Síntomas, causas e tratamento deste síndrome xenético
A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é un trastorno hereditario raro que causa anormalidades nos músculos esqueléticos.
Algunhas das anomalías causadas polo trastorno inclúen o seguinte:
- Miopatía miocónica (debilidade muscular e rixidez)
- Displasia ósea (cando os ósos non se desenvolven normalmente)
- Contraccións conxuntas (as articulacións fixáronse no lugar, restrinxindo o movemento)
- Enanismo (estatura curta)
O SJS considérase principalmente unha condición autosómica recesiva, o que significa que un individuo ten que herdar dous xenes defectuosos, un de cada pai, para desenvolver a síndrome.
Tipos de síndrome de Schwartz-Jampel
Hai varios subtipos da síndrome de Schwartz-Jampel. O tipo I, considerado o tipo clásico, ten dous subtipos que foron trazados a un xene defectuoso no cromosoma 1:
- O tipo IA aparece máis tarde na infancia e é menos grave.
- O tipo IB aparece inmediatamente ao nacer e ten síntomas máis graves.
A síndrome de Schwartz-Jampel Tipo II é evidente inmediatamente ao nacer. Ten síntomas algo diferentes que IA ou IB e non está asociado con ningún defecto do xene no cromosoma.
Polo tanto, moitos expertos cren que o Tipo II é realmente a mesma enfermidade que o síndrome de Stuve-Wiedermann: un trastorno esquelético raro e grave cunha alta mortalidade nos primeiros meses de vida, principalmente debido a problemas respiratorios.
Así, Tipo I será o foco deste artigo.
Síntomas de SJS
O síntoma principal da síndrome de Schwartz-Jampel é a rixidez muscular. Esta rixidez é similar á síndrome de Stiff-person ou á síndrome de Isaacs , pero a rixidez da síndrome de Schwartz-Jampel non se alivia pola medicación ou o sono. Os síntomas adicionais do SJS poden incluír:
- Unha estatura curta
- Características faciais achatadas, cantos estreitos dos ollos e unha pequena mandíbula inferior
- Deformidades conxuntas como o pescozo curto, a curvatura externa da columna vertebral (cifose) ou o cofre protuberante (pectus carinatum, tamén chamado "peito de pombas").
- Anomalías no crecemento dos ósos e do cartílago (isto chámase condroditrofia)
- Moitas persoas con SJS tamén teñen varias anormalidades oculares (oculares), o que causa graves déficits visuales
É importante entender que cada caso SJS é único e varía no rango e severidade dos síntomas asociados, dependendo do tipo de trastorno.
Como se diagnostica a condición
O SJS adoita ser detectado durante os primeiros anos de vida, a maioría das veces ao nacer. Os pais poden observar os músculos ríxidos dun bebé durante os cambios de fralda, por exemplo. Esta rixidez máis as características faciais comúns á síndrome adoitan indicar o diagnóstico .
Os estudos posteriores como radiografías, biopsias musculares, exames de sangue enzimáticos musculares e probas de condución muscular e nerviosa no neno realizaranse para confirmar anormalidades consistentes con SJS. As probas xenéticas para o xene defectuoso no cromosoma 1 (o xene HSPG2) tamén poden confirmar o diagnóstico.
Nalgúns casos raros, o diagnóstico prenatal (antes do nacemento) do SJS pode ser posible mediante o uso dunha ecografía para ver se o feto ten características que apuntan a SJS ou a outras anomalías do desenvolvemento.
Causas do síndrome de Schwartz-Jampel
Dado que o SJS é herdado de xeito autosómico recesivo, se un individuo nace coa síndrome, ambos os seus pais son portadores do xene defectuoso. Cada fillo futuro que teñen estes pais terá unha oportunidade de nacer de 1 a 4 coa síndrome. Raramente, o SJS crese que se herdou nun patrón autosómico dominante. Nestes casos, só un xene defectuoso debe ser herdado para que a enfermidade se manifeste.
En xeral, SJS é un trastorno raro con só 129 casos rexistrados, segundo un informe de Advanced Biomedical Research . O SJS non acurta a vida útil, e os machos e as femias aféctanse igual pola enfermidade.
O SJS tipo II (coñecido como síndrome de Stuve-Wiedermann) parece ser o máis común en individuos do descenso de Emiratos Árabes Unidos.
Tratamento do síndrome de Schwartz-Jampel
Non hai cura para a síndrome de Schwartz-Jampel, polo que o tratamento céntrase na redución dos síntomas da enfermidade. Os medicamentos que son útiles noutros trastornos musculares, como a medicación antiseízida Tegretol (carbamazepina) e a medicación antirrítmica mexiletina poden ser útiles.
Non obstante, a rixidez muscular na síndrome de Schwartz-Jampel pode empeorar lentamente ao longo do tempo, polo que é preferible utilizar medios que non sexan medicamentos. Estes inclúen a masaxe muscular, o quecemento, o alongamento e o quecemento antes do exercicio.
A cirurxía para tratar ou corrixir as anomalías musculoesqueléticas, como as contracturas articulares, a cifoscolose (onde as curvas espinales anormalmente) e a displasia da cadeira poden ser unha opción para algúns pacientes con SJS. Para algúns, a cirurxía combinada coa fisioterapia pode axudar a mellorar a capacidade de andar e realizar outros movementos de forma independente.
Para problemas visuais e oculares, a cirurxía, os lentes correctores, as lentes de contacto, o Botox (para o espasmo da pálpebra) ou outros métodos de apoio poden axudar a mellorar a visión.
Fontes:
Ault J. (2014). eMedicina: síndrome de Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. A síndrome de Schwartz-Jampel: informe de caso e revisión da literatura. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Síndrome de Stuve-Wiedemann: displasia esquelética caracterizada por ósos longos curvados. Ultrasonido Obstet Gynecol. Nov 2011; 38 (5): 553-8.
Organización Nacional de Trastornos Raros. (2016). Síndrome de Schwartz-Jampel.