela. Normalmente, o seu médico diagnosticará a vostede ou ao seu fillo en función dos síntomas que teña. As probas xenéticas, como un cariotipo, poden confirmar a presenza do defecto xenético específico no cromosoma 22-triplicación ou cuadruplicación de partes do cromosoma -que está asociado ao CES.
Como se trata o CES está baseado nos síntomas que vostede ou o seu fillo ten. Algúns nenos poden necesitar cirurxía para reparar defectos de nacemento no seu ano ou no corazón. A maioría das persoas con síndrome de gato teñen unha esperanza media de vida a menos que teñan problemas físicos que poidan ameazar a vida, como un defecto cardíaco grave.
> Fontes:
> Centro de Información sobre Enfermidades Genéticas e Raras. Síndrome do ollo do gato. Centro Nacional para Avanzar nas Ciencias Translacionais. Departamento de Saúde e Servizos Humanos de EE. UU. Institutos nacionais de saúde. Actualizado o 13 de abril de 2015.
> Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). Síndrome do ollo do gato. Publicado en 2017.