Conseguir o diagnóstico correcto da túa enfermidade rara pode ser frustrante
Por que é tan difícil obter o diagnóstico correcto cando se está a facer fronte a unha enfermidade rara ou rara?
Obtendo o diagnóstico correcto para unha enfermidade rara
Obtendo o diagnóstico correcto é frecuentemente un gran obstáculo para saltar para obter o tratamento correcto para a súa enfermidade. É especialmente difícil para alguén con menos coñecida ou rara enfermidade. Moitas persoas son incapaces de obter un diagnóstico , son diagnosticadas mal , ou teñen varios diagnósticos contradictorios de diferentes médicos.
Buscar respostas por por que se sinto enfermo pode ser unha experiencia longa e frustrante. Moitas persoas describen a experiencia como paseo en montaña rusa ou "xornada" debido á natureza tumultuosa das probas médicas e de ter que navegar polo descoñecido.
Por que conseguir un diagnóstico é tan difícil
Hai moitas razóns polas que o seu médico pode ter dificultade para diagnosticar a súa afección. Aquí están algunhas das principais razóns polas que podería causar o atraso no seu diagnóstico:
Un diagnóstico é difícil cando a túa enfermidade é rara
Podes ver moitos médicos antes de que finalmente atopes quen sabe algo sobre a túa condición específica. Algunhas enfermidades son tan raras que só as probas xenéticas feitas por un xenetista (especialista en xenética) poden identificar unha causa principal.
Unha enfermidade rara ocorre en menos de 200.000 individuos nos Estados Unidos ou menos de 5 por cada 10.000 individuos na Unión Europea. A menos que se rexistren casos do que se está a experimentar, pode ser moi difícil comparar os seus síntomas contra todas as posibles enfermidades que hai.
Un diagnóstico é difícil cando os síntomas non son específicos
Algunhas enfermidades raras teñen síntomas, como debilidade , anemia , dor, problemas de visión, mareos ou tose . Moitas enfermidades diferentes poden causar estes síntomas, polo que son chamados "inespecíficos", o que significa que non son signos dunha enfermidade específica. Os médicos están capacitados para analizar as causas máis comúns de síntomas en primeiro lugar, polo que poden non estar pensando nas liñas dunha enfermidade rara cando examinan por primeira vez.
Hai un dito en medicina que nun campo de cabalos buscas un cabalo. Neste campo, unha enfermidade rara é unha cebra. A miúdo pode levar moito tempo antes de que os médicos se dean conta de que non se tratan cun cabalo e que cambian a mentalidade para buscar unha cebra.
Un diagnóstico é difícil se os seus síntomas son pouco comúns
Parece lóxico que ter un síntoma inusual axudase a identificar un diagnóstico, pero isto só é verdadeiro se o médico que o está a examinar está familiarizado cunha enfermidade que causa o mesmo síntoma particular. Se o seu médico non coñece ningunha enfermidade que causa ese síntoma, probablemente será remitido a un especialista que poida saber algo sobre o seu estado.
Isto pode ser excepcionalmente frustrante para vostede se ten un síntoma inusual. Pode sentir que non só o seu médico sabe onde buscar unha explicación para o seu síntoma, pero pode sentir que realmente non cre no seu síntoma. Agora, non só estás a facer fronte a un síntoma inusual, pero estás cuestionando se o teu médico cre vostede e confía en ti. Este é un momento no que realmente debe ser o seu propio avogado no seu coidado médico e recorda que se o médico non está crendo que non é o teu problema.
Non necesitas estar ansioso e tentar "probar" está tendo un síntoma. Se se siente retrocedido nunha esquina deste xeito, pode que sexa o momento de ter unha segunda opinión imparcial.
Un diagnóstico é difícil se non ten síntomas de "libro de texto"
Pode ter unha enfermidade rara, pero os seus síntomas non se adaptan á imaxe "clásica" ou típica da enfermidade. Pode ter síntomas que non adoitan acompañarse da enfermidade, ou pode non ter todos os síntomas que se esperan coa enfermidade. Os médicos poden dubidar en diagnosticarche coa enfermidade rara por causa diso.
Teña presente que nunha lista de síntomas para unha afección, a maioría da xente só ten algúns síntomas.
Ademais, as persoas poden ter varios síntomas non mencionados.
Un diagnóstico é difícil se a información é nova ou cambia
Ás veces, os médicos poden notar un achado nunha proba, pero debido a unha falta de información actualizada, descarta o achado. Isto, desgraciadamente, pode ser perpetuado, se o médico pasa o seu informe a outros médicos que avalían os síntomas.
Un exemplo son persoas con quistes de Tarlov ou quistes meningea. Existen evidencias de que estes cistos poden causar dor insoportable e discapacidade neurolóxica que perturba a vida dos que viven con estes quistes. Se estiveses a explorar estudos recentes, está claro que estes quistes causan un gran sufrimento e discapacidade, pero os procedementos radiolóxicos e cirúrxicos máis recentes poden traer un alivio significativo para a maioría da xente.
Na literatura, con todo, estes quistes a miúdo son descartados (aínda) como conclusións incidentes de significado cuestionable. Noutras palabras, mesmo se ten un diagnóstico que "encaixa" nos seus síntomas, os seus síntomas poden ser rexeitados e, como tal, o diagnóstico falla. E cun diagnóstico incorrecto, a perda de tratamento efectivo segue.
Has estado esperando para ver a un especialista
Pode ser difícil ter unha cita cun médico especializado en enfermidades raras, ás veces levando entre tres e seis meses ou quizais máis tempo antes de que poida ver a alguén. Pode ser decepcionante e frustrante esperar tanto tempo para dicirlles que non están seguros do que ten ou que queren que vexa a outro especialista.
Moitas persoas que estiveron esperando así poden aliviarse se escoitan que poden ver a alguén sen esperalo. Teña presente, porén, que a razón por a que algúns médicos son tan difíciles de coñecer con frecuencia é a miúdo porque van os nove metros máis para intentar atopar unha resposta. Este non sempre é o caso, pero hai que ter en conta.
Dicindo a túa historia Foi doado os primeiros 50 tempos
Coñecemos a nai dun neno cunha enfermidade rara que escribiu catro páxinas explicando que é a enfermidade da súa filla, a súa historia clínica e médica e os seus medicamentos actuais. Ela entrega copias destas páxinas a cada novo médico que examina a súa filla para que non teña que repetir todo de novo. Pode sentirse tan frustrado como ela, tendo que dar a mesma información varias veces. Pode parecer que os médicos non len o seu cadro ou miren os resultados da súa proba.
Por que pode pagar para repetir a súa historia o 51 º tempo
A verdade é que, porén, ás veces non quere que outro médico lea as notas e as conclusións doutro médico. Non é infrecuente na medicina por unha resposta bastante fácil de pasar por alto porque os médicos consecutivos confían nas notas e conclusións dos médicos que xa o viron antes. Por exemplo, un novo especialista pode ignorar unha parte importante do seu exame se este exame foi informado de forma normal por un médico anterior. (No noso exemplo anterior, quizais un médico que non estivese actualizado rexeitou as conclusións dun quiste de Tarlov sobre unha resonancia magnética considerando que era un achado incidental. Neste caso, o diagnóstico sería ignorado mesmo antes de coñecer co médico).
Os médicos da técnica ás veces son ensinados na facultade de medicina ou a residencia é ver a un paciente coma se o paciente non tivese visitas ou exames previos. A mensaxe desta lección é que moitas veces pode ignorarse un diagnóstico correcto porque os médicos confían no exame e na proba dos médicos que antes viron o paciente. Se se cometeu un erro no inicio, este erro ás veces se perpetúa a menos que un médico retroceda e observa o problema como novo e fresco. Hai a dita de que "dúas mentes son mellores que unha", aínda así, cando un médico xa leu do seu traballo ata agora, a súa opinión non é completamente dunha mente nova. Todos somos influenciados e prexudicados pola información que xa escoitamos.
Algúns médicos non len por diante (o motivo polo que lle preguntan as mesmas preguntas unha vez máis) porque non queren ignorar as pistas ás veces indispensables que pode ter que proporcionar. Un médico que lle pide que comece ao comezo e que poida pasar toda a súa historia de novo pode ser o único que atopará unha resposta fácil que se pasou por alto xa que se considerou.
Cando non hai diagnóstico dispoñible
Ás veces, a pesar de ver os mellores especialistas, só non podes obter un diagnóstico correcto. Os médicos poden usar palabras como "de etioloxía descoñecida" ou "idiopática" (ou sexa, "non sabemos o que o causa" ou, como din os médicos, "non temos ningunha pista") ou "atípico" ( que significa "inusual").
Pode recibir un diagnóstico que mellor se adapte aos seus síntomas ou dar dous ou máis diagnósticos xuntos. Recoñecendo que as persoas con enfermidades raras poden ter dificultade para obter un diagnóstico, os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) iniciaron o Programa de enfermidades non diagnosticadas en setembro de 2008.
O programa de investigación NIH avalía preto de 50 a 100 casos de enfermidades non diagnosticadas para tratar de proporcionar respostas a persoas con condicións misteriosas e avanzar no coñecemento médico sobre as enfermidades. Se ten unha condición médica pero non hai diagnóstico, fale co seu médico sobre participar neste programa.
É importante seguir vendo o seu médico para visitas regulares de seguimento aínda que non teña un diagnóstico para a súa condición no momento. O seu médico pode facer un seguimento dos cambios na saúde, buscar información nova a medida que pasa o tempo e recoller pistas que poidan supoñer un diagnóstico eventual.
Se non tivo a oportunidade de que un médico avaliase os seus síntomas frescos e imparciais, con todo, este é un importante paso seguinte.
Encarando unha enfermidade rara
Un dos problemas difíciles de afrontar unha enfermidade rara é que non hai redes de apoio como hai, por exemplo, o cancro de mama. Afortunadamente, moitas persoas con enfermidades raras agora están atopando apoio a través de raros grupos de apoio á enfermidade e comunidades de redes sociais de enfermidades raras nas que as persoas teñen moitos tipos diferentes de enfermidades raras, pero entenden as frustracións e desafíos únicos que enfrontan aqueles con dificultades de diagnóstico ou condicións non diagnosticadas. .
Se aínda estás esperando un diagnóstico, consulta estes pensamentos sobre as emocións de esperar un diagnóstico raro .
Fontes:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci e Stephen L .. Hauser. Principios de Medicina Interna de Harrison. Nova York: educación de Mc Graw Hill, 2015. Imprimir.
Klekamp, J. Unha nova clasificación para patoloxías das meninhas espinales, parte 1: quistes dorais, disección e ectasias. Neurocirugía . 2017 de marzo 17. (Epub antes de imprimir).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., e D. Long. Tratamento de 213 pacientes con quistes de Tarlov sintomáticos por inxección percutánea de selado de fibrina. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. e J. Krauss. Cistos de Tarlov: seguimento a longo prazo despois da cirurxía plástica e sacroplastia invertida por microsurgia. Revista europea da columna vertebral . 2016. 25 (11): 3403-3410.