A mastocitosis é un bocado. Escoitando que vostede ou o seu amado ten unha condición médica que nunca escoitou falar pode ser asustado. A mastocitosis tamén se pode chamar enfermidade de mastocitos. Os mastocitos son un tipo de parte do seu sistema inmunitario. Están relacionados co basófilo e están implicados en alergias e anafilaxis (unha reacción alérxica grave).
Esencialmente, os mastocitos atraen outras células inmunes a áreas de tecido cando son necesarias liberando produtos químicos. Cando un número excesivo de mastocitos reúnense nos tecidos, chámase mastocitosis. Cando os mastocitos se recollen na pel só chámase mastocitosis cutánea. Cando se produce en múltiples órganos chámase mastocitosis sistémica. A mastocitosis sistémica é considerada unha neoplasia mieloproliferativa .
Riscos, signos e síntomas de mastocitosis
Porque a mastocitosis é un trastorno tan raro que se descoñece cantas persoas o teñen. Os homes e as mulleres parecen estar igualmente afectados. Nos nenos, a maioría dos casos son cutáneos mentres que en adultos a mastocitosis sistémica é máis común.
Debido a que a mastocitosis pode ocorrer en múltiples órganos, os síntomas que presentan poden variar moito. A maioría dos síntomas ocorren cando os mastocitos liberan histamina e outros produtos químicos.
Os resultados da pel son os máis comúns e inclúen:
- Rash: Existen varios tipos de erupcións na mastocitosis. Ás veces, poden ser áreas tan marróns que parecen pecas. Outras veces parece manchas vermellas na pel.
- Prurido (pruritus): o sarpullido pode picar particularmente cando está irritado (friccionado / rascado) ou cando se expón a un cambio repentino de temperatura (como a auga quente na ducha). Este chámase sinal de Darier.
- Flushing (pel vermella e quente)
- Blisters
Outros síntomas reflicten o órgano con áreas de infiltración de mastocitos. Os síntomas gastrointestinales son comúns e inclúen a dor abdominal, náuseas, vómitos e diarrea. A implicación dos músculos e os ósos pode presentarse con dor ou osteopenia / osteoporose (diminución da resistencia ósea). As reaccións alérxicas e as reaccións anafilácticas tamén poden ocorrer con baixa presión arterial (hipotensión), síncope (desmaio), fatiga (cansazo), falta de aire, sibilancias ou inchazo de ollos, beizos, lingua ou garganta. Non todos os pacientes teñen estes síntomas.
O que pode provocar síntomas na mastocitosis?
As persoas con mastocitose non teñen síntomas todo o tempo. Ás veces outros síntomas desencadéanse.
- Medicamentos: medicamentos para a dor (morfina, codeína), medicamentos antiinflamatorios non esteroideos (AINE, como ibuprofeno), vancomicina (un antibiótico) ou relaxantes musculares
- Exercicio
- Fregar a pel, particularmente o sarpullido asociado coa mastocitosis
- Cambios de temperatura extremos
- Alimentos picantes
- Alcohol
- Infeccións
- Cirurxía
- Picaduras e picadas de abejas, avispas, abrigo amarelo, avispas, formigas, medusas ou serpes
- Tensión emocional
Diagnóstico da mastocitosis
O diagnóstico da mastocitosis está centrado principalmente nas biopsias da zona afectada (pel, medula ósea, tracto gastrointestinal, etc.).
Debido a que os síntomas poden variar considerablemente, o diagnóstico pode ser un desafío.
A Organización Mundial da Saúde (OMS) publicou criterios para o diagnóstico de mastocitosis que se revisan a continuación.
Mastocitose cutánea: Os síntomas e a biopsia cutánea son consistentes coa mastocitosis cutánea e non hai características compatibles coa mastocitosis sistémica.
Mastocitose sistémica: debe ter un criterio maior e un criterio menor ou polo menos tres criterios menores.
- Criterio principal: Na biopsia (xa sexa a medula ósea ou o órgano afectado), hai que haber varias áreas de infiltración de mastocitos (definidas como mastros máximos ≥15).
- Menor criterio:
- Sobre a biopsia (medula ósea ou órgano afectado): máis do 25 por cento dos mastocitos no infiltrado son atípicos (non se parecen aos mastocitos normais)
- Detectar unha mutación xenética asociada a mastocitosis en sangue, medula ósea ou outro tecido (xene KIT ).
- Os mastocitos na biopsia expresan algúns marcadores adicionais (CD2 e / ou CD25) que as células mastodónicas normais non o fan.
- Tryptase (unha enzima que descompón a proteína que se atopa nos mastocitos) que é máis de 20 ng / ml. Estes niveis adoitan ser moi elevados na leucemia de mastocitos, unha forma cancerosa de mastocitos.
Tratamentos
Similar a outras condicións similares, a gravidade da enfermidade determina o tratamento necesario. As medidas xerais de tratamento son similares para a mastocitosis cutánea e sistémica.
- Evite os disparadores revisados anteriormente.
- Estar preparado para anafilaxis (reacción alérxica grave). Isto inclúe ter inxeccións de epinefrina dispoñibles na casa para o tratamento emerxente se é necesario.
- O tratamento preventivo cando os disparadores coñecidos son inevitables. Isto incluiría prednisona e anti-histamina (ranitidina, difenhidramina) antes de exposicións disparadoras como vacinas e cirurxía.
- Inmunoterapia : a inmunoterapia, tamén coñecida como tiros de alerxia para picar insectos como abejas, avispas e formigas poden ser utilizados.
- Antihistamínicos: Debido a que os síntomas están relacionados coa liberación de histamina dos mastocitos, non é sorprendente que o seu médico poida prescribir medicamentos chamados antihistamínicos. Estes incluirían medicamentos utilizados para tratar alerxias ou comezón como cetirizina e hidroxicina. Outros medicamentos inclúen ranitidina e cimetidina, que se utilizan máis comúnmente para tratar o refluxo gastroesofágico.
- Cromolyn: Cromolyn é unha medicación oral utilizada para tratar síntomas gastrointestinales como dor abdominal e diarrea provocada pola liberación de histamina por mastocitos. Ás veces, a medicación pode ser agravada nun pomada para lesións cutáneas.
- Medicamentos antileucotrienos: poden usarse medicamentos antileucotrienos como montelukast e zileuton se os síntomas non están controlados con antihistamínicos.
- Aspirina: A aspirina pode usarse para tratar o lavado da pel.
- Inibidores de tirosina quinasa (TKI): o xene KIT afecta aos códigos dunha proteína chamada tirosina quinasa. A mutación atopada na mastocitose aumenta a acumulación de células masto nos tecidos. Os medicamentos chamados inhibidores de tirosina quinasa poden ser útiles. O TKI máis ben estudado, o imatinib, non é efectivo na mastocitosis. Outro TKI, midastaurina, está a ser estudado na mastocitosis.
- Quimioterapia: as formas máis agresivas de mastocitosis poden requirir tratamento con quimioterapia como hidroxiurea e cladribina.
A mastocitosis pode ser un trastorno desafiante para comprender. Podes necesitar varios médicos especiais para chegar ao diagnóstico e optimizar o teu tratamento.
> Fontes:
> Castells MC e Akin C. Mastocitosis (cutáneas e sistémicas): Epidemioloxía, patoxénese e manifestacións clínicas, Mastocitosis (cutáneas e sistémicas): Avaliación e diagnóstico en adultos, Mastocitosis cutánea: Tratamento e pronóstico e Mastocitose sistémica: Tratamento e pronóstico. En: UpToDate, Publicar TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.