A neutropenia cíclica é unha condición hereditaria onde o reconto de neutrófilos (glóbulo branco que combate infeccións bacterianas) é severamente baixo (normalmente inferior a 500 células / ml) nun ciclo de aproximadamente cada 21 días. Adoita aparecer no primeiro ano de vida. Os ciclos diminúen coa idade e pode desaparecer nalgúns pacientes adultos.
Cales son os síntomas?
Cando o reconto de neutrófilos é normal, non hai síntomas.
Os síntomas xeralmente están por detrás da neutropenia (reconto de neutrófilos baixos) o que significa que o reconto de neutrófilos xa foi moi baixo durante un par de días antes do desenvolvemento dos síntomas. Oposición a outras formas conxénitas de neutropenia (neutropenia conxénita severa, síndrome de Shwachman Diamond , etc.), non se ven defectos de nacemento. Os síntomas inclúen:
- Úlceras aftas (úlceras na boca)
- Inflamación garganta (faringitis)
- Inflamación de gengiva (gengivite)
- Infeccións cutáneas
- Febre
Quen está en risco?
A neutropenia cíclica é un significado conxénito que nace coa persoa. Transmítese en familias de xeito autosómico dominante o que significa que só un dos pais ten que ser afectado para transmitilo aos seus fillos. Non todos os membros da familia poden verse afectados de forma similar e algúns poden, pero algúns poden non ter ningún síntoma.
Como se diagnostica?
A neutropenia cíclica pode ser un desafío para diagnosticar como a neutropenia grave só dura entre 3 e 6 días durante cada ciclo.
Entre estes ciclos, os conteos de neutrófilos son normais. Infeccións orales e febre recorrentes cada 21 a 28 días deben suscitar a sospeita pola neutropenia cíclica. Para capturar o ciclo de neutropenia grave, os conteos sanguíneos completos (CBC) realízanse de 2 a 3 veces por semana durante 6 a 8 semanas.
Ademais da neutropenia grave, pode haber unha diminución nos glóbulos vermellos inmaduros (reticulocitopenia) e / ou plaquetas (trombocitopenia).
O reconto de monocitos (outro tipo de glóbulo branco) aumenta a miúdo durante o tempo de neutropenia severa.
Se se sospeita a neutropenia cíclica baseada nos conteos de sangue en serie, as probas xenéticas deberían enviarse para buscar mutacións no xene ELANE (no cromosoma 19). 90 - O 100% dos pacientes con neutropenia cíclica teñen unha mutación de ELANE. As mutacións no xene ELANE asociáronse a neutropenia cíclica e neutropenia conxénita severa. Dada a presentación clínica e as probas xenéticas confirmatorias, a biopsia da medula ósea non é necesaria, pero moitas veces se realiza durante o traballo de neutropenia.
Cales son as opcións de tratamento?
Aínda que a neutropenia cíclica considérase unha condición benigna, ocorreron mortes secundarias a infeccións graves. O tratamento está orientado a previr e / ou tratar infeccións.
- Factor estimulante de colonias granulocíticas (G-CSF, tamén chamado filgrastim): o G-CSF estimula a medula ósea para producir máis neutrófilos. Utilízase para evitar que o conteo de neutrófilos caia por baixo de 500 células / ml. O G-CSF demostrou diminuír a severidade da neutropenia e diminuíu o número de infeccións. O G-CSF se administra por vía subcutánea (xusto debaixo da pel) cada 1 a 2 días. Algúns pacientes poden interromper o G-CSF como adulto, porque ás veces a neutropenia é máis leve coa idade.
- Coidado dental preventivo: Debido a que moitas das infeccións ocorren na boca, é importante manter unha boa hixiene bucal. Pode recomendarse o enjuagues antibacterianos.
- Avaliación da febre: Debido a que os pacientes con neutropenia cíclica poden desenvolver infeccións bacterianas graves, é importante que os episodios de febre sexan avaliados con coidado. Ás veces, os episodios requiren hospitalización con antibióticos intravenosos (IV) ata que se descarta a infección grave.